Down syndrome: apa itu, apa penyebabnya, dan masalah terkait

Manusia adalah gen kita, baik secara individu maupun sebagai spesies. Genom manusia diperkirakan mengandung sekitar 25.000 gen berbeda dengan 3,2 miliar pasangan basa DNA. Meskipun angka ini mungkin tampak astronomis, kenyataannya jauh dari itu: hanya 1,5% dari semua informasi genetik kita yang terdiri dari ekson yang mengkode protein tertentu.

Sekitar 70% DNA manusia bersifat ekstragenik dan 30% sisanya merupakan bagian dari sekuens terkait gen. Dari semua DNA ekstragenik ini (sebelumnya dikenal sebagai DNA sampah), tujuh dari 10 bagian berhubungan dengan pengulangan yang jarang. atau kurang setengah dari genom kita terdiri dari pengulangan nukleotida tanpa fungsi (atau yang fungsinya belum dijelaskan).

Dalam konglomerat genetik yang luas ini, mutasi diharapkan dari waktu ke waktu. Beberapa diwariskan, yang lain muncul secara de novo sepanjang kehidupan individu dan yang lain bermanifestasi melalui mekanisme epigenetik, yaitu dengan mengatur ekspresi gen melalui mekanisme tertentu yang dipengaruhi oleh lingkungan Hidup. Hari ini kami datang untuk membawa Anda

semua informasi yang perlu Anda ketahui tentang sindrom Down, salah satu kondisi genetik paling luas di dunia. Jangan sampai ketinggalan.

• Artikel terkait: "6 kegiatan untuk anak down syndrome"

Apa itu sindrom Down?

Pertama-tama, perlu untuk meletakkan dasar-dasar tertentu yang akan menentukan sisa artikel. Seperti yang ditunjukkan oleh Federasi Sindrom Down Spanyol (Spanyol Bawah) kondisi ini tidak boleh dianggap, setidaknya pada tingkat sosial, sebagai penyakit. Ini adalah salah satu langkah pertama yang diperlukan untuk mengakhiri stigma yang telah mendiskriminasikan orang-orang non-neurotipikal selama berabad-abad.

Menurut Organisasi Kesehatan Dunia (WHO), patologi adalah perubahan atau penyimpangan keadaan fisiologis di satu atau lebih bagian tubuh, dimanifestasikan dengan gejala khas dan dengan evolusi yang lebih atau kurang dapat diprediksi. Seseorang dengan sindrom Down tidak harus sakit, meskipun memiliki kandungan neuron otak dan sinapsis yang lebih rendah di antara mereka. Dimungkinkan untuk menjadi sehat bahkan dengan kondisi ini, dan fakta bahwa orang dengan penyakit ini hidup rata-rata 60 tahun mendukung hal ini.

Yang seperti itu, Dokter tidak "mengobati" sindrom Down, melainkan mengatasi kemungkinan patologi yang mungkin terjadi pada seseorang dengan kondisi genetik ini, seperti penyakit jantung, penyakit celiac, defisit indra, hipotiroidisme dan lain-lain. Jadi, kami menyelesaikan bagian awal ini dengan mengatakan bahwa kami tidak menghadapi penyakit, tetapi suatu kondisi, atau yang sama, satu varian lagi dalam kemungkinan normal.

Penyebab dan dasar genetiknya

Di luar terminologi sosial, sindrom Down adalah peristiwa yang sangat menarik dari perspektif genetik. Kami mulai dengan menunjukkan bahwa manusia adalah diploid (2n), yaitu, kami menyajikan dua seri kromosom yang sama, satu diwarisi dari ayah dan yang lainnya dari ibu. Diploidi yang mencirikan setiap sel somatik kita (tubuh) membuat kita memiliki 23 pasang kromosom di dalam setiap nukleus, sehingga total 46.

Dalam 23 pasangan ini, perlu dicatat bahwa 22 di antaranya adalah autosomal dan satu seksual. Konsep ini akan terdengar akrab bagi Anda, karena pelajaran biologi menekankan bahwa dua kromosom terakhir adalah yang mewakili jenis kelamin biologis kita: XX sesuai dengan perempuan dan XY untuk laki-laki. Kromosom lainnya diurutkan berdasarkan ukuran dan bentuknya, dengan kromosom 1 menjadi yang terbesar (dengan 245.522.847 pasangan basa, 28% dari DNA) dan 21 yang terkecil (47.000.000 pasangan basa, dengan hanya 1,5% dari DNA manusia).

Ketika gametogenesis terjadi, sel germinal membelah secara meiosis daripada mitosis, sehingga menghasilkan sel telur dan sperma dengan setengah informasi genetik. daripada sel-sel lainnya. Ini dianggap haploid (n), dan harus seperti ini karena alasan berikut:

Telur haploid (n) + sperma haploid (n) = zigot diploid (2n)

Meiosis sangat penting dalam reproduksi seksual, karena tanpa itu, setiap kali zigot hasil pembuahan akan memiliki lebih banyak pasangan kromosom (4n, 8n, dll.). Sederhananya, jika gamet “membelah” informasi genetik mereka menjadi dua, mereka membentuk sel lengkap ketika mereka bersatu. Dengan demikian, janin memulihkan diploidi yang akan menentukan setiap sel non-seksualnya selama sisa hidupnya.

