Polineuropatie demielinizzanti: cosa sono, tipi, sintomi e trattamento

Le polineuropatie demielinizzanti sono un gruppo di disturbi che colpiscono il sistema nervoso. e producono alterazioni nelle funzioni motorie e sensoriali. La sua caratteristica principale è la perdita di mielina che si verifica nelle cellule nervose ed è responsabile dei problemi che presentano questi pazienti.

Successivamente, spieghiamo in cosa consistono e quali sono le caratteristiche di questo tipo di disturbi, come vengono diagnosticati, quali sono i principali tipi che esistono e il trattamento attuale disponibile.

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Polineuropatia demielinizzante: definizione e caratteristiche

Le polineuropatie demielinizzanti sono un gruppo di malattie neurologiche, che possono essere ereditarie e acquisite, caratterizzata dal danneggiamento della mielina delle fibre nervose del Sistema Nervoso Periferico. Generalmente, questo tipo di disturbo si manifesta con diminuzione o perdita della forza muscolare e/o perdita sensoriale.

La demielinizzazione è un processo che comporta la perdita o il danneggiamento della guaina mielinica che ricopre gli assoni delle cellule nervose. La funzione principale della mielina è quella di aumentare la velocità di trasmissione degli impulsi nervosi, motivo per cui è essenziale per il corretto funzionamento dell'attività del sistema nervoso.

Le patologie che si verificano con la demielinizzazione di solito influenzano le funzioni di base e hanno un impatto significativo sulla vita dei pazienti. Le alterazioni possono variare da problemi muscolari o sensoriali, al deterioramento cognitivo e funzionale che può disabilitare permanentemente e completamente la persona.

Diagnosi

I disturbi demielinizzanti che interessano i nervi periferici vengono solitamente diagnosticati sulla base dell'osservazione dei sintomi e dei segni successivi eseguire test elettromiografici (che valutano la condizione dei muscoli e dei nervi), studi genetici e talvolta dati raccolti dalla biopsia del nervo.

Per diagnosticare correttamente una polineuropatia demielinizzante, questa malattia deve essere differenziata da altri tipi di polineuropatie e disturbi che colpiscono anche il sistema nervoso periferico (come mononeuropatie, radicolopatie, ecc.), e deve essere stabilito il meccanismo che ha causato il danno (demielinizzante o assonale), nonché la causa della malattia.

Durante la raccolta dei dati e la diagnosi, dovrebbero essere considerati altri aspetti rilevanti, come: il tipo di coinvolgimento (prevalentemente sensoriali, motorie, ecc.), i tipi di fibre interessate (spesse o fini), il profilo temporale (acuto, subacuto o cronico), il profilo evolutivo (monofasico, progressivo o recidivante), età di insorgenza, presenza o assenza di tossine, storia familiare ed esistenza di altri disturbi concomitante.

Ragazzi

Esistono molteplici varianti di polineuropatie demielinizzanti e la loro classificazione più comune si basa su un criterio di origine; cioè se sono ereditarie o acquisite. Vediamo quali sono:

1. ereditario

Polineuropatie demielinizzanti ereditarie sono associati a specifici difetti genetici, nonostante siano ancora sconosciuti i meccanismi attraverso i quali queste mutazioni provocano le manifestazioni patologiche della demielinizzazione.

Ci sono molte varianti ereditarie di questo disturbo. Qui ne esamineremo tre: la malattia di Charcot-Marie-Tooth, la malattia di Refsum e la leucodistrofia metacromatica. Vediamo quali sono le sue principali caratteristiche e manifestazioni cliniche.

1.1. Malattia di Charcot-Marie-Tooth

Esistono più di 90 varianti di questa polineuropatia ereditaria e ogni tipo è causato da diverse mutazioni genetiche. La malattia di Charcot-Marie-Tooth colpisce allo stesso modo tutte le persone, le razze e i gruppi etnici e circa 2,8 milioni di persone ne soffrono in tutto il mondo.

Nei tipi più comuni, i sintomi di solito iniziano all'età di 20 anni e possono includere: deformità del piede, incapacità di tenere il piede orizzontalmente, i piedi toccano spesso il suolo quando si cammina, perdita muscolare tra le gambe, intorpidimento dei piedi e problemi con bilancia. Sintomi simili possono comparire anche nelle braccia e nelle mani, e la malattia colpisce raramente la funzione cerebrale.

1.2. Malattia di Refsum

Malattia di Refsum È una neuropatia sensomotoria ereditaria caratterizzata dall'accumulo di acido fitanico.. La sua prevalenza è di 1 persona per milione e colpisce allo stesso modo uomini e donne. I sintomi iniziali di solito si manifestano intorno ai 15 anni, anche se possono comparire anche durante l'infanzia o in età adulta (tra i 30 ei 40 anni).

