Narkolepsi: jenis, penyebab, gejala, dan pengobatan

Antara gangguan tidur sleep kasus narkolepsi sangat mencolok karena kekhususan gejalanya, disebabkan oleh faktor biologis dan terkait dengan perubahan tidur dan terjaga.

Selanjutnya kita akan menganalisis sifat narkolepsi, jenis-jenisnya, pembagiannya, penemuan terbaru tentang penyakit ini dan pengobatan yang paling efektif untuk memerangi Gejala Anda.

• Artikel terkait: "7 gangguan tidur teratas”

Apa itu narkolepsi?

Narkolepsi, juga dikenal sebagai "sindrom Gélineau", adalah gangguan tidur neurologis yang menghasilkan kantuk berlebihan di siang hari, serta gejala lain yang terkait dengan perubahan ritme tidur.

Istilah 'narkolepsi' diciptakan oleh Jean-Baptiste-Édouard Gélineau, yang pertama kali menggambarkan sindrom ini pada tahun 1880. Itu berasal dari kata Yunani 'narkē' dan 'lepsis' dan dapat diterjemahkan sebagai 'serangan tidur'.

Biasanya terdeteksi antara usia 7 dan 25 tahun, meskipun beberapa subtipe narkolepsi memiliki onset yang lebih lambat. Ini terjadi pada sekitar 0,1% dari populasi, sama umum pada wanita dan pria.

Gangguan ini dapat mengganggu dengan cara yang sangat signifikan dalam kehidupan mereka yang menderitanya: mereka tidak hanya terpengaruh pada tingkat profesional oleh hipersomnolen. dan mereka biasanya dipandang sebagai orang yang malas karena lingkungan sosial mereka, tetapi ada risiko lebih besar untuk jatuh dan kecelakaan lalu lintas atau lainnya jenis.

• Anda mungkin tertarik: "7 tanda psikologis bahwa Anda kurang tidur"

Gejala dan tanda

Menurut manual DSM-5, gejala dasar narkolepsi adalah: serangan tidur tiba-tiba yang terjadi di siang hari bahkan jika orang tersebut telah tidur cukup, terutama setelah makan berat, stres atau emosi yang intens. Untuk membuat diagnosis perlu bahwa episode ini telah terjadi tiga kali seminggu selama tiga bulan sebelumnya.

Selain 'serangan tidur' kehadiran cataplexy diperlukan, kekurangan hormon orexin atau perubahan fase tidur, terutama REM atau REM (tidur gerakan mata cepat); misalnya, ada lebih banyak gerakan dan bangun di malam hari.

Cataplexy atau cataplexy adalah gejala spesifik narkolepsi yang terdiri dari episode hilangnya tonus otot di seluruh tubuh, yang dapat menyebabkan jatuh. Katapleksi biasanya dipicu oleh emosi yang kuat seperti takut, tertawa, atau menangis, dan ketika terjadi orang tersebut mempertahankan kesadaran meskipun ia mengalami kesulitan berbicara dan melihat.

Orexin, atau hipokretin, terlibat dalam kewaspadaan dan terjaga, serta dalam asupan makanan. Hormon ini disekresikan oleh hipotalamus. Dalam banyak kasus narkolepsi, kadar hipokretin yang rendah terdeteksi dalam cairan serebrospinal.

Pada orang dengan narkolepsi itu biasa terjadi bahwa periode pertama tidur REM muncul 15-20 menit setelah tertidur, sedangkan dalam kondisi normal fase REM tidak muncul sampai satu setengah jam berlalu. Gangguan tidur dianalisis menggunakan polisomnografi nokturnal dan tes latensi tidur ganda, yang menilai seberapa mudah untuk tertidur.

Tetrada narkolepsi

Sebelum dasar biologis narkolepsi dikenal, dulu didiagnosis berdasarkan empat gejala yang dianggap kardinal: hipersomnolen siang hari, cataplexy, halusinasi hypnagogic, dan kelumpuhan tidur.

Halusinasi hipnagogik dan kelumpuhan tidur mereka adalah fenomena non-patologis yang terjadi dalam transisi antara terjaga dan tidur. Mereka terjadi lebih sering pada orang dengan narkolepsi dan, seperti cataplexy, berhubungan dengan gangguan fase REM.

Ketika kita akan tertidur berkali-kali kita melihat gambar yang tidak lengkap dan statis dan kita mendengar suara seperti dengungan atau penggalan dialog, mirip dengan fenomena yang terjadi selama mimpi; ini adalah halusinasi hypnagogic. Ada juga hipnopomik, yang terjadi saat berpindah dari tidur ke terjaga.

Untuk bagiannya, kelumpuhan tidur dapat terjadi ketika kita tertidur atau bangun dan ditandai dengan sensasi terjaga tetapi tanpa kemampuan untuk bergerak atau mengeluarkan suara. Ini adalah pengalaman yang mencemaskan, sebagian karena selama tidur REM, pernapasan menjadi cepat dan dangkal, yang membuat orang tersebut merasa seperti tercekik.

Hanya satu dari empat orang dengan narkolepsi memiliki semua gejala narkolepsi tetrad secara bersamaan. Hipersomnolen biasanya merupakan gejala pertama dan menetap sepanjang hidup, sementara gangguan dari tidur REM dapat menghilang seiring waktu.

Penyebab gangguan ini

Narkolepsi adalah penyakit asal genetik dengan komponen herediter: antara 10 dan 20% penderita narkolepsi memiliki setidaknya satu kerabat tingkat pertama yang juga memiliki gangguan tersebut. Namun, mengingat variabilitas kasus, penyebab tunggal tidak dapat ditentukan.

