Malformazione d'Arnold Chiari: tipi, sintomi e cause principali

Le malattie rare o poco frequenti (MR) sono quelle che hanno una bassa prevalenza nella popolazione. Per essere considerata rara, una malattia deve colpire meno di 5 abitanti su 10.000 in un dato momento e luogo.

Questi dati contraddicono in qualche modo la realtà osservata a livello pratico, poiché l'Organizzazione mondiale del Sanità (OMS) stima che siano circa 7.000 le malattie rare che colpiscono il 7% della popolazione globale. Certo, siamo di fronte a una cifra non indifferente.

Oggi vi portiamo una di queste rare patologie che, all'inizio del XX secolo, si stimava avesse una prevalenza di 1 ogni 1.000 nati. Questo dato non è rimasto valido nel tempo perché, purtroppo, con le nuove tecniche diagnostiche è stato dimostrato che è molto più diffuso di quanto si credesse in precedenza. Immergiti con noi nel mondo dei pazienti con Malformazione d'Arnold Chiari.

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Cos'è la malformazione di Arnold Chiari?

La malformazione di Arnold Chiari è una malattia generalmente congenita, che consiste in

un'anomalia anatomica alla base del cranio del neonato. Questa patologia è caratterizzata dalla discesa di una parte del cervelletto o quasi interamente attraverso il foramen magnum (foramen magnum) al canale cervicale.

In altre parole, quando una parte del cranio è più piccola del normale o deformata, il cervelletto viene spinto nel forame magno e nel canale spinale. Ciò provoca una serie di sintomi caratteristici nel paziente, che sono dovuti ai seguenti motivi:

• Quando parte del cervelletto si sposta verso il canale cervicale, produce pressione su tutte le terminazioni nervose, un fatto che causa diversi sintomi.
• Questa discesa cerebellare funge da "tappo", che provoca un accumulo di liquido cerebrospinale e innesca altre patologie.

Questa malattia rara, di natura invalidante e progressiva, colpisce lo 0,5% della popolazione mondiale, l'80% dei pazienti è di sesso femminile. Al di là della gravità dei casi più pronunciati, affermano vari portali informativi che molti bambini con questa anomalia non si accorgono di averla, visto che non si presentano mai sintomo.

tipi

Parlare dei sintomi della malformazione d'Arnold Chiari è praticamente impossibile senza differenziare i diversi gradi in più blocchi, poiché Si stima che questo gruppo di malformazioni nel sistema nervoso centrale raggruppi più di 100 diversi segni clinici. Pertanto, di seguito vi mostriamo i diversi tipi di malattia, classificati in base alle parti del cervello che si estendono nella cavità spinale. Fallo.

Tipo 0

I pazienti con siringomielia rientrano in questa categoria. (una cisti piena di liquido all'interno del midollo spinale) con minima o nessuna evidenza di ernia tonsillare (cioè, scivolamento del cervelletto). L'aspetto di questa massa liquida risponde ad un'alterazione idrodinamica del liquido cerebrospinale (CSF) a livello del forame magno.

Tipo I

Il tipo I è caratterizzato da una dislocazione delle tonsille cerebellari (la parte interna del cervelletto) attraverso il forame magno (più di 5 millimetri). Si tratta del tipo più comune in assoluto e, fortunatamente, il paziente potrebbe non presentare sintomi evidenti.

Sebbene l'incidenza generale di questo tipo di malformazione non sia ben nota, si stima che da 50 a Il 70% dei pazienti ha una siringomielia associata e anche il 10% dei casi è associato con idrocefalo, vale a dire, un eccessivo accumulo di liquido cerebrospinale all'interno del cranio. Va notato che questo tipo caratteristico viene solitamente diagnosticato dalla seconda-terza decade di vita del paziente, poiché i sintomi di solito non compaiono durante l'infanzia.

Tra i segni e i sintomi più comuni della malformazione di Arnold Chiari di tipo I troviamo i seguenti:

• Mal di testa.
• Perdita di equilibrio e vertigini.
• Dolore al collo.
• Problemi di vista e scarsa coordinazione motoria.
• Difficoltà a deglutire e raucedine.
• Cambio di abitudini quando si va in bagno.

Ad ogni modo, va notato che Dal 15 al 30% dei pazienti con Chiari tipo I non ha sintomi in nessun momento ma, anche così, i casi sintomatici possono andare da medici specialisti che affrontano la patologia attraverso la chirurgia.

