Tipi di MUTAZIONI cromosomiche

Il mutazioni cromosomiche Sono mutazioni genetiche in cui l'alterazione della sequenza del DNA è dovuta a cambiamenti che interessano la struttura di un cromosoma, il numero di cromosomi o addirittura l'intero genoma. In questa lezione di un INSEGNANTE scopriremo in cosa consistono e in cosa tipi di mutazioni cromosomiche esistere.

Per cominciare, un breve riassunto dei tipi di mutazioni cromosomiche classificate in base al tipo di cambiamenti che si verificano nel cromosoma quando si verifica la mutazione.

Te ne lasciamo uno tavolo che abbiamo sviluppato in modo che possiate comprendere meglio la classificazione:

Sui cromosomi, Il DNA si combina con le molecole proteiche in strutture molecolari molto compatte. La forma compatta che il DNA assume per formare i cromosomi è nota come DNA condensato.

Ogni cromosomaÈ costituito da cromatidi. I cromatidi sono ciascuna delle molecole di DNA che compongono il genoma di un organismo nella sua forma condensata. Sono a forma di bastoncino che presenta un restringimento che prende il nome di centromero e divide il cromatide in due segmenti detti bracci.

A seconda del numero di cromatidi, i cromosomi possono essere:

• Cromosomi semplici: cromosomi costituiti da un unico cromatide. I cromosomi semplici sono quelli che le cellule presentano dopo la divisione cellulare.
• Cromosomi duplicati: formato da due cromatidi fratelli che sono due molecole di DNA identiche tra loro, perché una delle molecole è una copia ottenuta dall'altra nel processo di replicazione del DNA. I due cromatidi fratelli sono uniti al centromero. I cromosomi duplicati sono quelli che le cellule presentano all'inizio del processo di divisione cellulare.

mutazioni strutturali sono uno dei tipi di mutazioni cromosomi esistenti. Influenzano la struttura del cromosoma perdendo frammenti dei bracci cromosomici, aggiungendo frammenti da un altro cromosoma o dal cambiamento nell'orientamento o nella posizione di un frammento di cromatidio.

Ci sono mutazioni strutturali che causano variazione nel numero di geni (cancellazione e duplicazione) mentre altre mutazioni strutturali non modificano il numero totale di geni ma la loro posizione sul cromosoma (inversione e traslocazione).

Cancellazione

Diminuzione del numero di geni dovuta alla perdita di un frammento cromatidico in uno dei bracci del cromosoma. Questo tipo di mutazione può interessare qualsiasi cromosoma e frammenti più o meno grandi di questi. A seconda dell'importanza dei geni che sono stati persi, le alterazioni che l'individuo presenterà saranno di maggiore o minore gravità.

Esistono numerosi esempi di sindromi o malattie congenite che sono causate dalla perdita di informazioni genetiche a causa di delezioni cromosomiche. In molti casi, questi tipi di mutazioni possono causare gravi anomalie metaboliche e ritardi significativi nello sviluppo cognitivo.

Esempi

• Delezione del cromosoma 22 o sindrome di DiGeorge: In questo caso la delezione provoca la perdita di un piccolo frammento del cromosoma 22 e questo provoca diverse alterazioni a livello metabolico e fisici come: palatoschisi, carenze nel funzionamento del sistema immunitario, malformazioni cardiache e ritardo crescita.
• Delezione del cromosoma 5p o sindrome cri-du-chat: è la delezione nel braccio corto del cromosoma 5 e provoca un pianto simile al miagolio di un gatto nel neonato. Questa sindrome presenta gravi alterazioni dello sviluppo fisico e intellettuale come la microcefalia (cranio eccessivamente piccolo), sindattilia (fusione attraverso le membrane delle dita delle mani o dei piedi) o malformazioni cardiaco.

Duplicazione

La duplicazione è una mutazione cromosomica che provoca un aumento del numero di geni perché ci sono copie extra di un frammento cromosomico, che possono includere un numero maggiore o minore di geni.

Sono particolarmente comuni nelle piante e rappresentano un meccanismo importante nel processo evolutivo. Nell'uomo le mutazioni della duplicazione cromosomica sono responsabili di alcune malattie.

