Eredità non mendeliana: cos'è, esempi e meccanismi genetici

Gregor Mendel stabilì alcune leggi sulla genetica che determinò sulla base dei suoi famosi esperimenti con la pianta del pisello.

Queste leggi funzionavano molto bene per spiegare come i piselli potessero essere gialli e lisci se ereditavano geni con alleli dominanti, o verdi e rugosi se ereditavano solo alleli recessivi.

Il problema è che in natura non tutto è una questione di dominio. Esistono tratti ereditabili che si manifestano in modo intermedio o che dipendono da più di un gene. Questa è stata chiamata eredità non mendeliana., e lo vedremo di seguito.

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Cos'è l'eredità non mendeliana?

Gregor Mendel ha dato un contributo significativo allo studio dell'ereditarietà quando, nel XIX secolo, scoprì come sono stati ereditati il ​​colore e la consistenza dei piselli. Attraverso le sue indagini scoprì che il colore giallo e la tessitura liscia erano caratteristiche che prevalevano sul colore verde e sulla tessitura ruvida.

Sulla base di ciò stabilì le famose leggi di Mendel che, in sostanza, indicano che se un individuo di razza dominante è combinato con un individuo di razza recessiva, la prima generazione di discendenti di questi individui sarà genotipicamente ibrida, ma fenotipicamente verranno visualizzati i tratti dominanti. Ad esempio, quando si mette insieme una pianta di pisello giallo (AA) con una che ha piselli verdi (aa), il i piselli figli saranno gialli (Aa) ma avranno gli alleli che codificano per il colore verde e il colore giallo.

Mendel studiò solo i tratti che dipendevano da un singolo gene (sebbene a quel tempo né lui né altri scienziati sapessero dell'esistenza dei geni in sé). A seconda che sia stata ereditata una variante o un allele del gene del colore ('A' dominante e 'a' recessivo), la pianta produrrebbe piselli gialli. o verde, e a seconda che tu abbia ereditato un allele del gene della trama ('R' dominante e 'r' recessivo), i piselli sarebbero lisci o ruvido.

Il problema è che in altri aspetti della natura ciò non avviene in modo così semplice. I tratti non devono dipendere da un singolo gene con due alleli. Ad esempio, il colore degli occhi umani, sebbene limitato, presenta un certo grado di varietà. Questa varietà non può essere spiegata in termini semplici di dominanza e recessività, poiché lo implicherebbe c'erano solo due tipi di colore dell'iride, non le varie sfumature di marrone, blu, verde e grigio sappiamo.

Prossimo Vedremo più in dettaglio i diversi tipi di meccanismi di ereditarietà non mendeliani che esistono., oltre ad evidenziarne le differenze rispetto alle leggi proposte da Mendel.

1. Codominanza

Mendel vide con i suoi esperimenti con il pisello un meccanismo di ereditarietà dei tratti che dipendeva dal fatto che l'allele ereditato fosse dominante o recessivo. Dominante significa che ereditando due geni con lo stesso allele o ereditando un gene con il allele dominante e un altro con l'allele recessivo, l'individuo mostrerà un fenotipo determinato dall'allele dominante. È il caso già citato dei piselli gialli che, pur essendo figli di piselli verdi e piselli gialli, assomigliano a questi ultimi.

In codominanza questo non accade. Non c'è una situazione in cui un allele prevale sull'altro, ma entrambi sono espressi ugualmente nel fenotipo individuale, il cui fenotipo si presenterà come una combinazione di entrambi alleli. Per cercare di capire meglio questa idea, inseriremo il seguente esempio con polli neri e polli bianchi

Alcuni tipi di polli hanno un gene il cui allele determina il colore delle loro piume. Possono ereditare un allele che rende le piume nere (N) e possono ricevere un allele che rende le piume bianche (B)..

Entrambi gli alleli sono ugualmente dominanti, non c'è nessuno che sia recessivo rispetto all'altro, quindi la domanda è: Cosa succede se un individuo è genotipicamente ibrido (BN), cioè figlio di una gallina bianca (BB) e di un gallo nero (NN)? Quello che succede è che non sarà completamente nero o completamente bianco, ma una combinazione di entrambi gli alleli. Avrà piume bianche e piume nere.

Se il colore del piumaggio delle galline dipendesse dalla dominanza e non dalla codominanza e, diciamo che il nero è il allele dominante, un individuo ibrido avrebbe piume nere, indipendentemente dal fatto che sia figlio di una gallina bianco.

