Sindrome dell'X fragile: cause, sintomi e trattamento

Il nostro codice genetico contiene le istruzioni necessarie per modellare e sviluppare il nostro organismo. Ereditiamo molto di ciò che siamo dai nostri antenati, anche se l'espressione o meno di parte di queste istruzioni dipenderà dall'ambiente in cui viviamo.

Tuttavia, a volte si verificano varie mutazioni genetiche che possono comportare l'esistenza di un disturbo in coloro che le portano. Questo è il caso della sindrome dell'X fragile, la seconda causa più comune di ritardo mentale per ragioni genetiche.

• Potresti essere interessato: "Disabilità intellettiva e dello sviluppo"

Sindrome dell'X fragile: descrizione e sintomi tipici

La sindrome dell'X fragile o sindrome di Martin-Bell è una malattia genetica recessiva legata all'X. I sintomi che questa sindrome produce possono essere osservati in diverse aree.

I più notevoli sono quelli legati alla cognizione e al comportamento, sebbene possano presentare altri sintomi come tipiche alterazioni morfologiche o addirittura problemi metabolici. Sebbene colpisca sia uomini che donne, come regola generale è molto più prevalente nei primi, avendo anche una sintomatologia più pronunciata e grave.

Sintomi cognitivi e comportamentali

Uno dei sintomi più caratteristici è la presenza di disabilità intellettiva. Infatti, insieme alla sindrome di Down, la sindrome dell'X fragile è una delle cause genetiche più comuni di ritardo mentale. Questa disabilità può essere molto variabile.

Nel caso delle donne si osserva solitamente un livello di intelligenza al limite della disabilità intellettiva, con un QI compreso tra 60 e 80. Tuttavia, negli uomini il livello di disabilità è solitamente molto più alto, con un QI solitamente compreso tra 35 e 45. In questo caso saremmo di fronte a disabilità moderata, il che significherebbe uno sviluppo più lento e ritardato nelle tappe principali come il discorso, con difficoltà di astrazione e la necessità di un certo livello di supervisione.

Altro aspetto frequente è la presenza di un alto livello di iperattività, presentando agitazione motoria e comportamenti impulsivi. In alcuni casi, possono ferirsi. Tendono anche ad avere difficoltà a concentrarsi e mantenere l'attenzione.

È anche possibile che presentino comportamenti tipicamente autistici, che può portare alla presenza di gravi difficoltà nell'interazione sociale, fobia del contatto con altre persone, manierismi come stringere la mano ed evitare il contatto visivo.

• Potresti essere interessato: "Tipi di test di intelligenza"

Morfologia tipica

Per quanto riguarda le caratteristiche fisiche, una delle caratteristiche morfologiche più comuni nelle persone con sindrome dell'X fragile è che avere un certo livello di macrocefalia dalla nascita, possedere teste relativamente grandi e allungate. Altri aspetti comuni sono la presenza di grandi sopracciglia e orecchie, mascella e fronte prominenti.

È relativamente comune per loro avere articolazioni ipermobili, specialmente nelle estremità, così come ipotonia o tono muscolare inferiore al previsto. Anche le deviazioni spinali sono comuni. Il macroorchidismo, o sviluppo testicolare eccessivo, può comparire anche nei maschi, soprattutto dopo l'adolescenza.

Complicanze mediche

Indipendentemente dai tipi di caratteristiche che abbiamo visto, le persone con sindrome dell'X fragile possono presentare alterazioni come such problemi gastrointestinali o diminuzione dell'acuità visiva. Purtroppo molti di loro presentano alterazioni cardiache, avendo una maggiore possibilità di soffrire di soffi cardiaci. Un'alta percentuale, tra il 5 e il 25%, soffre anche di convulsioni o crisi epilettiche, sia localizzate che generalizzate.

Nonostante questo, quelli con la sindrome di Martin-Bell possono avere una buona qualità della vita, soprattutto se la diagnosi viene fatta precocemente e vi sono cure ed educazione che consentono di limitare gli effetti della sindrome.

Cause di questo disturbo

Come abbiamo indicato, la sindrome dell'X fragile è una malattia genetica legata al cromosoma sessuale X.

Nelle persone con questa sindrome, il cromosoma sessuale X subisce un tipo di mutazione che fa sì che una serie specifica di nucleotidi del gene FMR1, in particolare la catena Citosina-Guanina-Guanina (CGG), appaia eccessivamente ripetuta in tutto il gene.

Mentre i soggetti senza tale mutazione possono avere tra 45 e 55 ripetizioni di detta catena, un soggetto con sindrome dell'X fragile può avere tra 200 e 1300. Ciò impedisce al gene di esprimersi correttamente, quindi non produce la proteina FMRP poiché viene messa a tacere.

Il fatto che il cromosoma X sia affetto dalla mutazione è il motivo principale per cui il disturbo si osserva più spesso e con maggiore severità negli uomini, avere una sola copia di detto cromosoma. Nelle donne, avendo due copie del cromosoma X, gli effetti sono minori e i sintomi possono anche non comparire (sebbene possano trasmetterlo alla prole).

Trattamento della sindrome di Martin-Bell

Sindrome dell'X fragile attualmente non ha alcun tipo di cura. Tuttavia, i sintomi causati da questo disturbo possono essere trattati in modo palliativo e per migliorare la loro qualità della vita, attraverso un approccio multidisciplinare che comprende medico, psicologico e educativo.

Alcuni dei trattamenti che vengono utilizzati con le persone con questa sindrome al fine di migliorare la loro qualità di vita sono logopedia e diverse logopedia al fine di migliorare le loro capacità comunicative, nonché una terapia occupazionale che li aiuti a integrare le informazioni provenienti dalle diverse modalità sensoriali.

Programmi e trattamenti cognitivo-comportamentali Possono essere usati per aiutarli a stabilire comportamenti di base e più complessi. A livello educativo, è necessario che abbiano piani individualizzati che tengano conto delle loro caratteristiche e difficoltà.

A livello farmacologico, il SSRI, anticonvulsivanti e diversi ansiolitici per ridurre i sintomi di ansia, depressione, ossessione, agitazione psicomotoria e convulsioni. Occasionalmente vengono utilizzati anche farmaci di tipo psicostimolante nei casi in cui è presente un basso livello di attivazione, nonché antipsicotici atipici in quelle occasioni in cui tendono a manifestarsi comportamenti aggressivi o autodistruttivi.

Riferimenti bibliografici:

• Grau, C.; Fernández, M. & Cuesta, J.M. (2015) Sindrome dell'X fragile: fenotipo comportamentale e difficoltà di apprendimento. Secolo Zero, vol. 46 (4), #256. Edizioni Università di Salamanca.