Disturbi metabolici: cosa sono, caratteristiche e tipologie più comuni

Il corpo svolge molteplici reazioni chimiche che compongono il metabolismo. Senza di essi non saremmo in grado di ottenere energia o semplici molecole dal cibo e, quindi, il nostro organismo non sarebbe in grado di svolgere le sue funzioni vitali.

Tuttavia, ci sono casi in cui a causa di un errore genetico, le sostanze incaricate di degradare molecole complesse, enzimi, non vengono prodotti correttamente, causando molteplici problemi metabolico.

Il corpo produce circa 75.000 enzimi e, se qualcuno di essi non è presente a livelli adeguati, può verificarsi un disturbo metabolico. Prossimo vedremo quali sono i disturbi metabolici e quali sono i più comuni.

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Che cos'è un disturbo metabolico?

Sia il corpo umano che il resto degli esseri viventi sono contenitori di reazioni metaboliche, il che ci permette di confrontare le forme di vita con fabbriche di reazioni chimiche. Il metabolismo include qualsiasi reazione chimica che si verifica nell'organismo di un essere vivente, che si tratti di replicare il DNA, degradare grassi, carboidrati e proteine, riparare i tessuti, produrre melanina...

I diversi composti che il nostro corpo richiede per funzionare sono ottenuti attraverso migliaia di vie metaboliche che si verificano all'interno delle cellule. Queste reazioni chimiche avvengono grazie all'azione di molecole proteiche, enzimi, di cui il nostro organismo ne possiede molte diverse, più di 75.000. Esiste praticamente un enzima per ogni sostanza che introduciamo nel nostro corpo e ognuno di essi è specializzato in alcune fasi di un percorso metabolico.

Succede che, a volte, e per errori genetici, qualche enzima non possa essere sintetizzato o lo faccia in a errato, non è possibile completare il percorso metabolico a cui ci si aspettava di partecipare adeguatamente. Ciò comporta problemi, sia sotto forma di accumulo di sostanze in quanto non adeguatamente degradate, sia, Al contrario, c'è troppo enzima per una sostanza ed è presente a livelli molto alti. basso. Qualunque sia la situazione specifica, questo provoca disordini metabolici.

I disordini metabolici sono patologie che si verificano quando c'è un errore in una sequenza genica, che fa si che un enzima non possa essere adeguatamente sintetizzato e, di conseguenza, la sostanza degradante è presente in quantità dannose per l'organismo, sia per eccesso che per carenza. Questo difetto enzimatico porta con sé complicazioni per l'intero organismo, di gravità variabile in funzione della via metabolica interessata e se l'enzima coinvolto è essenziale o meno per la vita del ricercato.

Poiché ci sono molti enzimi nel nostro corpo, ci sono centinaia di diversi disordini metabolici e, naturalmente, la loro prognosi varia tra loro. Alcuni possono comportare un semplice disagio temporaneo, altri richiedono ricoveri clinici costanti e necessitano di un ampio follow-up, e in alcuni casi possono anche essere fatali. Poiché sono spesso causati da errori genetici, i disordini metabolici raramente possono essere curati. Tuttavia, seguendo uno stile di vita sano ed evitando l'esposizione a determinate sostanze, la prognosi può essere molto favorevole.

Mentre la maggior parte dei disturbi metabolici sono rari visti individualmente, la verità è che circa il 40% della popolazione ha qualche condizione medica legata alla scarsa sintesi di un enzima o al cattivo metabolismo di una sostanza. Cioè, il gruppo dei disordini metabolici è relativamente comune, anche se è vero che ci sono malattie metaboliche estremamente rare e pericolose per la vita.

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I disturbi metabolici più comuni

Come abbiamo visto, un disturbo metabolico si sviluppa quando, a causa di un errore genetico, si verificano problemi nella sintesi di uno o più enzimi. A seconda di quanto è alterata la produzione dell'enzima coinvolto, su quale via metabolica interessa e in quale delle sue fasi si trova l'alterazione, apparirà l'una o l'altra patologia. Tra i disturbi metabolici più comuni troviamo:

1. Obesità

Dal punto di vista medico, l'obesità è una malattia complessa. Questa condizione medica ha un'origine multicomponente, essendo influenzata sia dalla genetica che dall'ambiente, e negli ultimi decenni è diventata una vera pandemia in molti paesi. C'è chi la considera la pandemia del 21° secolo, dal momento che circa 650 milioni di persone nel mondo soffrono di obesità e 1,9 miliardi di persone in sovrappeso.