Masalahnya adalah terkadang "pemisahan" genom selama meiosis ini tidak dilakukan dengan baik. Jadi, monosomi (kekurangan kromosom), trisomi (salinan ekstra seluruh atau sebagian kromosom dalam pasangan) atau bahkan tetrasomi akhirnya dapat muncul, kehadiran empat salinan kromosom di mana seharusnya hanya ada dua.

Down syndrome dianggap sebagai trisomi 21, atau yang sama, dalam beberapa kromosom 21 (satu laki-laki dan satu perempuan) ada satu salinan lebih dari yang seharusnya, sehingga total tiga. Bukan hanya trisomi yang bisa terjadi, karena misalnya ada juga trisomi 13 dan 18, walaupun ini although Kondisi ini lebih terkait dengan aborsi dan kematian neonatus (hampir 70% aborsi menghadirkan perubahan dalam jumlah kromosom).

• Anda mungkin tertarik pada: "Kromosom: apa itu, karakteristik dan cara kerjanya"

Mengapa sindrom Down terjadi?

Pada titik ini, kita telah mengetahui bahwa sindrom Down adalah trisomi 21, yaitu kromosom 21 memiliki satu salinan lebih dari yang diperlukan (2 + 1). Dalam 90% kasus, kondisi ini muncul secara sporadis, karena kesalahan yang belum pernah terjadi sebelumnya terjadi pada pembelahan meiosis: ketika sel telur atau sperma terbentuk, kadang-kadang bukan kromosom 21 yang diwarisi oleh seluruh pasangan. Jadi, ketika dipasangkan dengan gamet mereka yang lain, mereka memberikan total 3 kromosom 21 (2 + 1), membuat total 47 kromosom, bukan 46.

Translokasi terjadi dalam persentase yang sangat kecil dari kasus, peristiwa yang menerima nama umum "Sindrom Down Keluarga". Kami tidak akan membahas kekhususan mereka karena kompleksitas genetik yang mereka laporkan, tetapi itu sudah cukup bagi kami dengan mengetahui bahwa ada beberapa mekanisme aksesori di luar kesalahan untuk digunakan selama gametogenesis.

Masa depan orang-orang dengan sindrom Down

Orang dengan sindrom Down lebih hadir di masyarakat daripada yang terlihat, karena kondisi genetik ini terjadi pada satu dari setiap 700-1.000 kelahiran hidup dan sekitar 8 juta orang di seluruh dunia hidup dengannya. Harapan hidup rata-rata adalah sekitar 60 tahun (sementara beberapa dekade yang lalu angka ini adalah kurang dari 10 tahun), sehingga jumlah penderita trisomi 21 diperkirakan akan meningkat di dunia.

Sayangnya, sumber medis profesional menunjukkan paradigma yang sangat berbeda ketika kita berbicara berdasarkan kasus per kasus. Menurut penelitian Efisiensi Program Aktivitas Motorik dalam Memerangi Eksklusi Sosial Anak dan Remaja Down Syndrome, bayi dengan sindrom Down sering diklasifikasikan di kelas sebagai "cacat" dan, oleh karena itu, inklusi mereka dalam kegiatan sosial dicegah dan mereka cenderung terpinggirkan.

Situasi pekerjaan tidak jauh lebih menguntungkan, karena Down Spain memberi tahu kita bahwa hampir 95% orang dengan kondisi genetik usia legal ini menganggur di negara ini. Menariknya, sebagian besar kontrak yang dibuat di perusahaan besar untuk orang-orang ini berakhir dengan penyertaan mereka tanpa batas pada staf: seperti setiap manusia, mereka mampu menunjukkan metodis, ketelitian dan komitmen.

Sebuah pemikiran terakhir

Meskipun menarik untuk membedah genetika sindrom, kita tidak boleh lupa bahwa kita berbicara tentang orang setiap saat. Oleh karena itu, kami mendorong pembaca untuk melihat ke dalam diri mereka sendiri dan bertanya apa itu normalitas. Di dunia di mana gender biologis tidak menentukan identitas, di mana harapan hidup perempuan orang dengan kondisi genetik semakin tinggi dan di mana ekspresi dihargai di atas segala sesuatu, setiap kali kita semakin menyadari bahwa "norma" itu tidak ada.

Untuk alasan ini, sesuatu yang berada di luar garis tengah tidak boleh dianggap sebagai patologi, apakah kondisi yang mendasarinya adalah genetik, emosional, fisik, atau apakah itu ditunjukkan secara eksternal atau tidak. Selama itu tidak menyiratkan kematian dan / atau penyakit itu sendiri, kondisi apa pun yang mendefinisikan individu harus dianggap sebagai satu varian lebih dari yang diharapkan dalam spektrum yang sangat besar bahwa kita manusia. Hanya dengan begitu kita akan membiarkan sisanya hidup tanpa prasangka dan prasangka.

Referensi bibliografi:

• Akhtar, F., & Bokhari, S. R UNTUK. (2020). Sindrom Down (Trisomi 21). StatPearls [Internet].
• Artikel: Apakah sindrom Down penyakit?, Down Spain. Diambil pada 16 April di https://www.sindromedown.net/noticia/articulo-es-el-sindrome-de-down-una-enfermedad/
• Kazemi, M., Salehi, M., & Kheirollahi, M. (2016). Down syndrome: status saat ini, tantangan dan perspektif masa depan. Jurnal internasional kedokteran molekuler dan seluler, 5 (3), 125.