Gli albini: genetica e problemi di cui soffrono

Il DNA contenuto in ciascuna delle cellule del tuo corpo contiene tutte le informazioni necessarie per lo sviluppo e il funzionamento di un organismo. Pertanto, qualsiasi difetto che si trova nel materiale genetico può degenerare in un malfunzionamento e problemi di salute.

Un chiaro esempio è l'albinismo: Questa condizione genetica è caratterizzata dall'assenza totale o parziale di pigmentazione (melanina) nella pelle, nei capelli e nell'iride dell'occhio.

La condizione albina non è esclusiva dell'uomo, ma si verifica anche negli animali (un esempio memorabile è Copito de Nieve, il gorilla albino dello zoo di Barcellona) e nelle piante. In quest'ultimo caso, sono privi di altre classi di pigmenti, come i caroteni, poiché non presentano naturalmente melanina.

Tuttavia, la mancanza di pigmentazione non è l'unica caratteristica di questa alterazione. Gli albini, infatti, hanno molti problemi associati, sia biologico che sociale.

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Il ruolo dei pigmenti

Pigmentazione nell'uomo è responsabile di cellule note come melanociti, che producono i due tipi di melanina all'interno dell'aminoacido tirosina: eumelanina (scuro) e feomelanina (luce).

La combinazione in diverse proporzioni di questi due dà origine alla gamma di colori degli occhi, dei capelli e della pelle. La sua funzione principale è la protezione di altre cellule dalla luce ultravioletta, dannosa per il DNA.

Cause genetiche dell'albinismo

albinismo ha un'importante componente genetica che presenta una trasmissione autosomica recessiva. È semplice da capire: il nostro materiale genetico è composto da 23 coppie di cromosomi, una metà proviene dal madre e l'altro dal padre (ogni coppia ha due geni omologhi nella stessa posizione, uno per coppia, che è noto come allele). Normalmente, è necessario solo uno dei due geni di un allele per funzionare bene per il corretto funzionamento. Ebbene, in questo caso si parla di autosomica recessiva perché i due geni di quell'allele sono sbagliati.

Per questo motivo viene spiegato come i genitori non albini possano avere un figlio con questa condizione, dal momento che i genitori sono portatori, ognuno ha un gene sbagliato.

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Esistono diversi tipi di albinismo

Non tutte le persone albine hanno la stessa genetica, ma ci sono classi diverse che dipendono dal gene colpito. La verità è che non tutti portano alla perdita della pigmentazione della pelle e dei capelli, condividono solo la diminuzione dell'acuità visiva per varie alterazioni dell'occhio.

Classicamente, sono stati definiti due grandi gruppi: albinismo oculocutaneo (OCA) e oculare (OA). Come suggerisce il nome, il primo colpisce la melanina sia nell'occhio che nella pelle e nei capelli, a differenza del secondo, in cui è interessata solo la melanina presente nell'iride. La mancanza di pigmentazione può anche essere associata ad altri gravi disturbi organici, come la sindrome di Hermansky-Pudlak.

Al momento sono noti fino a 18 geni coinvolti, con 800 possibili mutazioni. Ad esempio, uno dei tipi più comuni in Occidente è l'OCA1, oltre ad essere il più grave, in cui il gene colpito è quello che sintetizza l'enzima tirosinasi (TYR). Questa proteina è responsabile della trasformazione dell'aminoacido tirosina in melanina all'interno dei melanociti. Naturalmente, se l'enzima non funziona, la melanina non viene sintetizzata nel corpo.

Problemi che comporta

Persone con albinismo che hanno una mancanza totale o parziale di melanina nella pelle e nei capelli avere problemi a tollerare la radiazione solare. Si arrossano facilmente e la probabilità di soffrire aumenta cancro della pelle, quindi hanno bisogno di proteggersi dal sole, o con indumenti o una crema adeguata.

La mancanza di pigmentazione nell'occhio, una caratteristica comune a tutti i suoi tipi, produce fotofobia, cioè la luce diretta non è ben supportata. È comune indossare occhiali da sole per proteggere gli occhi dalla luce. Va aggiunto che le persone albine hanno anche diverse anomalie visive che ostacolano la loro acutezza, quindi uno dei loro grandi problemi è nella vista.

Albini nel mondo

La frequenza mondiale dell'albinismo è bassa, 1 su 17.000 persone. Ma ce ne sono di diversi tipi, ognuno con la sua prevalenza, e il loro grado di dispersione dipende anche dal punto del mondo di cui si parla. Ad esempio, in Giappone c'è un'alta prevalenza del tipo OCA4, a causa di alcune consanguineità; e sull'isola di Porto Rico, che è considerato il paese con la più alta incidenza di questa condizione genetica ci sono molte più persone colpite nel suo aspetto più pericoloso, quello della sindrome Hermansky-Pudlak.

L'Africa è un altro esempio. Il continente in cui gli albini compaiono più frequentemente, inoltre, non rende le cose facili alle persone albini: a causa di credenze arcaiche, alcune culture uccidono queste persone e le fanno a pezzi con lo scopo di a partire dal venderli agli sciamani per i loro incantesimi. Nel caso delle donne è anche peggio, poiché si pensa che abbiano la capacità di debellare l'HIV attraverso i rapporti sessuali, quindi le violentano e vengono contagiate dalla malattia. Aggiunto al fatto che l'Africa è la regione del mondo con la più alta radiazione solare, la qualità della vita degli albini è spaventosa.