Sebbene l'obesità richieda un indice di massa corporea (BMI) maggiore di 30 per essere diagnosticata, la verità è che Ciò che più identifica una persona con questa malattia è avere grasso in eccesso. Questo è importante perché ci sono persone il cui BMI è maggiore di 30 ma non hanno accumulo di grasso, come nel caso dei bodybuilder, e quindi non hanno obesità.

L'obesità colpisce il corpo in diversi modi. Sebbene essere magri non sia sinonimo di salute, essere obesi è la conferma che non sei affatto sano. Avere grasso corporeo in eccesso è associato a un rischio notevolmente aumentato di malattia malattie cardiovascolari, diabete, cancro, patologie ossee e persino umore e apprendimento.

Può essere una sorpresa, ma le cause dell'obesità rimangono poco chiare. Sebbene una delle sue cause che sembra essere la più ovvia sia il mangiare troppo, la verità è che molti esperti affermano che ancora non sanno se questa è la vera ragione o, meglio, è una conseguenza. Cioè, prima eri obeso e poi avevi bisogno di mangiare in grandi quantità.

L'obesità è considerata un disturbo metabolico, poiché sembra che è associato a problemi nelle vie metaboliche di assimilazione di alcuni nutrienti. Nello sviluppo di questa condizione è stata osservata una componente genetica, il che significa che è vero che alcune persone possono essere predisposte all'obesità se c'è una storia di obesità nella loro famiglia malattia.

Tuttavia, Il fatto che ci sia una predisposizione genetica a soffrire di obesità non significa che non si possano fare cose per perdere grasso corporeo e migliorare la salute. Diversi fattori ambientali come le ore di sonno, l'esercizio fisico e la dieta influenzano questa predisposizione. Pertanto, qualunque sia la sua vera causa, il modo migliore per curarla è iniziare a cambiare stile di vita, migliorare la dieta e persino andare in psicoterapia se c'è un Disordine alimentare (TCA).

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2. Diabete

Il diabete è una malattia endocrina e metabolica che può essere di quattro tipi:

• Prediabete: vicino al diabete, curabile.
• Diabete gestazionale: diabete temporaneo associato alla gravidanza.
• Diabete di tipo 1 o infantile: di origine genetica
• Diabete di tipo 2 o acquisito: causato da sovrappeso o cattive abitudini alimentari.

Il diabete è un disturbo metabolico perché ci sono difetti nella sintesi o nell'azione dell'insulina, l'ormone responsabile della regolazione dei livelli di zucchero nel sangue. A causa di questo problema nella produzione di insulina, il glucosio non può essere adeguatamente metabolizzato e circola liberamente nel sangue, causando gravi danni all'organismo.

Alcuni sintomi del diabete sono perdita di peso, debolezza e affaticamento, visione offuscata e comparsa di piaghe. A lungo termine, questa malattia può portare con sé complicazioni ancora più gravi, come le malattie malattie cardiovascolari, danni ai reni, disturbi dell'umore come la depressione e persino Morte.

Il prediabete e il diabete gestazionale hanno una cura, ma gli altri due no. Il diabete di tipo 1 e 2 sono malattie croniche che richiedono un trattamento per tutta la vita, poiché non lo sono il metabolismo del glucosio può essere riportato alla normalità e le iniezioni di insulina. Per garantire che la loro salute non si deteriori ulteriormente, le persone con diabete devono monitorare costantemente i propri livelli di glucosio nel sangue.

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3. Fenilchetonuria

La fenilchetonuria è una malattia metabolica ereditaria in cui, a causa di un'insufficienza genetica, chi lo presenta non possiede l'enzima responsabile della degradazione della fenilalanina, un amminoacido molto comune presente negli alimenti ricchi di proteine. I pazienti con fenilchetonuria, quando introducono fenilalanina nel loro corpo, non possono digerirla e finiscono per accumularsi.