2. dominio incompleto

La dominanza incompleta sarebbe a metà strada tra la dominanza vista da Mendel e la codominanza che abbiamo esposto nel paragrafo precedente. Questo tipo di meccanismo ereditario non mendeliano implica che il fenotipo di un individuo si trovi a metà strada tra i fenotipi dei genitori. Cioè, è come se fosse un miscuglio tra le caratteristiche presentate dai genitori.

L'esempio più chiaro di questo tipo di dominanza è il caso del fiore della bocca di leone. Questo tipo di fiore può apparire in tre colori: rosso (RR), bianco (BB) e rosa (RB). I purosangue rossi, una volta accoppiati con i purosangue bianchi, la loro prima generazione di prole, che sarà ibrida, non sarà né rossa né bianca, ma rosa. L'allele rosso e l'allele bianco hanno la stessa forza nel determinare il colore dei petali, facendoli fondere insieme come se stessimo mescolando quei colori su una tavolozza.

A loro volta, se gli individui ibridi vengono incrociati tra loro (RB x RB), i loro discendenti possono essere rossi (RR), bianchi (BB) e rose (RB), rispettando le leggi di Mendel anche se non nel modo in cui il monaco benedettino esemplificava con il suo caso della piselli.

3. più alleli

Mendel lavorò con geni che si presentavano solo in due alleli, un allele dominante e l'altro recessivo. Ma la verità è quella può succedere che un gene abbia più di due alleli, e che questi alleli funzionano in termini di dominanza incompleta, dominanza mendeliana o codominanza, il che rende la diversità nei fenotipi ancora maggiore.

Un esempio di un gene con più di due alleli si trova nella pelliccia dei conigli. Questo gene può presentarsi in quattro alleli comuni, dove "C" è l'allele dominante che conferisce una tonalità scura al mantello, mentre il altri tre sono recessivi: l'allele 'c^ch', noto come chinchilla, l'allele 'c^h', noto come himalaya, e l'allele 'c', noto come albino. Per avere un coniglio nero è sufficiente avere un gene con l'allele 'C', e può essere un ibrido, ma per essere una delle altre tre varianti deve essere un purosangue per uno di quegli alleli.

Abbiamo un altro esempio con il gruppo sanguigno negli esseri umani.. La stragrande maggioranza delle persone ha uno dei seguenti quattro gruppi: 0, A, B o AB. A seconda del gruppo sanguigno di appartenenza, sulla superficie dei globuli rossi ce ne saranno, oppure no, alcuni molecole, chiamate antigeni, e ci possono essere tipo A, tipo B, entrambi i tipi o semplicemente no averli

Gli alleli che determinano la presenza o meno di questi antigeni saranno chiamati "I^A", "I^B" e "i". I primi due sono dominanti sul terzo e codominanti tra loro. Pertanto, il gruppo sanguigno dell'individuo, indicato come fenotipo, sarà determinato in base ai seguenti genotipi.

• Sangue di tipo A: purosangue A (I^A) o ibrido A0 (I^Ai).
• Sangue di tipo B: purosangue B (I^B) o ibrido B0 (I^Bi).
• Sangue di tipo AB: ibrido AB (I^AI^B).
• Sangue di tipo 0: purosangue 0 (ii).

4. caratteristiche poligeniche

Mendel ha studiato le caratteristiche che dipendevano da un singolo gene. Tuttavia, in natura, è normale che una caratteristica, come l'intelligenza, il colore della pelle, altezza o presentando un organo, dipende dalla codifica di più di un gene, cioè che sono caratteristiche poligenico.

I geni responsabili della stessa caratteristica possono appartenere allo stesso cromosoma, oppure possono trovarsi in più cromosomi distribuiti. Se sono sullo stesso cromosoma, è molto probabile che vengano ereditati insieme., anche se può accadere che, durante l'attraversamento che avviene durante la meiosi, si separino. Questo è uno dei motivi per cui l'ereditarietà poligenica è così complicata.

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5. Pleiotropia

Se le caratteristiche poligeniche sono il caso in cui un tratto è determinato da più di un gene, la pleiotropia sarebbe il caso ma al contrario. È la situazione che si verifica quando uno stesso gene codifica più di una caratteristica e, quindi, queste caratteristiche vengono sempre ereditate congiuntamente.

