Sindrome di Klinefelter: cause, sintomi e possibili trattamenti

IL malattie genetiche Sono quelli causati da un'alterazione nel cromosoma o nei geni. Uno di questi è la sindrome di Klinefelter, una sindrome che compare solo nel sesso maschile., e che è caratterizzato dal fatto che i maschi hanno cromosomi XXY invece di XY.

Questa X in più provoca sintomi diversi ea diversi livelli (fisici, comportamentali, di personalità...). In questo articolo vedremo in cosa consiste la sindrome, quali sono i suoi sintomi abituali, le sue cause e le possibili cure da applicare.

Sindrome di Klinefelter: che cos'è?

La sindrome di Klinefelter è una malattia genetica che colpisce solo il sesso maschile. È causato da un errore casuale nei cromosomi; in particolare, viene creata una X aggiuntiva sui cromosomi sessuali del maschio. Di conseguenza, il maschio, invece di presentare XY, presenta XXY, che porta a una serie di segni e sintomi caratteristici, come testicoli più piccoli e testosterone ridotto o assente.

Questa sindrome colpisce 1 su 500-1.000 bambini nati. Per quanto riguarda i fattori di rischio, solo uno di questi è noto come il fatto che la madre abbia più di 35 anni quando rimane incinta. Tuttavia, è un fattore che aumenta solo leggermente la probabilità di soffrire della Sindrome di Klinefelter.

Sintomi

I segni e i sintomi della sindrome di Klinefelter possono variare notevolmente da persona a persona. Inoltre, a seconda della fascia di età, i sintomi saranno l'uno o l'altro. D'altra parte, i sintomi spesso passano inosservati fino all'adolescenza o all'età adulta.

Generalmente, i sintomi frequenti causati da questa sindrome sono più piccoli dei testicoli e del pene normali. Anche in questo caso i testicoli sono sodi. D'altra parte, possono comparire un ingrossamento del tessuto mammario (ginecomastia) e debolezza dei muscoli e delle ossa.

Questi sintomi citati compaiono in generale a tutte le età, ma Vedremo quali sono i sintomi tipici della Sindrome di Klinefelter in ogni fascia di età.

1. Nascita

Durante la nascita e quando sono bambini, i soliti sintomi della sindrome di Klinefelter sono alcuni ritardi, soprattutto nel linguaggio e nello sviluppo motorio. Pertanto, questi bambini possono impiegare più tempo del solito per sedersi, gattonare e camminare.

Compaiono invece la suddetta debolezza muscolare, oltre ad alcuni testicoli che non scendono nello scroto. A livello comportamentale, di solito sono bambini che parlano poco e presentano un comportamento docile.

2. Infanzia e adolescenza

Man mano che invecchiano, e specialmente durante l'infanzia e l'adolescenza, compaiono altri sintomi, come la pubertà disturbata (che può essere assente, ritardata o incompleta).

Fisicamente, sono bambini più alti della media, con gambe più lunghe, busto più corto e fianchi più larghi. Il tuo pene e i tuoi testicoli sono più piccoli e potresti anche avere la ginecomastia (tessuto mammario ingrossato).

quando crescono, gli adolescenti con la sindrome di Klinefelter possono avere meno peli sul viso e sul corpo rispetto agli adolescenti della loro età. A livello muscolare continuano a presentare debolezza; questa debolezza appare anche nelle ossa.

D'altra parte, possono avere qualche tipo di difficoltà di apprendimento legate alla matematica, alla scrittura, alla lettura e/o all'ortografia. A livello comportamentale, di solito sono bambini e adolescenti un po' apatici, con bassi livelli di energia. Per quanto riguarda la loro personalità, possono avere problemi nell'esprimere i propri sentimenti o interagire con gli altri, essendo generalmente timidi e particolarmente sensibili.

3. Età adulta

Al momento dell'età adulta, gli uomini con la sindrome di Klinefelter continuano a presentare la suddetta debolezza muscolare e ossea, nonché i sintomi della ginecomastia e del pene e dei testicoli piccoli. Di solito sono anche uomini più alti del solito. D'altra parte, continuano ad avere meno peli sul corpo e sul viso del previsto. Inoltre, presentano un aumento del grasso nell'addome.

In questa fase, tuttavia, il sintomo più caratteristico e che di solito preoccupa di più le persone sindrome è la bassa quantità di sperma che secernono, a causa della diminuzione delle dimensioni del loro testicoli.

