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Atassia: cause, sintomi e cure

Atassia è un termine greco che significa "disordine". Ci riferiamo all'atassia come a un segno clinico caratterizzato da incoordinazione del movimento: mancanza di stabilità durante la deambulazione; goffaggine o debolezza degli arti superiori, inferiori, movimenti del corpo o degli occhi, ecc. come conseguenza di un'affezione del Sistema Nervoso Centrale (SNC).

In generale, l'atassia è solitamente secondaria a un coinvolgimento del cervelletto o loro vie nervose efferenti o afferenti, sebbene altre strutture cerebrali potrebbero causare questa sintomatologia. In questo articolo esamineremo le caratteristiche di questo fenomeno.

Sintomi di atassia

Sebbene le caratteristiche principali dell'atassia siano l'incoordinazione degli arti e delle saccadi degli occhi, possono verificarsi altri tipi di sintomi. Tutti i sintomi dell'atassia, tuttavia, hanno a che fare con la capacità di muovere parti del corpo. Questi segni che l'atassia sta influenzando le normali funzioni corporee sono descritti di seguito.

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  • Problemi di linguaggio

  • Difficoltà nella percezione visuospaziale dovute a incoordinazione oculomotoria.

  • Aprassia visuocostruttiva come conseguenza dell'incoordinazione.

  • Disfagia -Problemi di deglutizione.

  • Difficoltà a camminare, con tendenza ad allargare le gambe.

  • Perdita totale della capacità di camminare.

Come abbiamo detto, in clinica, l'atassia si presenta solitamente come un segno che può manifestarsi in diverse patologie acquisite – Vale a dire: infarti cerebrali, tumori, trauma alla testa, ecc.– sebbene possa presentarsi anche come malattia isolata nelle sue forme ereditarie.

Modi di camminare in base al disturbo neurologico sottostante.

Classificazioni (tipi di atassie)

Potremmo classificare l'atassia seguendo criteri diversi, sebbene in questa recensione spiegheremo i principali tipi di atassia a seconda che la patologia sia stata acquisita o sia ereditaria. Un altro possibile modo di classificazione sarebbe basato sulle regioni del Sistema Nervoso Centrale che presentano lesioni o anomalie che possono produrre atassia.

1. Atassie acquisite

Che un'atassia sia acquisita implica che si manifesti come conseguenza di una patologia principale sofferta dal paziente. In questo modo, infarti cerebrali, anossia cerebrale - mancanza di ossigeno nel cervello -, tumori cerebrali, traumi, malattia demielinizzante –Sclerosi multipla– sono cause comuni di atassia.

Tra le altre cause meno comuni potremmo trovare anomalie congenite, infezioni, altre malattie autoimmuni, virus dell'immunodeficienza umana, malattia di Creutzfeldt-Jakob, ecc. In termini generali, perché si verifichi l'atassia, queste patologie devono causare danni al cervelletto o alle strutture correlate come il midollo spinale, talamo o gangli della radice dorsale. Una causa molto comune di atassia è l'emorragia cerebellare.

L'anamnesi, il caso di studio e l'opportuna selezione di test diagnostici sono necessari per trovare la corretta eziologia. Il trattamento sarà focalizzato sull'intervento della patologia acquisita e la prognosi dipenderà dalla gravità delle lesioni.

2. Atassie recessive ereditarie

A differenza delle atassie acquisite, questi tipi di atassia tendono ad avere un esordio precoce, durante l'infanzia o tra i 20 ei 30 anni. Che la malattia sia recessiva implica che dobbiamo aver ereditato due copie uguali del gene "difettoso" dai nostri genitori.

Ciò implica che una grande popolazione è semplicemente portatrice della malattia anche se non si manifesta, poiché basta un gene "sano" per evitare di svilupparla. In questo gruppo troviamo alcuni dei tipi più comuni di atassia come l'Atassia di Friederich o l'Atassia-Telangiectasia.

2.1. Atassia di Friedrich

È il tipo più comune di atassia ereditaria. Si stima che la sua prevalenza nei paesi sviluppati sia di 1 persona ogni 50.000 casi. Il suo esordio è di solito nell'infanzia, presentando problemi nell'andatura, goffaggine, neuropatia sensoriale e anomalie nel movimento degli occhi. Altre conseguenze meno frequenti possono essere deformazioni scheletriche e miocardiopatia ipertrofica.

Con il progredire della malattia, il disartria –Alterazioni nell'articolazione delle parole–, disfagia –difficoltà a deglutire–, debolezza degli arti inferiori, ecc. sono più evidenti. Si stima che tra i 9 ei 15 anni dall'insorgenza dei sintomi la persona perda la capacità di camminare.

Questo quadro clinico è una conseguenza della neurodegenerazione delle cellule gangliari della radice dorsale, le tratti spinocerebellari, le cellule del nucleo dentato - un nucleo profondo del cervelletto - e il corticospinale. Le cellule di Purkinge, le principali cellule del cervelletto, non sono interessate. Il neuroimaging di solito non mostra alcun coinvolgimento apparente del cervelletto.

