Tutti i TIPI di mutazione genetica

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Le mutazioni genetiche sono tutti i cambiamenti stabili che avvengono nel informazioni genetiche di un individuo, cioè nel tuo DNA. Ma quanto sono importanti le mutazioni genetiche? Esistono diversi tipi di mutazione genetica? Sono tutti dannosi o alcune mutazioni possono essere benefiche? Tutte le mutazioni genetiche sono ugualmente dannose? In questa lezione di un INSEGNANTE vedremo cosa tipi di mutazione genetica possono esistere e se sono più o meno dannosi.

Indice

1. Tipi di mutazioni genetiche in base al loro effetto
2. Tipi di mutazioni genetiche in base al loro livello
3. Tipi di mutazioni geniche o puntiformi
4. Mutazioni cromosomiche
5. Mutazioni genomiche

Il mutazioni genetiche sono tutte quella variazione stabile del DNA di un individuo. Le mutazioni sono principalmente dovute a cambiamenti o errori che si verificano quando la cellula copia il DNA per duplicarsi. Questi errori non sono premeditati, cioè la cellula non pensa di produrre questa o quella variazione, semplicemente si verificano. Pertanto, questi cambiamenti possono avere tre effetti sulla cellula:

• Mutazioni neutre o silenziose: Alcune mutazioni potrebbero non avere alcun effetto. Può essere che il cambiamento non influenzi la cellula e la nuova cellula, con la mutazione, funzioni e si comporti come le cellule senza la mutazione. Immagina di indossare scarpe da ginnastica rosse e di cambiarle con quelle blu, avrà qualche effetto su come cammini?
• Mutazioni dannose o dannose: Una mutazione può avere un effetto negativo. Può essere che il cambiamento peggiori il comportamento o la funzionalità della cellula e la cellula sia danneggiata. Le cellule con la mutazione funzionano peggio e possono persino morire o perdere il controllo, come nel cancro. Immagina che invece di cambiare le tue scarpe con altre di un altro colore, te le togli; in tal caso staresti peggio, no?
• mutazioni benefiche: In altri casi, una mutazione può avere effetti benefici. Il cambiamento in una mutazione può migliorare il comportamento o la funzione della cellula o di una qualsiasi delle sue parti, il che lo rende più resistente a un determinato parassita o condizioni ambientale Immagina che ora cambi quelle scarpe con altre più nuove e più comode; sarebbe un bel cambiamento vero?

In alcuni casi, le mutazioni non saranno neutre, buone o cattive di per sé, ma dipenderanno dalla situazione. Se si verifica una certa condizione, una mutazione può passare dall'essere neutra, e non avere alcun effetto, ad essere molto benefica per un individuo o addirittura per un'intera specie. D'altra parte, se le condizioni cambiano, una mutazione che ci renda meglio adattati a una condizione può portare a svantaggi nella nuova situazione. E se scambiassimo quelle pantofole con dei sandali? Saranno utili quando fa caldo, ma non quando fa freddo o durante le escursioni in montagna.

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Le classi di mutazioni genetiche non riguardano solo i loro effetti. Un'altra classificazione delle mutazioni genetiche ha a che fare con il livello di DNA che colpiscono. Le mutazioni genetiche possono influenzare:

• A piccole sequenze di DNA, cioè a una o poche lettere con cui il DNA è scritto o codificato (basi azotate). Queste mutazioni sono le mutazioni puntiformi, molecolari o geniche. Queste mutazioni di solito colpiscono un gene.
• A grandi sequenze di DNA, che a loro volta modificano la struttura tridimensionale del DNA. Queste mutazioni colpiscono grandi frammenti di cromosomi, in cui è presente più di un gene, e sono quindi chiamate mutazioni cromosomiche.
• Per completare i cromosomi del DNA. Il DNA di un individuo è organizzato in cromosomi, come i diversi volumi di un libro molto grande e complesso. Quando le mutazioni cambiano il numero totale di cromosomi, si dice che siano mutazioni genomiche.

All'interno di ogni livello di mutazioni genetiche, possiamo trovare diversi tipi di mutazioni genetiche. Nelle sezioni seguenti vedremo le mutazioni genetiche più comuni in base al livello di DNA che colpiscono.

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Il mutazioni puntiformi o geniche sono quelli in cui avviene un cambiamento di una coppia di basi o di poche, che interessa un solo gene. Il DNA è codificato da 4 lettere: A, T, G e C. La combinazione di queste lettere, tre per tre, forma terzine. Queste triplette vengono lette da un organello della cellula, incaricato di convertire quel codice in proteine, alcune molecole hanno molte funzioni diverse nel corpo.