Questa malattia provoca una pelle molto chiara e occhi azzurri, poiché il pigmento della melanina non può essere sintetizzato se la fenilalanina non viene degradata. L'accumulo di fenilalanina danneggia il sistema nervoso centrale, causando disabilità intellettiva. Altri problemi associati alla fenilchetonuria sono strani odori della pelle, alitosi e urine maleodoranti. ritardi nello sviluppo del corpo, problemi comportamentali, microcefalia, eruzioni cutanee e, naturalmente, disturbi neurologico.

L'unico modo per evitare i sintomi della fenilchetonuria è seguire una dieta estremamente povera di proteine ​​per tutta la vita. Gli alimenti comuni come carne, latte, uova, legumi e pesce sono ricchi di fenilalanina e quindi non possono essere mangiati dai pazienti con fenilchetonuria.

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4. Intolleranza al lattosio

L'intolleranza al lattosio è un disturbo metabolico estremamente comune a livello globale (75% della popolazione mondiale), anche se in Europa è relativamente raro, soprattutto nel Paesi nordici, Gran Bretagna ed Europa centro-settentrionale, con meno del 15% della loro popolazione con questo guaio.

Chi ne soffre ha problemi nella sintesi della lattasi, un enzima prodotto nell'intestino tenue e che scompone il lattosio, sostanza presente nei derivati ​​del latte animale. La lattasi converte il lattosio, una sostanza che non può essere assimilata dall'organismo, in glucosio e galattosio, che sono.

L'intolleranza al lattosio è varia, con casi più gravi di altri. A seconda di quanto sia interessata la produzione di lattasi, si verificheranno sintomi più o meno gravi dopo aver mangiato prodotti a base di lattosio, tra cui flatulenza, gonfiore, diarrea, vomito...

Non esiste una cura per questo disturbo, poiché non esiste un modo noto per aumentare la sintesi della lattasi. Sì, ci sono farmaci che aiutano a digerire, ma non funzionano per tutti. Il modo migliore per evitare i sintomi dell'intolleranza al lattosio è ridurre i latticini e ottenere calcio da altri alimenti, come broccoli, bevande a base di soia, arance, salmone, spinaci...

5. Ipercolesterolemia

L'ipercolesterolemia è una malattia metabolica in cui, a causa di fattori genetici combinati con uno stile di vita malsano, i livelli ematici di colesterolo LDL (lipoproteine ​​a bassa densità, "colesterolo cattivo") sono superiori alla norma, mentre HDL (lipoproteine ​​​​ad alta densità, "colesterolo buono"), di seguito.

L'ipercolesterolemia più comune è familiare, associata a una predisposizione genetica ereditaria, sebbene con uno stile di vita sano puoi prevenire. Sono state trovate più di 700 possibili mutazioni genetiche che possono causare la sua comparsa, il che spiegherebbe perché è così frequente.

Questo disturbo ha come problema principale che non mostra segni della sua esistenza fino a quando non è troppo tardi, quando è già stato ha prodotto un accumulo di colesterolo nei vasi sanguigni e li ha ostruiti, causando problemi vascolari come attacchi di cuore o ictus. È per questo motivo così importante che, se è noto che c'è una storia familiare, frequenti esami del sangue.

6. Iperlipidemia

L'iperlipidemia è una malattia metabolica in cui c'è un aumento dei trigliceridi e del colesterolo. Di solito è dovuto a una malattia genetica ereditaria, anche se va detto che altri fattori come cattiva alimentazione, alcolismo e sovrappeso possono peggiorare questa condizione medica.

Il modo migliore per evitare gravi sintomi di iperlipidemia è ridurre il consumo di carni (soprattutto rosse), latticini grassi, pasticceria industriale e qualsiasi altro alimento ad alto contenuto di grassi, poiché non possono essere metabolizzati bene e si accumulano nel sangue.

I sintomi associati a questa condizione medica includono dolore toracico in tenera età, crampi alle gambe e perdita di equilibrio. Le persone con iperlipidemia hanno un rischio maggiore di soffrire di infarto miocardico e incidenti cerebrovascolari, tra gli altri problemi vascolari.

