Sindrome di Sotos: sintomi, cause e trattamento

Bambini con un'età ossea di 2, 3 o anche 4 anni superiore alla loro età anagrafica, mani e piedi grandi, problemi di suzione e alcuni problemi nel loro sviluppo cognitivo, sociale e motorio.

Queste sono le principali caratteristiche della sindrome di Sotos, una condizione medica di origine genetica che è abbastanza comune nella popolazione nonostante non sia molto conosciuto.

Le persone che ne soffrono finiscono per svilupparsi più o meno normalmente, anche se nel momento sbagliato. Successivamente scopriremo di più su questa sindrome strana ma, allo stesso tempo, frequente.

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Cos'è la sindrome di Sotos?

La sindrome di Sotos è una condizione medica di origine genetica caratterizzata da eccessiva crescita intrauterina o postnatale, accompagnata da ritardo dello sviluppo motorio, cognitivo e sociale. I bambini con questa sindrome sono significativamente più alti del previsto per la loro età, anche se pesano in base alla loro altezza. Inoltre, i neonati mostrano una crescita eccessiva delle ossa, delle mani e dei piedi e alcune caratteristiche facciali.

A differenza di molte malattie genetiche, la sindrome di Sotos potrebbe non essere evidente alla nascita, impiegando mesi o addirittura anni per essere diagnosticata correttamente. Mentre si avvicinano all'adolescenza, le persone che ne soffrono si avvicinano a uno sviluppo più vicino all'età adulta. normalità, e in età adulta possono avere una capacità intellettuale, comportamentale e motoria adeguata al loro ambiente sociale.

Questa sindrome Prende il nome dal Dr. Juan Sotos nel 1964, specialista in endocrinologia pediatrica. che ha descritto 5 bambini con difficoltà di apprendimento, crescita eccessiva e aspetto caratteristico, chiamandolo per la prima volta gigantismo cerebrale. Tuttavia, non tutto il merito è attribuibile a Sotos, dal momento che il Dr. Bernard Schelensinger ha descritto in 1931 a un paziente i cui sintomi erano coerenti con questa sindrome, essendo la prima descrizione conosciuta del sindrome.

Apparentemente, È una delle sindromi da crescita eccessiva più comuni.. Sebbene la vera incidenza non sia stata valutata, si stima che tra 1 su 10.000 o 50.000 nati vivi abbia questa sindrome, sebbene la stima più sicura sia 1 su 14.000 nati. È probabilmente la seconda sindrome da crescita eccessiva più comune, dopo la sindrome di Beckwith Wiedemann.

Cause

Tutte le cause esatte della sindrome sono sconosciute, ma è chiaro che la sua origine è genetica, essendo un'eredità autosomica dominante.

Nel 2002 è stato scoperto che sul cromosoma 5, mutazioni e delezioni nel suo gene NSD1 potrebbero essere alla base della sindrome di Sotos (delezione 5q35). Questo gene è un istone metiltransferasi coinvolto nella regolazione trascrizionale. Almeno il 75% circa dei casi di Sotos presenta questa alterazione genetica.

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Caratteristiche della sindrome

Ci sono diverse caratteristiche che definiscono questa sindrome. Il sintomo principale è una crescita abbastanza rapida durante i primi 5 anni di vita, oltre ad avere un'età ossea avanzata. I bambini presentano una taglia e un peso secondo i bambini di 2 o 3 anni più grandi di loro. All'età di 10 anni, i bambini con sindrome di Sotos hanno un'altezza tipica degli adolescenti di 14 o 15 anni, raggiungendo l'altezza di un adulto molto prima del previsto.

Alla nascita puoi vedere la presenza di un palato fortemente arcuato, che fa sì che il bambino abbia difficoltà a succhiare e questo porta a problemi di alimentazione, che possono portare all'ittero. La sua testa è generalmente grande, presentando macrocefalia, fronte prominente e bargigli. Possono anche presentare dolicocefalia, cioè un cranio allungato. Ciò è dovuto all'esagerato aumento del tessuto cerebrale, che provoca la ritenzione del liquido cerebrospinale nei ventricoli.

La fronte è bombata e possono presentare ipertelorismo oculare, cioè gli occhi sono molto separati.. Ci sono fessure palpebrali, cioè le pieghe sono formate dall'inclinazione verso il basso delle palpebre. La canna nasale è piatta e il naso è anteverso. Le guance e il naso sono arrossati. Le orecchie sono vivaci e grandi e l'attaccatura dei capelli è retroattiva. I denti si sviluppano prematuramente, proporzionalmente alla loro crescita eccessiva.

