Eterozigote: cos'è, caratteristiche e come influisce sulla riproduzione

La genetica è la risposta e il motore della vita stessa. Come indicato da molteplici teorie e postulati (dall'origine della specie alla Selezione Kin), gli animali non vivono per il godimento dell'esistenza o per uno scopo più grande, ma il loro unico obiettivo vitale è lasciare prole, o ciò che è lo stesso, per aumentare la proporzione dei propri geni nella generazione successiva.

Ciò può essere ottenuto avendo figli (fitness classico) o aiutando parenti molto stretti ad averli (fitness inclusivo).

La base di tutti questi concetti sta in riproduzione, sessuata o asessuata: se un essere vivente non può in alcun modo lasciare prole, è impossibile che la sua impronta genetica si esprima nelle generazioni successive. Sulla base di questa premessa, nel mondo naturale emergono infinite strategie riproduttive che cercano di massimizzare il costo/beneficio di avere figli: partizionamento, scissione binaria, autotomia, poliembrionia, ibridazione e molte altre forme ulteriore. Le imposizioni ambientali modulano il comportamento degli esseri viventi e, quindi, la loro strategia riproduttiva.

In ogni caso, per comprendere fin dall'inizio la segregazione genetica in una popolazione, bisogna tornare alle origini. Continua a leggere, qui Vi diciamo tutto su cosa significa essere eterozigoti, a livello individuale e di popolazione.

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Le basi della genetica negli esseri viventi

Prima di incorrere nella zigosità degli esseri viventi, è necessario chiarire una serie di termini che possono creare confusione. Prima di tutto, va notato che Gli esseri umani sono diploidi (2n), cioè abbiamo una copia di ciascun cromosoma all'interno del nucleo di ognuna delle nostre cellule somatiche.. Quindi, se portiamo 23 coppie di cromosomi a livello cellulare, il cariotipo totale sarà 46 (23x2=46).

La diploidia è il prodotto della sessualità, poiché nella nostra specie (e in quasi tutte), nasce dall'unione di uno spermatozoo aploide (n) e di un ovulo aploide (n). Ciascuno di questi gameti è diploide nella sua fase iniziale di maturazione (cellula staminale germinale), ma grazie alla meiosi è possibile dimezzare il carico genetico. Così, quando due gameti vengono fecondati, lo zigote recupera la diploidia (n+n=2n). Come puoi immaginare, ciascuna delle due copie cromosomiche dello zigote appartiene a uno dei genitori.

Ora entra in gioco un altro concetto estremamente importante: l'allele. Un allele è ciascuna delle forme alternative che può avere uno stesso gene, la cui differenza sta nella sequenza di nucleotidi che lo compongono.. Un essere umano avrà due alleli per ogni gene, in quanto uno si troverà su una sezione del cromosoma paterno e l'altro sull'omologo del cromosoma materno. Da qui, possiamo evidenziare una serie di generalità:

• Un allele è dominante (A) quando è espresso nel fenotipo dell'individuo indipendentemente dalla natura della copia sul cromosoma omologo.
• Un allele è recessivo (a) quando è espresso nel fenotipo dell'individuo se e solo se la copia del cromosoma omologo è uguale ad esso.
• Omozigote dominante (AA): gli alleli nella coppia cromosomica sono esattamente gli stessi e, inoltre, dominanti. Il tratto dominante (A) è espresso.
• Omozigote recessivo (aa): gli alleli nella coppia cromosomica sono esattamente gli stessi e, inoltre, recessivi. È l'unico caso in cui si esprime il carattere recessivo (a).
• Eterozigote (Aa): gli alleli sono diversi. Poiché il dominante (A) maschera il recessivo (a), viene espresso il fenotipo dominante (A).

Cosa significa essere eterozigoti?

Con questa piccola classe di genetica, abbiamo definito l'eterozigosi quasi senza rendercene conto. Un individuo diploide (2n) è eterozigote quando un dato gene all'interno del nucleo è composto da due diversi alleli., nella tipica genetica mendeliana, una dominante (A) e una recessiva (a). In questo caso ci si aspetta che l'allele dominante sia espresso sull'altro, ma i meccanismi genetici non sono sempre così semplici da spiegare.

In realtà, Molti caratteri sono oligogeni o poligenici, cioè sono influenzati da più di un gene e dagli effetti dell'ambiente.. In questi casi, la variazione fenotipica non è spiegata dalla sola zigosità.