In alcuni casi, è anche possibile che non secernono affatto spermatozoi. Ciò influisce sulla loro fertilità e rende loro difficile avere figli; tuttavia, con adeguati metodi di riproduzione possono averli (ad esempio con tecniche di riproduzione assistita). Infine, anche gli adulti con la Sindrome di Klinefelter hanno un desiderio sessuale ipoattivo, cioè un desiderio sessuale basso.

Cause

Come abbiamo visto, la sindrome di Klinefelter è una malattia genetica causata da un errore casuale nei cromosomi. Cioè, non è una malattia ereditaria (non si trasmette dai genitori ai figli), ma è un'alterazione genetica.

La maggior parte di noi ha 46 cromosomi (23 coppie di cromosomi), che contengono il nostro materiale genetico (DNA). Il DNA definisce il nostro fenotipo (cioè le nostre caratteristiche fisiche, di personalità, comportamentali, ecc.); cioè configura “chi siamo” e “come siamo”. Di questi 46 cromosomi, 2 sono sessuali; nella maggior parte delle donne questi due sono XX e nella maggior parte degli uomini sono XY (Quindi è la Y che determina il sesso).

Nel caso della Sindrome di Klinefelter, invece, l'alterazione genetica rende i maschi affetti nascono con un cromosoma X “in più” e invece di presentare XY sui loro cromosomi sessuali, presentano XXY.

varianti

D'altra parte, Ci sono tre possibilità per quanto riguarda l'alterazione genetica che stiamo discutendo come causa della sindrome di Klinefelter.. Ognuna di queste tre possibilità influenza la manifestazione dei sintomi della sindrome:

1. Affettazione di tutte le cellule

Una prima possibilità è che la X “extra” appaia in tutte le cellule del maschio affetto. In questo caso, i sintomi saranno più marcati.

2. Affettazione di alcune cellule

Una seconda possibilità è che la X "extra" appaia solo in alcune cellule della persona. In questo modo i sintomi sarebbero più lievi. Sarebbe la cosiddetta sindrome di Klinefelter a mosaico.

3. Più di una X “extra”.

Infine, può succedere che invece della X “extra” appaia più di una X extra. In questo caso, invece di essere XXY, i cromosomi sarebbero XXXY, per esempio. Questi sono casi rari, che compaiono molto raramente. Logicamente, a livello sintomatico i sintomi sarebbero molto più evidenti.

Trattamento

La sindrome di Klinefelter non ha cura; cioè, al momento è impossibile cambiare i cromosomi di un bambino con la sindrome di Klinefelter. Tuttavia, i sintomi che la sindrome produce possono essere curati. Il trattamento, in questo caso, dovrebbe essere multidisciplinare, avvalendosi di professionisti della psicologia, medici, logopedisti, fisioterapisti, ecc.

Esistono diverse terapie che possono essere eseguite, a seconda dei segni e dei sintomi di ciascun paziente. Alcuni di loro sono:

1. sostituzione del testosterone

La terapia sostitutiva con testosterone si concentra sulla stimolazione dei tipici cambiamenti che compaiono durante la pubertà.. Questa terapia può migliorare la densità ossea e muscolare, nonché stimolare la crescita dei peli del corpo, aumentare le dimensioni del pene e abbassare il tono della voce.

Tuttavia, non è efficace per trattare la fertilità o per aumentare le dimensioni dei testicoli.

2. logoterapia

Nei casi in cui appare un ritardo vocale, la logopedia può essere utilizzata per stimolare e facilitare l'espressione del linguaggio orale.

3. Fisioterapia

La terapia fisica può aiutare a migliorare la debolezza muscolare che appare frequentemente associato alla sindrome di Klinefelter.

4. Psicologia

In caso di necessità di assistenza psicologica, l'intervento psicologico sarà focalizzato sul trattamento delle difficoltà personali e sociali del bambino, dell'adolescente o dell'adulto con la Sindrome di Klinefelter. D'altra parte, l'infertilità causata dalla sindrome stessa è un problema che colpisce soprattutto gli uomini, quindi deve essere affrontato ogni volta che il paziente lo richiede.

5. supporto pedagogico

Infine, nel caso in cui compaiano difficoltà di apprendimento (come abbiamo visto, cosa frequente), una buona opzione terapeutica sarà una rieducazione pedagogica personalizzata. Possono essere utilizzate anche diverse strategie di supporto educativo.

Riferimenti bibliografici:

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• Rosenweig, M., Breedlove, S. e Watson, N. (2005). Psicobiologia: un'introduzione alle neuroscienze comportamentali, cognitive e cliniche. Barcellona: Ariel.