L'accumulo di acido fitanico provoca danni alla retina, al cervello e al sistema nervoso periferico nei pazienti. Nella maggior parte dei casi, la causa di questo disturbo è una mutazione nel gene PHYN, anche se gli studi Studi recenti hanno scoperto che anche un'altra possibile mutazione, nel gene PEX7, potrebbe essere un fattore causale.

1.3. leucodistrofia metacromatica

La leucodistrofia metacromatica è una malattia neurodegenerativa caratterizzata da l'accumulo di solfatidi nel sistema nervoso centrale e nei reni. Ne esistono di tre tipi: tardo infantile, giovanile e adulto. La prevalenza di questo disturbo è stimata in circa 1 caso su 625.000 persone.

La forma tardo infantile è la più comune e di solito inizia in età in cui i bambini imparano a camminare, con sintomi come ipotonia, difficoltà di deambulazione, atrofia ottica e regressione motoria che precede il deterioramento cognitivo. Il sistema nervoso periferico di questi pazienti è sistematicamente danneggiato (la velocità di conduzione nervosa diminuisce drasticamente).

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2. acquisita

Polineuropatie demielinizzanti di tipo acquisito rappresentano un gruppo eterogeneo, con una moltitudine di tipologie e varianti. Queste malattie possono avere cause diverse: tossiche (come i metalli pesanti), dovute a carenze (vitamina b12, per esempio), metaboliche, infiammatorie o infettive, immunitarie, tra le altre.

La polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP) è una delle forme più comuni di questo tipo di polineuropatie, e una delle sue varianti più note è la malattia o sindrome di Guillain barre.

Successivamente, vedremo quali sono le sue principali caratteristiche e manifestazioni cliniche.

2.1. Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP)

La CIDP è, come dicevamo, una delle forme più comuni di polineuropatie acquisite. Inizia insidiosamente e di solito progredisce per almeno 2 mesi.. Il suo decorso può essere ricorrente o cronicamente progressivo, ed è generalmente prevalentemente motorio, interessando i gruppi muscolari prossimali e distali.

Questa malattia ha un'incidenza di 0,56 casi ogni 100.000 persone. L'età media di insorgenza del disturbo è di circa 47 anni, anche se colpisce tutte le fasce di età. Le manifestazioni cliniche di questa polineuropatia comprendono debolezza muscolare prossimale e perdita distale di sensibilità alle estremità che sono progressive e simmetriche.

Inoltre, questa malattia Di solito si presenta con una diminuzione o, a volte, la perdita totale dei riflessi tendinei profondi. Sebbene esistano varianti con coinvolgimento puramente motorio, esse sono le meno frequenti (circa il 10% dei casi). I nervi cranici di solito non sono interessati e un sintomo comune è solitamente la paresi bilaterale del nervo facciale. Raramente, anche la capacità respiratoria e la minzione sono compromesse.

2.2. Sindrome di Guillain Barre

La sindrome di Guillain-Barré, nota anche come polineuropatia idiopatica acuta, è un disturbo che provoca infiammazione dei nervi periferici. È caratterizzato da un insorgenza improvvisa di debolezza muscolare e spesso paralisi delle gambe, delle braccia, dei muscoli respiratori e del viso. Questa debolezza è spesso accompagnata da sensazioni anormali e dalla perdita dell'istinto al ginocchio.

La malattia può manifestarsi a qualsiasi età e in persone di tutte le etnie e luoghi. Sebbene le cause di questa malattia siano sconosciute, nella metà dei casi si verifica dopo un'infezione virale o batterica. La ricerca attuale suggerisce che potrebbe esserci un meccanismo autoimmune responsabile del processo di demielinizzazione che caratterizza questo disturbo.

Trattamento

Il trattamento indicato varia a seconda del tipo di polineuropatia demielinizzante e dei suoi sintomi e manifestazioni cliniche. Per la CIDP, il trattamento di solito include corticosteroidi come il prednisone, che possono essere prescritti da soli o in combinazione con farmaci immunosoppressori.

Esistono anche altri efficaci metodi terapeutici, come: la plasmaferesi o plasmaferesi, metodo con cui si estrae il sangue dal corpo del paziente e vengono processati i globuli bianchi, i globuli rossi e le piastrine, separandoli dal resto del plasma, e quindi reintroducendoli nel sangue; e la terapia immunoglobulinica per via endovenosa, che viene spesso utilizzata per trattare malattie che causano immunodeficienza, e anche nelle terapie immunomodulatorie.

Oltretutto, anche la fisioterapia può essere utile nei pazienti affetti da neuropatie demielinizzanti, in quanto può migliorare la forza, la funzione e la mobilità muscolo, oltre a ridurre al minimo i problemi a muscoli, tendini e articolazioni che di solito soffrono di questo tipo di pazienti.

Riferimenti bibliografici:

• Ardila, A. & Rosselli, M. (2007). neuropsicologia clinica. Editoriale Il manuale moderno.
• Gonzalez-Quevedo, A. (1999). Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica: un contributo alla caratterizzazione della malattia. Rev Neurol, 28(8), 772-778.