Sindrome di Seckel: cause, sintomi e trattamento

La sindrome di Seckel è una delle malattie congenite che influenzano lo sviluppo delle persone dalla fase della gestazione fino a dopo la nascita e ciò si ripercuote sia sull'aspetto e sulle funzioni biologiche di base che sui processi mentale.

Anche se l'elemento identificativo più evidente è bassa statura o nanismo e, nella maggior parte dei casi, la forma del naso, dietro a questo quadro clinico ci sono molte altre manifestazioni condizioni insolite che possono compromettere seriamente la qualità della vita della persona se non si ricevono cure adatto.

In questo articolo vedremo quali sono i sintomi e le cause note della sindrome di Seckel, nonché il suo trattamento.

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Cos'è la sindrome di Seckel?

Ciò che conosciamo come sindrome di Seckel è un insieme di alterazioni fisiche e mentali che compaiono prima della nascita e hanno alla base cause genetiche.

È una malattia rara caratterizzata da un rallentamento dello sviluppo del feto, tanto che il suo livello di sviluppo è "ritardato" sotto molti aspetti.

Sintomi

I principali segni e sintomi associati alla sindrome di Seckel sono i seguenti.

1. microcefalia

Questo è uno dei segni più caratteristici della sindrome di Seckel e consiste in sviluppo insufficiente della volta cranica, che rende la testa piccola e quindi il cervello ha meno spazio per crescere. Questo è importante, considerando che questa parte del sistema nervoso deve espandersi rapidamente durante questa fase della vita.

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2. Ritardo mentale

Questa è una delle conseguenze delle ridotte dimensioni del cranio rispetto al resto del corpo. malformazioni nel cervello che derivano da questa limitazione di spazio spesso causano uno sviluppo cognitivo più limitato del normale, sebbene ciò non sia apprezzato alla nascita.

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3. profilo dell'uccello

Questo è il nome con cui viene chiamato l'aspetto del viso che è comune nei bambini con la sindrome di Seckel. Ha a che fare con le piccole dimensioni della testa, occhi relativamente grandi e un ponte nasale molto pronunciato che dà la sensazione di “becco”.

4. Bassa statura o nanismo

In generale, le persone con la sindrome di Seckel sono più piccole del previsto per la loro fascia di età. Ciò influisce anche sulle proporzioni, poiché gli arti sono piccolis in proporzione al resto del corpo.

D'altra parte, come conseguenza del lento sviluppo maturativo, anche la configurazione ossea è poco sviluppata, il che può portare alla comparsa di alcuni disturbi scheletrici.

5. Altri segni e sintomi

Ci sono altri segni e sintomi comuni della sindrome di Seckel, tra cui i seguenti sono comuni:

• orecchie displastiche: anche lo sviluppo delle orecchie è insufficiente, cosicché il loro disegno non è così sofisticato come lo è di solito nelle altre persone.
• displasia dentale: i denti sono poco sviluppati e la loro distribuzione è difettosa, il che a volte impedisce alla bocca di chiudersi bene.
• Strabismo: gli occhi sono deviati, in modo che non puntino verso l'esterno in maniera parallela.
• difetti del palato: la parte del palato presenta alterazioni, come la presenza di buchi o una volta troppo pronunciata e stretta.

Diagnosi

La sindrome di Seckel può essere anticipata dalla fase dello sviluppo fetale attraverso l'uso degli ultrasuoni (la revisione delle malformazioni e dello sviluppo osseo), sebbene la diagnosi non venga fatta fino a quando i segni e i sintomi hanno avuto il tempo di esprimersi, cosa che si verifica durante la prima infanzia ma non nelle settimane immediatamente successive alla nascita. nascita.

Cause

Attualmente, le cause della sindrome di Seckel sono poco conosciute. Tuttavia, è noto che si tratta di un'alterazione sulla base di trigger genetici autosomici recessivi, il che implica che la versione difettosa di un certo gene deve essere presente sia nel padre che nella madre affinché la prole esprima i sintomi.

D'altra parte, non esiste un singolo gene che produca i sintomi della sindrome di Seckel, ma attualmente sono note tre alterazioni genetiche legate a questa malattia. A loro volta, queste diverse origini danno origine a diversi tipi di sindrome di Seckel, legati ai cromosomi 3, 14 e 18.

Trattamento della sindrome di Seckel

La sindrome di Seckel non ha cura conosciuta, poiché è di origine genetica e i suoi effetti cominciano a farsi sentire dalla formazione del feto. Tuttavia, ci sono diverse strategie che possono aiutare alleviare le conseguenze negative che i sintomi generano.

In questo senso è necessario un approccio interdisciplinare e interdisciplinare. abilità formative finalizzate alla prevenzione dei problemi derivanti da complicanze specifiche come problemi di masticazione o respirazione, nonché terapie finalizzate all'apprendimento di regole di comportamento e di relazione con gli altri. Questo tipo di iniziative deve essere adattato al livello di sviluppo intellettuale di ciascun paziente.