Esempio:

Duplicazione di frammenti del cromosoma 22: È la duplicazione di un piccolo frammento del cromosoma 22 che comprende tra 30 e 40 geni. Le conseguenze di questa sindrome sono molto variabili. La maggior parte degli individui con la mutazione non ha alcun coinvolgimento apparente, mentre altri hanno anomalie nello sviluppo cognitivo, crescita lenta e basso tono muscolare (ipotonia).

Traslocazione

Scambio di geni tra cromosomi non omologhi, producendo una modifica nella posizione dei geni.

Le traslocazioni sono relativamente comuni ma di solito non causano anomalie negli individui che le subiscono. presente, perché la mutazione di traslocazione è bilanciata (non c'è stato né guadagno né perdita di materiale genetico).

Tuttavia, queste mutazioni possono causare problemi di sterilità o nella prole che possono presentare problemi di sviluppo cognitivo, poiché i gameti presentano questa mutazione in modo sbilanciato, (con un pezzo in più di un cromosoma o l'assenza di un frammento).

Investimento

Nelle mutazioni di inversione cromosomica c'è un cambiamento di senso nell'ordine dei geni. Perché si verifichi questo tipo di mutazioni, è necessario che un segmento cromosomico si rompa e che si ricongiunga con una rotazione di 180 gradi (il contrario). Nella maggior parte dei casi, queste mutazioni non causano problemi di salute nelle persone portatrici.

Esempio:

Emofilia di tipo A nell'uomo: Questa malattia di tipo emorragico in cui è interessato il processo di coagulazione del sangue è causata da un'inversione del cromosoma X ed è la forma più comune di emofilia (70% di casi).

Un altro dei tipi di mutazioni cromosomiche esistenti sono le mutazioni numeriche, quelle che influenzano il numero di cromosomi. Possono interessare l'intero corredo cromosomico o solo alcuni dei cromosomi che fanno parte del corredo genetico dell'individuo.

Esistono due tipi di mutazioni numeriche che interessano l'intero corredo cromosomico:

Poliploidia:

Nelle mutazioni poliploidi c'è un aumento del numero di dotazioni cromosomiche o set di cromosomi. Questo tipo di mutazione è comune nelle piante e raro negli animali.

Nelle piante, la poliploidia è un meccanismo evolutivo molto importante che svolge un ruolo essenziale nell'adattamento e nella creazione di nuove specie.

La poliploidia nelle piante avviene spontaneamente in natura e aumenta di frequenza nei climi caldi. È anche possibile indurre la poliploidia nelle piante sperimentalmente in laboratorio utilizzando composti chimici come la colchicina.

Esempio:

Un poliploide vegetale molto importante è il grano (Triticum aestibum) che è esaploide (6n).

Aploidia:

La mutazione haloploide è quella in cui si ha una diminuzione del numero di dotazioni cromosomiche, passando da diploide (2n) ad aploide (n).

Questo tipo di mutazione ha pochissima importanza evolutiva poiché è un tipo di mutazione che nella maggior parte dei casi è incompatibile con la vita.

aneuploidia

Nel caso delle aneuploidie, non esiste un numero esatto di dotazioni cromosomiche o set di cromosomi perché è una mutazione che provoca la variazione del numero di uno o più cromosomi, senza interessare l'intero involucro genetica. Questa variazione nel numero dei cromosomi può avvenire per eccesso o per difetto, questo presuppone uno squilibrio che di solito ha conseguenze più gravi negli animali che nelle piante.

Esempio:

Sindrome di Down o trisomia del cromosoma 21: in questo caso, l'individuo con questa mutazione ha un cromosoma aggiuntivo completo e la sua dotazione numero di cromosomi è 2n + 1 (cioè 47 cromosomi invece dei 46 del normale set cromosomico in umani). Le persone con questa condizione genetica hanno caratteristiche fisiche caratteristiche e hanno un QI che di solito è lieve o moderatamente basso.

Pascual Calaforra, Luis F. · Silva Moreno, Francisco J. Principi di base della genetica. (2018) Madrid: Sintesi