Tipo II

Avanziamo sulla scala della gravità patologica, poiché la malformazione di Chiari di tipo II mostra solitamente sintomi più evidenti e questi si sviluppano durante l'infanzia. In questo caso un'ernia caudale si verifica attraverso il forame magno del verme cerebellare, del tronco cerebrale e del quarto ventricolo, cioè una diminuzione del tessuto cerebellare più pronunciata rispetto a quella del tipo I. Questa patologia può essere causa di morte durante l'infanzia o la prima infanzia e, a differenza delle due varianti precedenti, richiede un intervento chirurgico.

Oltre ai sintomi già elencati in precedenza, i pazienti con questo tipo presentano siringomielia e idrocefalo nel 90% dei casi, ma compare una patologia accessorio: quasi il 15% delle persone colpite può avere la spina bifida, cioè una serie di difetti della colonna vertebrale e del midollo spinale dovuti alla scarsa chiusura e sviluppo del tubo neurale. La maggior parte dei neonati con grave spina bifida finisce per morire prematuramente.

Tipo III

Siamo di fronte al tipo più raro e grave di malformazione d'Arnold Chiari di tutti. In questa occasione, l'ernia del cervelletto e del tronco cerebrale entrano nel canale spinale cervicale (spesso accompagnato dal quarto ventricolo cerebrale) e comprimono il midollo spinale. Oltre a tutti i sintomi menzionati nel tipo I e II, questa varietà ha gravi segni neurologici associati: grave declino mentale e fisico e convulsioni, tra gli altri.

Tipo IV

Questo è il tipo descritto più di recente. Conosciuto anche come ipoplasia cerebellare, caratterizzato da sottosviluppo del cervelletto, cioè si trova nella sua posizione normale, ma mancano alcune parti. In questo caso non c'è ibernazione dei tessuti associata.

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Altre patologie associate alla malformazione di Arnold Chiari

Come abbiamo già visto nelle righe precedenti, la siringomielia e l'idrocefalo sono patologie di presentazione articolare con questa malformazione, essendo la spina bifida di aspetto eccezionale. Nonostante questo, ci siamo lasciati nel calamaio alcuni squilibri fisiologici associati a questo quadro clinico molto specifico. Ve li mostriamo brevemente:

• Alterazioni del volume della fossa posteriore: questo piccolo spazio nel cranio è solitamente più piccolo nei pazienti con Chiari.
• Alterazioni ossee: ne è un esempio, tra le tante, la sella turcica vuota, quando l'ipofisi si restringe o si appiattisce.
• Alterazioni dei ventricoli, cioè delle quattro cavità anatomiche attraverso le quali circola il liquido cerebrospinale. L'idrocefalo già citato ne è un esempio.
• Alterazioni meningee: si trovano frequentemente diverse bande di dura madre (meningea esterna), che comprimono il forame magno.
• Anomalie cerebrali in tutti i tipi tranne 0 e I.

Come si vede, la malformazione di Arnold Chiari si presenta con molteplici segni, sintomi e condizioni accessorie. In generale, a seconda della gravità del quadro clinico, possono comparire segni cranici, spinali, oculari, otorinolaringoiatri, scoliosi, problemi di sonno, affaticamento, dolore scheletrico assiale e tutti i disordini che ti abbiamo nominato nelle righe precedenti. Purtroppo, se qualcosa non manca nei pazienti di Chiari tipo II e III, sono sintomi aggressivi e chiari.

Curriculum vitae

Le malattie rare sono quelle che colpiscono meno di 5 persone ogni 10.000 abitanti e, nonostante siano considerate tali in diversi portali medici, la malformazione del Arnold Chiari sembra interessare lo 0,5% della popolazione mondiale, cioè uno ogni 200 abitanti, tutto questo senza contare i quadri patologici lievi di tipo I che non saranno mai diagnosticato.

È impressionante mettere in prospettiva questi risultati perché, se li teniamo in considerazione, è possibile che più di uno dei I lettori che si sono interessati a questo spazio hanno incontrato qualcuno con questa malformazione e non hanno dato account. Naturalmente, più gli strumenti diagnostici avanzano, più ci rendiamo conto che una malattia rara potrebbe non essere così rara.

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