Inoltre, è anche possibile che entrambi gli alleli siano espressi contemporaneamente, in proporzione minore o maggiore, attraverso un fenomeno biologico noto come “codominanza”. In questo quadro specifico non c'è un allele dominante (A) e uno recessivo (a), ma entrambi fanno parte del fenotipo o delle caratteristiche esterne del portatore.

Il vantaggio eterozigote

Nella genetica delle popolazioni, la diversità è spesso sinonimo di futuro. Un nucleo di popolazione di una data specie in cui tutti gli individui sono quasi uguali a livello genetico ha una prognosi molto scarso, perché dato il minimo cambiamento ambientale, è possibile che questo genoma cessi di essere del tutto utile al momento immediato. Se tutti i campioni sono uguali, reagiranno allo stesso modo, nel bene e nel male.

Per questo motivo si ritiene che gli individui eterozigoti (e le popolazioni con un alto tasso di eterozigosi) abbiano un vantaggio rispetto a quelli omozigoti per lo stesso gene. Piuttosto, più geni con due alleli diversi sono presenti nel campione, più è probabile che la sua plasticità genetica sia più adatta. Non si tratta di un concetto meramente congetturale, poiché è stato dimostrato che l'omozigosi è il prodotto dell'inbreeding (riproduzione tra consanguinei), qualcosa di chiaramente nocivo nell'ambiente naturale.

Facciamo un esempio. La fibrosi cistica è un'entità clinica causata dal gene CFTR, localizzato sul braccio lungo del cromosoma 7, in posizione 7q31.2. Questa mutazione è recessiva (a), perché se il cromosoma omologo presenta un gene CFTR sano (A), potrà sopperire alla mancanza dell'altra sua copia mutata e permettere alla persona di essere furia. Pertanto, una persona eterozigote per il gene della malattia (Aa) sarà portatore, ma non manifesterà il quadro clinico, almeno nella maggior parte delle malattie autosomiche recessive.

Non è sempre così a volte la mancanza di funzionalità di uno dei due alleli può generare mismatch quantificabili. In ogni caso, affinché una malattia a trasmissione autosomica recessiva si manifesti in tutte le sue splendore, è necessario che entrambe le copie del gene interessato siano mutate e, quindi, lo siano disfunzionale (aa). Ecco perché l'eterozigosi è meno associata alla malattia rispetto all'omozigosi, poiché una patologia recessiva può essere mascherata, anche quando il paziente porta il gene interessato.

Sulla base di questo meccanismo, non ci è difficile capire perché esistano razze di cani e gatti con gravi problemi di salute (fino a 6 su 10 Golden Retriever muoiono di cancro e fino alla metà dei gatti persiani hanno reni policistici, per esempio). Più genitori si riproducono tra di loro, più la tendenza è verso l'omozigosi, e più si promuove che due alleli recessivi deleteri finiscano per unirsi nel genotipo dello stesso individuo. Questo è il motivo per cui la consanguineità è associata a malattie a lungo termine e morte in una popolazione..

Inoltre, è possibile che l'eterozigosi dia alla prole maggiori vantaggi evolutivi di quelli portati dalla sua prole. genitori essendo omozigoti, o che cosa è lo stesso, il fenotipo dell'eterozigote è più della somma dei loro parti. Per questo a livello genetico si dice spesso che una popolazione con un'alta percentuale di eterozigosi nel genoma è “più sana” di una con tendenza all'omozigote. Minore è la variabilità tra gli individui, più è probabile che tutti ne risentano allo stesso modo. prima di un cambiamento deleterio.

Riepilogo

Nonostante tutto quanto descritto, vogliamo sottolineare che in ogni momento ci siamo mossi su basi generali, poiché per ogni regola c'è almeno un significato nell'ambiente naturale. Operiamo sulla base del fatto che la diversità genetica è la chiave del successo, ma allora perché esistono specie asessuate geneticamente identiche che hanno resistito nel tempo? Il paradosso dell'asessualità negli esseri "evolutivamente semplici" non è ancora risolto, ma è chiaro che l'omozigosi derivata dalla riproduzione tra consanguinei è negativa per praticamente tutti i vertebrati.

Possiamo quindi affermare che, in una popolazione naturale, la variabilità genetica è la chiave del successo. Pertanto, negli studi genetici di popolazione di solito è generalizzato che un'alta percentuale di eterozigoti sia sinonimo di salute.