Al momento non esiste una cura e i trattamenti somministrati sono generalmente sintomatici.. Il rischio dovuto a disfagia, cardiomiopatia, ecc. implica che i pazienti debbano essere monitorati regolarmente. Sono in corso vari studi clinici per osservare il potenziale di vari farmaci come l'interferone-gamma, tra gli altri.

2.2. Atassia-Telangectasia

Con una prevalenza stimata di 1 caso su 20.000-100.000 casi, l'atassia-telanigectasia (AT) è la causa più comune di atassia recessiva nei pazienti di età inferiore ai 5 anni. Man mano che la malattia si sviluppa possiamo riscontrare ipotonia - diminuzione del tono muscolare -, polineuropatia –Coinvolgimento del sistema nervoso periferico–, aprassia oculomotoria –problemi nel cambiare lo sguardo verso uno stimolo che deve aggiustare - ecc. I pazienti con AT hanno spesso immunodeficienze che causano infezioni polmonari ricorrenti.

Nello studio di neuroimaging si può osservare l'atrofia del cervelletto, a differenza dell'atassia di Friederich. Come nel caso precedente, il trattamento è mirato ai sintomi e non esiste una cura.

2.3. Altre atassie ereditarie recessive

Troviamo molti altri tipi di atassie ereditarie come l'atassia con aprassia oculomotoria, l'atassia di Cayman, l'atassia con carenza di vitamina E, l'atassia spinocerebrale infantile, ecc.

3. Atassia ereditaria dominante

Atassie ereditarie dominanti si verificano in ogni generazione di una famiglia con un rischio del 50% di contrarre la malattia da un genitore. In questo caso, è sufficiente una singola copia del gene affetto per sviluppare la malattia. A seconda del decorso della malattia, possono essere suddivisi in episodici o progressivi. Esistono diversi test genetici per la diagnosi di queste patologie. Come nei casi precedenti, non ci sono nemmeno cure.

Atassia e Aprassia: non sono la stessa cosa

Dal punto di vista neuropsicologico, la principale diagnosi differenziale da fare è distinguere l'atassia dall'aprassia. Sebbene possano portare a deficit cognitivi simili, soprattutto nelle forme acquisite, sono significativamente differenti dal punto di vista clinico. L'aprassia è definita come un'alterazione nell'esecuzione di determinati movimenti appresi in risposta a un comando e fuori contesto che non sia attribuibile a menomazioni sensoriali o motorie, mancanza di coordinazione o deficit attentivo.

L'atassia, d'altra parte, è un deficit di coordinazione motoria in quanto tale. Sebbene un paziente non possa eseguire l'azione richiesta su un ordine, sarà a causa di disabilità motoria. Nell'aprassia il problema sorge perché l'“input verbale” – cioè il comando – non può essere associato alla risposta motoria o all'“output motorio”.

D'altra parte**, nell'aprassia non dovremmo riscontrare altri problemi come instabilità dell'andatura**, problemi di deglutizione, ecc. Pertanto, in questi casi, la valutazione neurologica sarà obbligatoria se osserviamo segni incompatibili con l'aprassia. Tuttavia, si dovrebbe anche tenere in considerazione che entrambe le manifestazioni cliniche possono verificarsi contemporaneamente.

L'incidenza dell'atassia a livello nazionale

Con le prevalenze che abbiamo citato nel caso dell'atassia nella sua forma ereditaria, possiamo considerare queste malattie come rare - essendo una malattia rara in Europa che si verifica ogni 2000 persone-. Quando le malattie sono classificate come rare è generalmente più difficile far avanzare la tua ricerca per trovare cure efficaci.

Inoltre, come abbiamo visto, le forme ereditarie della malattia colpiranno principalmente i bambini ei giovani. Ciò ha portato alla nascita di diverse associazioni senza fini di lucro che promuovono la cura, la diffusione e il miglioramento della qualità della vita di questi pazienti. Tra questi troviamo l'Associazione Catalana delle Atassie Ereditarie, l'Associazione delle Atassie Sevillana e l'Associazione delle Atassie di Madrid.

Conclusioni

Atassia, sebbene non molto diffusa nella sua manifestazione ereditaria, è un disturbo che colpisce le attività della vita quotidiana e l'indipendenza nella vita di molte persone, soprattutto nella popolazione giovane. Inoltre, le priorità farmaceutiche e commerciali fanno avanzare la ricerca in questo campo. lentamente, per questo le proposte in tema di cura puntano sulla cura palliativo.

Ecco perché la sua esistenza deve essere rivelata e i suoi effetti resi noti. Ogni passo, per quanto piccolo, può rappresentare miglioramenti nella qualità della vita di questi pazienti, con il sollievo per il sistema sanitario che ciò comporta. Lo studio e lo sviluppo della diagnosi precoce e l'automazione dei sistemi di trattamento saranno utili per pazienti, famiglie, operatori sanitari e operatori sanitari. Quando avanziamo in questi campi, vinciamo tutti e, per questo, dobbiamo far conoscere e sostenere queste cause sociali.

Riferimenti bibliografici:

Libri:

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  • Junqué C (2014). Manuale di neuropsicologia. Barcellona: Sintesi

Articoli:

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