Hanno mani e piedi sproporzionatamente grandi rispetto al resto del corpo, oltre ad avere piedi piatti o collassati. La colonna vertebrale può tendere a subire deviazioni che, se croniche, porteranno alla scoliosi. Tutto questo è accompagnato da ipotonia muscolare, portando a ritardi motori e difficoltà di movimento. Ciò riguarda anche il viso, poiché il tono dei muscoli facciali è basso, provocando sbavature prolungate e devono respirare con la bocca.

Le persone con la sindrome di Sotos spesso presentano quadri di irrequietezza, iperattività e aggressività. Inoltre, può manifestarsi disabilità intellettiva, anche se in maniera molto variabile, aggravata da difficoltà nello sviluppo del linguaggio. Va detto che i problemi di lingua sono dovuti al palato arcuato. Comunque sia, tutte queste caratteristiche psicologiche rendono difficile l'integrazione in diversi ambienti sociali.

Sebbene la persona possa avere problemi durante i primi anni di vita, le differenze rispetto alle persone senza sindrome cominciano a ridursi nella preadolescenza. Il tono muscolare migliora, facilitando la deglutizione e la parola, ei ritardi motori, cognitivi e sociali si riducono fino a scomparire in molti casi. È per questo La sindrome di Sotos è considerata da molti semplicemente un disturbo dei tempi dello sviluppo piuttosto che un tipo di disabilità.

Ci sono altri tratti che sono anche legati alla sindrome, sebbene siano meno comuni. Tra questi ci sono modelli di comportamento disfunzionali, fobie, ossessioni, aggressività e aderenza alla routine. Ci sono casi di bambini che presentano un'elevata capacità di memoria e comportamenti autistici, simili ad Asperger, oltre che iperattività.

Sembra esserci una maggiore sensibilità alle otiti, problemi respiratori come asma e allergie, oltre a un maggior rischio di presentare tumori e convulsioni. Ci possono essere ritardo nel controllo dello sfintere e anomalie cardiache, direttamente correlate all'ipotonia muscolare.

Diagnosi

Un aspetto fondamentale nella diagnosi della sindrome di Sotos è assicurarsi che venga fatta un'adeguata diagnosi differenziale, accertandosi che non sia correlata ad altre con caratteristiche simili. Tra le malattie che possono essere confuse con questa sindrome abbiamo come la sindrome dell'X fragile, sindrome di Weaver e sindrome di Marfan, molto simile alla sindrome di de Sotos ma con conseguenze a lungo termine più gravi.

Non esistono test specifici per la sua diagnosi, che si basa principalmente sul riconoscimento delle caratteristiche fisiche. Tuttavia, diversi test possono essere utilizzati per confermare la diagnosi. I raggi X della mano e del polso possono essere utilizzati per determinare la maturità delle ossa, rilevando un anticipo di 2 o 3 anni. La tomografia assiale computerizzata (TC) del cervello ci permette di vedere se i ventricoli sono anormalmente grandi.

Altri esami, per escludere altre possibili cause del quadro clinico, lo sono misurazioni ormonali e l'esecuzione di un cariotipo, cioè uno studio dei cromosomi del paziente. Se viene rilevata l'alterazione nel gene NSD1, si può garantire che si tratta di un caso di sindrome di Sotos. Al momento non è possibile fare una diagnosi prima della nascita.

Trattamento

Il trattamento della sindrome di Sotos è mirato a rendere lo sviluppo sociale, cognitivo e motorio del bambino che ne soffre il più vicino possibile alla normalità. Pertanto, vengono applicate molte tecniche per aiutare il bambino a svilupparsi in un certo senso relativamente normale, come stimolazione precoce, terapia occupazionale, terapia fisica, logopedia e educazione fisica. In un ambiente strutturato, il bambino è in grado di esercitare le abilità necessarie senza troppe distrazioni.

Come abbiamo accennato, questi bambini possono presentare problemi comportamentali, come irrequietezza, aggressività e iperattività. Ciò ostacola la loro capacità di concentrazione e ostacola l'apprendimento, per questo motivo, e dato che l'origine di questi sintomi è biologica, di solito viene utilizzata la via farmacologica. Tra i farmaci più utilizzati abbiamo il metilfenidato cloridrato, utilizzato anche nell'ADHD.

Riferimenti bibliografici:

• Lapunzina P (2010). Sindrome di Sotos. Protocolli diagnostici e terapeutici in pediatria; 1:71-9.