Faktor non-genetik mungkin juga relevan dalam perkembangan narkolepsi sekunder, misalnya cedera otak, infeksi, kontak dengan pestisida, perubahan hormonal, stres atau jenis diet tertentu.

Gangguan ini terutama terkait dengan perubahan genetik pada kromosom yang menentukan antigen HLA (antigen leukosit manusia), penting dalam respons imun.

Dalam banyak kasus narkolepsi, kadar hormon hipokretin atau orexin yang rendah terlihat pada cairan serebrospinal. Kekurangan orexin lebih sering terjadi pada orang dengan cataplexy dan umumnya disebabkan oleh: dengan penghancuran neuron hipotalamus yang memproduksinya sebagai konsekuensi dari faktor genetik, biologis dan lingkungan yang disebutkan sebelumnya. Perubahan ini diyakini disebabkan oleh reaksi autoimun.

Jenis-jenis narkolepsi

DSM-5 menjelaskan berbagai jenis narkolepsi, mengkategorikannya berdasarkan tanda-tanda biologis dan penyebab yang mendasarinya, serta gejala yang terkait.

Selain jenis yang akan kami definisikan di bawah, DSM-5 membedakan kasus narkolepsi menjadi ringan, sedang, dan berat. tergantung pada frekuensi cataplexy, kebutuhan tidur siang, perubahan tidur malam hari dan efektivitas obat.

1. Tanpa cataplexy dan dengan defisiensi hypocretin

Dalam subtipe ini, defisiensi hormon orexin dan perubahan fase tidur dikonfirmasi, tetapi episode cataplexy tidak terjadi.

2. Dengan cataplexy dan tanpa defisiensi hypocretin

Bertentangan dengan kasus sebelumnya, selain perubahan REM, katapleksi terjadi tetapi kadar orexin dalam cairan serebrospinal normal. Ini adalah jenis langka yang mencakup kurang dari 5% kasus narkolepsi.

3. Ataksia serebelar dominan autosomal, tuli, dan narkolepsi

Penyebab narkolepsi jenis ini dianggap mutasi ekson 21 DNA. Onset kasus ini terlambat, biasanya terjadi antara 30 dan 40 tahun.

Istilah "ataksia" mengacu pada kurangnya koordinasi motorik, dalam hal ini disebabkan oleh perubahan otak kecil. Selain ataksia, tuli, dan narkolepsi, subtipe ini biasanya berkembang menjadi demensia seiring perkembangan penyakit.

4. Narkolepsi dominan autosomal, obesitas, dan diabetes tipe 2.

Subtipe ini ditentukan oleh mutasi oligodendrosit, sel glia terlibat dalam pembentukan mielin, zat yang meningkatkan kecepatan transmisi saraf. Dalam kasus ini ada juga konsentrasi rendah hipokretin dalam cairan serebrospinal.

5. Sekunder dari kondisi medis lain

Dalam beberapa kasus narkolepsi muncul sebagai: konsekuensi langsung dari tumor, trauma, atau infeksi (seperti sarkoidosis atau penyakit Whipple) yang menghancurkan sel-sel yang mensekresi orexin.

Pengobatan narkolepsi

Karena narkolepsi tidak dapat disembuhkan, pengobatan gangguan ini bersifat simtomatik. Namun, ada pilihan yang efektif untuk meringankan semua gejala, sehingga banyak orang dengan narkolepsi dapat menjalani kehidupan normal.

Obat yang berbeda digunakan untuk mengontrol cataplexy: antidepresan trisiklik, modafinil, natrium oksibat, dan inhibitor reuptake serotonin selektif dan noradrenalin, seperti fluoxetine dan venlafaxine, yang juga mengurangi halusinasi dan kelumpuhan hypnagogic dari mimpi.

Obat perangsang seperti modafinil dan methylphenidate, yang dikenal karena penggunaannya dalam Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD), efektif dalam mengurangi kantuk, meskipun untuk mempertahankan efeknya biasanya perlu meningkatkan dosis secara bertahap; ini membawa peningkatan risiko efek samping.

Disarankan bahwa pendekatan yang paling tepat adalah kombinasi stimulan dan antidepresan trisiklik, meskipun pengobatannya harus berbeda tergantung pada gejala spesifiknya dari orang tersebut.

Tambahan ada perawatan yang berfokus pada hormon hypocretin, saat ini sedang diselidiki. Ini termasuk imunoterapi, terapi gen, dan penggantian orexin.

Intervensi psikologis

Program psikoedukasi sangat efektif dalam kasus narkolepsi. Secara khusus, informasi dan saran harus ditransmisikan kepada orang yang didiagnosis dan kepada keluarga dan lingkungan profesional mereka untuk meningkatkan fungsi dan kesejahteraan mereka. Kelompok pendukung juga dapat sangat membantu bagi orang-orang dengan masalah ini.

Menjadwalkan satu, dua, atau tiga tidur siang 10-30 menit di siang hari sangat mengurangi hipersomnolen dan meningkatkan prestasi akademik dan kerja. Perlakuan ini dianggap dalam tahap percobaan, meskipun hasilnya menjanjikan.

Penting juga menjaga kebersihan tidur yang tepat: Jaga jam kerja teratur, hindari merokok, makan banyak atau minum minuman perangsang sekitar 3 jam sebelumnya tidur, berolahraga setiap hari, melakukan aktivitas santai sebelum tidur, dll.

• Artikel terkait: "10 prinsip dasar untuk kebersihan tidur yang baik"