Malattia di Steinert: cause, sintomi e trattamento

La malattia di Steinert, la forma più comune di distrofia muscolare miotonica negli adulti, lo è una forma di distonia che colpisce sia i muscoli volontari che molti altri organi del corpo.

La malattia di Steinert è una delle malattie più variabili ed eterogenee che sono noti, poiché si presenta in modi molto diversi per gravità, età di insorgenza e sistemi colpiti: dal cervello, alla vista e dal sistema immunitario alla pelle e al sistema riproduttivo. Conoscere qual è la causa di questa malattia e come si manifesta in chi ne soffre.

• Potrebbero interessarti: "I 15 disturbi neurologici più frequenti"

Cos'è la malattia di Steinert?

La malattia di Steinert, descritta per la prima volta nel 1909, è un tipo di distrofia muscolare a trasmissione genetica. Una mutazione nel gene che interviene nella normale funzione dei muscoli impedisce loro di svolgere correttamente il loro compito. È una mutazione autosomica dominante, quindi se uno dei due genitori ha la mutazione, c'è una probabilità del 50% che il bambino manifesti detta mutazione.

Pertanto, per la diagnosi è necessario eseguire un'anamnesi familiare completa, esame fisico e test di laboratorio. La conferma definitiva si ottiene attraverso un test genetico. Il sangue del paziente sarà testato per vedere se contiene la mutazione genetica descritta come causa della malattia di Steinert. Oggi è anche possibile fai un test prenatale e scopri se il DNA del feto contiene questa mutazione e se svilupperà la malattia.

Perché ci sono molti disturbi muscolari che possono imitare la malattia di Steinert, lo è la diagnosi è spesso ritardata, poiché i sintomi sono confusi ed è necessario escludere l'altro malattie prima. Per questo motivo, i medici devono essere molto consapevoli dell'ampia gamma di variabilità con cui si presenta la malattia e arrivare a una diagnosi il prima possibile.

È interessante notare che in questo disturbo si verifica un fenomeno chiamato "anticipazione". La malattia viene diagnosticata prima e prima in ogni generazione., con conseguente maggiore gravità dei sintomi.

• Potrebbero interessarti: "Distrofia muscolare di Duchenne: cos'è, cause e sintomi"

Sintomi della malattia di Steinert

È caratterizzato dal progressivo deterioramento dei muscoli volontari, diventando più debole e più difficile da controllare. Il deterioramento si traduce in una miopatia, cioè una debolezza muscolare che rende difficile la contrazione e non permette di ottenere lo stesso grado di tensione di una persona normale. Ad esempio, a causa della difficoltà nel muovere i muscoli facciali, avranno difficoltà ad articolare i suoni.

Inoltre, le persone con la malattia di Steinert allungano le contrazioni muscolari e non sono in grado di rilassare alcuni muscoli dopo averli usati. Questo si chiama miotonia. Ad esempio, dopo aver stretto la mano a qualcuno o aver afferrato la maniglia di una porta per aprire una porta, potrebbe trovare molto difficile rilassarsi.

1. manifestazioni neurologiche

L'intelligenza delle persone con la malattia di Steinert è normale, ma dovuta a difficoltà muscolari possono avere problemi di apprendimento e un ritardo dello sviluppo. Danni ai nervi dei piedi e delle mani ed eccessivi sonnolenza diurna, associato in parte allo sforzo richiesto per mantenere i muscoli del volontario tesi più a lungo.

Queste persone spesso si sentono esauste, quindi riducono la loro attività, influenzando sia il loro lavoro che la loro vita quotidiana. Con il progredire della malattia, lasciano da parte le attività piacevoli, influenzando il tuo umore.

Non è raro trovare cataratte nella visione dei pazienti Steinert, danni alla retina o palpebre cadenti a causa della debolezza muscolare nelle parti responsabili di mantenerle aperte.

2. problemi cardiorespiratori

È comune scoprire che i neonati hanno problemi respiratori e infezioni polmonari. A causa della debolezza muscolare, le persone con la malattia di Steinert possono aspirare, cioè aspirare liquidi o solidi attraverso le vie respiratorie, arrivando al punto di inondare i polmoni. Molti pazienti hanno difficoltà a respirare aria a sufficienza e non ossigenano completamente. Man mano che si perde il tono muscolare, accade che durante il sonno le vie respiratorie possano ostruirsi parzialmente, causando apnee notturne.

I problemi cardiaci nella malattia includono disturbi del ritmo, ipertrofia muscolare, diminuzione della pressione sanguigna e, in alcuni casi, morte improvvisa. Possono anche presentare peculiarità ormonali come l'insulino-resistenza o la calvizie frontale prematura negli uomini. Inoltre, nel sangue si trovano livelli più bassi di anticorpi.

3. Altri sistemi interessati

Anche il sistema gastrointestinale è interessato. I pazienti hanno problemi di deglutizione e dolore e gonfiore dopo i pasti. Il tratto digestivo è interessato come costipazione, diarrea, sindrome dell'intestino irritabile e reflusso gastrointestinale. I calcoli biliari sono molto comuni, diventando motivo di intervento fino a un terzo dei pazienti.

L'apparato riproduttivo subisce le conseguenze del disturbo: i testicoli sono più piccoli, un minor numero di spermatozoi e meno testosterone negli uomini, ostacolando la fertilità. Anche le donne con la malattia di Steinert hanno maggiori probabilità di avere un aborto spontaneo e avere più problemi durante il parto.

Trattamento

Sebbene non esista una cura per la malattia di Steinert, è possibile eseguire la gestione sintomatica per migliorare la qualità della vita del paziente. Oltre ad un intervento medico per ogni sintomo specifico, sarà necessario effettuare una terapia terapia fisica riabilitativa con un fisioterapista per acquisire o mantenere il tono muscolare interno possibile.

La terapia occupazionale sarà molto utile per mantenere il paziente attivo e non cadere nell'impotenza dell'inattività, prevenendo così l'atrofia muscolare e rallentando la degenerazione. Un logopedista può essere molto utile per quei pazienti che hanno difficoltà con l'articolazione dei suoni.

La figura dello psicologo può essere un aiuto fondamentale per affrontare i problemi emotivi che una malattia così limitante comporta e, soprattutto, per ravvivare la motivazione del paziente. È fondamentale che tu prenda in carico il tuo trattamento e non rimanere in un atteggiamento passivo nei confronti della tua malattia, per la quale è bene che il trattamento tra l'équipe sanitaria ei familiari del malato sia fluido.