Skizofrenia adalah produk dari delapan mutasi genetik
Para ilmuwan telah mengidentifikasi total 42 kelompok variasi genetik yang meningkatkan risiko menderita skizofrenia. Bertentangan dengan posisi resmi sampai kemarin, skizofrenia tampaknya bukan penyakit tunggal, melainkan Ini berkaitan dengan sekelompok delapan kelainan dengan sifat genetik yang berbeda, masing-masing dengan gambaran simtomatologisnya sendiri dibedakan.
Skizofrenia: bukti baru menunjukkan penyebabnya
Diketahui bahwa 80% risiko menderita skizofrenia ditentukan oleh faktor keturunan genetika, tetapi para peneliti belum dapat membedakan tentang gen yang menyebabkan ini kondisi.
Studi terbaru dari Fakultas Kedokteran Universitas Washington di St Louis memeriksa pengaruh genetik lebih dari empat ribu orang dengan skizofrenia, dan kelompok gen yang berbeda ditemukan yang menyebabkan hingga delapan gambar berbeda dari skizofrenia.
Seperti yang diungkapkan oleh C Robert Kloninger,
“Gen tidak bertindak sendiri, melainkan beroperasi seperti orkestra musik, untuk memahami caranya bekerja, perlu untuk mengetahui tidak hanya anggota orkestra secara terpisah tetapi juga cara di mana mereka berinteraksi”.
Lebih agresif dalam kelompok daripada secara individu
Dr. Cloninger dan tim penelitinya mencocokkan beberapa variasi spesifik dari materi genetik pada orang dengan skizofrenia dan orang sehat. Pada beberapa pasien yang menderita halusinasi atau delusi, para ilmuwan menyelidiki karakteristik genetik dan mencocokkannya dengan gejala masing-masing, menemukan apa perubahan genetik tertentu berinteraksi satu sama lain, menghasilkan kemungkinan 95% menderita skizofrenia. Masing-masing dari delapan kelainan genetik yang berbeda memiliki serangkaian gejalanya sendiri.
Dalam kelompok subjek lain, terungkap bahwa bahasa yang tidak teratur terkait dengan sekelompok perubahan DNA yang mengarah pada kemungkinan 100% untuk mengembangkan skizofrenia.
Meskipun gen individu hanya terkait lemah dengan perkembangan skizofrenia, beberapa set Faktor genetik berinteraksi satu sama lain, menghasilkan risiko tinggi menderita skizofrenia, antara 70 dan 100%, menurut penelitian.
Data ini memperkuat gagasan bahwa sulit bagi orang yang menderita perubahan genetik ini untuk dapat menghindari perkembangan penyakit. Secara total, penelitian ini menemukan hingga 42 kelompok perubahan genetik yang meningkatkan risiko skizofrenia.
Fokus baru
"Dalam penelitian sebelumnya, para ilmuwan telah mencoba menemukan hubungan antara gen individu dan skizofrenia," lapor Dragan Svrakic, rekan penulis studi dan profesor psikiatri di Universitas Washington. “Beberapa penelitian mengidentifikasi hubungan dan sulit untuk dibantah. Langkah logis berikutnya dalam penelitian skizofrenia adalah memeriksa bahwa gen tidak bertindak dengan benar. terisolasi, tetapi mereka bekerja bersama, mengubah struktur dan fungsi otak, yang menyebabkan penyakit ”, menyimpulkan.
Svrakic berpendapat bahwa hanya ketika peneliti only mampu mengkategorikan perubahan genetik dan gejala pasien ke dalam kelompok-kelompok, mereka menemukan bahwa kelompok variasi genetik tertentu bekerja sama untuk menyebabkan jenis gejala tertentu.
Para peneliti memisahkan pasien berdasarkan jenis dan intensitas gejala mereka, seperti: masalah pengorganisasian ide dan pikiran, kurangnya inisiatif, atau putusnya hubungan antara emosi dan pikir.
Hasilnya menunjukkan bahwa profil simtomatologis adalah produk dari delapan kelainan yang dibedakan secara kualitatif, yang pada gilirannya merupakan hasil dari kondisi genetik tertentu. Para peneliti mengatakan bahwa temuan baru ini dapat mengubah pendekatan untuk memahami penyebab, genetik atau didapat, dari gangguan kompleks lainnya yang bersifat non-psikiatri.
Para ahli berharap bahwa hasil ini dapat menunjukkan cara untuk meningkatkan diagnosis dan pengobatan skizofrenia.