7. porfiria

La porfiria è un disturbo in cui si verifica un accumulo di porfirine dovuto a problemi nel metabolismo di queste sostanze. Le porfirine sono essenziali per fissare il ferro e trasportare l'ossigeno nell'emoglobina ma che, quando non possono essere degradati o vengono sintetizzati più del necessario, può comportare un loro accumulo nel sangue, il che porta con sé diversi problemi.

Questa malattia metabolica è ereditaria e può manifestarsi in più modi. A volte provoca solo problemi alla pelle, mentre altre volte può causare danni ai nervi, causando difficoltà respiratorie, dolore addominale, dolore toracico, ipertensione, convulsioni, dolori muscolari, ansia e persino la morte.

Non esiste una cura per la porfiria e il trattamento si limita ad alleviare i sintomi quando si verificano attacchi della malattia. Gli attacchi di porfiria possono essere più o meno prevenuti conducendo uno stile di vita sano, riducendo il stress, evitare l'esposizione al sole, non bere alcolici o fumare ed evitare di stare troppo a lungo senza mangiare.

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8. Malattia di Wilson

La malattia di Wilson è una malattia metabolica ereditaria in cui ci sono problemi nel metabolizzare il rame, un metallo che si accumula nel fegato, nel cervello e in altri organi vitali. Il rame si ottiene attraverso il cibo ed è essenziale per mantenere in buona salute i nostri nervi, pelle e ossa, ma deve anche essere correttamente eliminato.

Questo metallo può accumularsi quando ci sono problemi nella sintesi degli enzimi biliari che sono responsabili della sua eliminazione. Se si verifica questa situazione, può portare a problemi come insufficienza epatica, disturbi del sangue, malattie neurologiche e problemi psicologici.

Sebbene non esista una cura per la malattia di Wilson, esiste ci sono trattamenti farmacologici che aiutano a fissare il rame in modo che gli organi lo espellono nel flusso sanguigno e, quindi, viene eliminato attraverso l'urina. Grazie ai farmaci, le persone con questa malattia possono condurre una vita normale, anche se devono evitare cibi ricchi di rame come crostacei, noci, cioccolato o fegato.

9. aterosclerosi

L'aterosclerosi è una malattia metabolica la cui causa è di origine genetica e in cui si verificano alterazioni nel metabolismo dei grassi. Nei pazienti con questa malattia, la materia grassa si accumula sulle pareti dei vasi sanguigni., causando la formazione di placche e l'indurimento delle arterie, che diventano più rigide e più strette.

L'indurimento e il restringimento delle arterie causano una riduzione del flusso sanguigno, rallentandolo perché ha difficoltà a fluire attraverso il sistema circolatorio. Arriva un momento in cui i piatti di grasso sono così densi che, direttamente, il flusso viene bloccato e, a seconda della regione colpita, può causare la morte.

L'aterosclerosi è la principale causa di insufficienza arteriosa che, a sua volta, può causare malattie vascolari come infarti, ictus, insufficienza cardiaca, aritmie ...

Essendo una malattia di origine genetica, l'aterosclerosi non ha curaMa è vero che i cambiamenti dello stile di vita e i trattamenti farmacologici possono migliorare la prognosi. Se necessario, la chirurgia migliora anche la qualità della vita del paziente.

10. malattia di Tay-Sachs

La malattia di Tay-Sachs è una malattia metabolica ereditaria in cui, a causa di fallimenti nel metabolismo dei lipidi, l'enzima che li scompone non è disponibile. In conseguenza di ciò, che si verifica con soli 3 mesi di vita, il grasso si accumula nel cervello del bambino.

I grassi hanno un effetto tossico sul Sistema nervoso centrale, particolarmente sensibile durante l'infanzia perché ancora in via di sviluppo. L'accumulo di grasso in questo sistema danneggia i neuroni, il che si traduce in problemi con il controllo muscolare, convulsioni, debolezza e, a lungo termine, cecità, paralisi e Morte.

Perché si verifichi questa condizione medica, due geni danneggiati devono essere stati ereditati da entrambi i genitori, poiché è una malattia autosomica recessiva, è considerata una malattia molto rara. Non esiste una cura e le cure attualmente disponibili sono solo palliativi, motivo per cui si sa che esiste una storia parenti di persone che hanno sofferto di questa malattia, dovrebbe essere fatta un'analisi genetica per sapere se c'è una probabilità di avere un figlio con questa malattia condizione.