Le mutazioni puntiformi possono essere dovute a:

• Inserimento delle basi. Si verifica quando viene inserita una lettera in più nella sequenza originale. Es: da ATG si passa ad ATTG
• Eliminazione delle basi. Avviene nel caso opposto al precedente, cioè quando vengono eliminate una o più lettere della terzina. Es: da ATG si passa ad AG
• Sostituzione delle basi. Si verifica quando una di quelle lettere viene scambiata con un'altra. Questo cambiamento può avere effetto o produrre una mutazione silenziosa, che non ha effetto. Es: da ATG andiamo ad AAG
• Investimento. Una delle terzine che compongono il DNA è ruotata di 180 gradi e, nella copia che si sta realizzando, le lettere hanno l'ordine inverso. Immaginiamo che il codice originale ci dica: ACG-TAG-CCA e, una volta copiata, questa sequenza diventa ACG-GAT-CCA.
• Traslocazione. Si verifica quando una tripletta di DNA viene copiata nel posto sbagliato, cioè dove non appartiene. Un esempio di traslocazione sarebbe una copia in cui la nostra sequenza iniziale: ATT-GAT-CCT-AAT è stata convertita quando è stata copiata in ATT-CCT-AAT-GAT.
• Sfasamento. Infine, quando una o due basi azotate vengono inserite o cancellate, il DNA continua a formarsi quelle terzine ma, essendo stata tolta o inserita una base, anche le terzine seguenti cambiano. Lo vedrai meglio con questo esempio: Immaginiamo di eliminare la seconda T dalla sequenza originale ATT-GCA-ATG: la copia rimarrebbe ATG-CAA-TG; Come puoi vedere, cambiano anche le terzine che seguono quella in cui abbiamo prodotto la variazione.

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In questo tipo di mutazioni genetiche, i cambiamenti interessano un frammento di sequenza di base più grande di un gene e, quindi, producono anche cambiamenti nella struttura tridimensionale del cromosoma. Sono simili ai precedenti ma interessano più lettere nella sequenza del DNA. Tra le principali mutazioni cromosomiche ci sono:

• Investimento. Una grande parte della sequenza viene capovolta quando viene copiata e nella nuova sequenza le lettere appaiono capovolte.
• Duplicazione. In questo caso, una grande parte della sequenza viene copiata due volte, di solito di seguito.
• Traslocazione. In questo caso può capitare che un frammento della sequenza venga semplicemente copiato in un punto dello stesso cromosoma che non lo fa appartiene a te, può apparire in un punto diverso su un altro cromosoma o può scambiarsi con un altro cromosoma. Questo scambio può avvenire con un cromosoma omologo o con un altro cromosoma non omologo.

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Questi tipi di mutazioni genetiche, mutazioni genomiche, cambiamenti influenzano il numero di cromosomi. In questo caso si possono verificare quattro situazioni:

• poliploidia: In questo caso di mutazione genomica vengono prodotte più copie di tutti i cromosomi rispetto a quelle proprie. Ad esempio, se si verificasse una poliploidia nel caso dell'uomo (che non si verifica in quanto porta ad aborti naturale), l'individuo avrebbe invece di 46 cromosomi, ad esempio 69 (le normali 46 copie e una copia in più di ciascuno cromosoma, 23 in più).
• aploidia: In questo caso, l'individuo ha una copia in meno di ogni cromosoma. Nel caso degli esseri umani, che hanno 2 copie di 23 cromosomi (46 in totale), un individuo con aploidia avrebbe solo 23 cromosomi, una copia di ciascuno.
• polisomia: In questo tipo di mutazione genomica, l'individuo ha più copie di un cromosoma di quante ne corrispondano. Un caso noto è quello degli individui con sindrome di Down, che hanno una trisomia del cromosoma 21, cioè hanno tre copie invece di due.
• monosomia. In questo tipo di mutazione genomica, al contrario, l'individuo ha meno copie di un cromosoma di quante ne corrispondano. Nel caso degli umani, che hanno solo due copie, possono esserci solo monosomie. Un esempio è la sindrome di Turner, che compare nelle donne con una monosomia del cromosoma X, cioè hanno solo una copia del cromosoma X invece di due, come sarebbe normale.

Le mutazioni genomiche tendono ad avere grandi effetti sul corpo, motivo per cui, in molte occasioni, causare malattie o sindromi molto gravi o addirittura la morte dell'individuo prima che raggiunga Nato.

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