Un esempio di questo è il caso della sindrome di Marfan., un problema medico in cui la persona interessata presenta vari sintomi, come una statura insolitamente alta, dita lunghe delle mani e dei piedi, problemi cardiaci e una lente lussata. Tutte queste caratteristiche, che possono sembrare in qualche modo non correlate, vengono sempre ereditate insieme, poiché la loro origine è una mutazione in un singolo gene.

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6. alleli letali

Ereditare un tipo di gene o un altro può contribuire in modo significativo alla sopravvivenza dell'individuo. Se l'individuo ha ereditato un gene che codifica per un fenotipo che non è adattivo all'ambiente in cui si trova, l'individuo avrà dei problemi. Un esempio potrebbe essere quello di essere un uccello dal piumaggio bianco in una foresta dai toni scuri. Il piumaggio di questo uccello lo farebbe risaltare sui rami e sul fogliame scuro della foresta, rendendolo molto vulnerabile ai predatori.

Tuttavia, c'è geni i cui alleli sono direttamente letali, cioè fanno sì che l'individuo abbia problemi a sopravvivere non appena sono stati concepiti. Un classico esempio è il caso dell'allele giallo letale, una mutazione del tutto spontanea che si verifica nei roditori, mutazione che fa ingiallire la loro pelliccia e che muoiono poco dopo la nascita. In questo caso specifico l'allele letale è dominante, ma ci sono altri casi di alleli letali che possono essere recessivi, codominanti, poligenici...

7. effetti ambientali

I geni determinano molte caratteristiche dell'individuo e, senza dubbio, sono alla base di molti tratti che si manifestano sotto forma del loro fenotipo. Tuttavia, non sono l'unico fattore che può far sì che l'essere vivente in questione sia in un modo o nell'altro. Fattori come luce solare, dieta, accesso all'acqua, radiazioni e altri aspetti dell'ambiente può determinare in modo significativo le caratteristiche dell'individuo

È per questo motivo che, nonostante il fatto che l'altezza sia in gran parte determinata dalla genetica, aver vissuto in un luogo con una cattiva alimentazione e uno stile di vita sedentario può far sì che l'individuo abbia una bassa statura. Un altro esempio è che le persone di origine caucasica che vivono in luoghi tropicali finiscono per sviluppare una tonalità della pelle marrone a causa della prolungata esposizione alla luce solare.

Facendo un esempio dal mondo vegetale, abbiamo il caso delle ortensie. Queste piante avranno petali di un colore o di un altro a seconda del pH del terreno, rendendoli blu o rosa a seconda della loro basicità.

8. eredità legata al sesso

Ci sono caratteristiche che dipendono da geni che si trovano esclusivamente sui cromosomi sessuali., cioè la X e la Y, il che significherà che un sesso ha poche o nessuna possibilità di manifestare un tratto specifico.

La stragrande maggioranza delle donne ha due cromosomi X (XX) e la maggior parte degli uomini ha un cromosoma X e uno Y (XY). Ecco due malattie che dipendono dai cromosomi sessuali.

Emofilia

L'emofilia è una malattia genetica che impedisce al sangue di coagulare correttamente. Ciò significa che, in caso di infortunio, si tende a soffrire di sanguinamento e, a seconda dell'entità della lesione, il rischio per la vita è maggiore. Individui con la malattia mancano di un gene che produce il fattore di coagulazione (X').

Questa malattia, storicamente, era letale per le donne a causa delle mestruazioni. Nel caso degli uomini, avevano una sopravvivenza maggiore, sebbene fosse raro che vivessero più di 20 anni. Oggi le cose sono cambiate grazie all'esistenza delle trasfusioni di sangue, nonostante la malattia sia considerata grave e molto limitante.

Il gene che codifica per il fattore della coagulazione è localizzato sul cromosoma X ed è dominante. Se una donna (X'X) ha un cromosoma con il gene e l'altro senza, produrrà il fattore della coagulazione e non avrà la malattia, anche se sarà portatrice.

L'uomo che eredita un cromosoma X con l'assenza del gene non ha la stessa fortuna., poiché, non essendo sul cromosoma Y, non avrà il gene che coagula il fattore e, quindi, avrà l'emofilia (X'Y).

È per questo motivo che sono più gli uomini che le donne a presentare la malattia, dato che per le donne lo è Le donne che lo hanno presentato devono essere state così sfortunate da aver ereditato due cromosomi X difettosi.

daltonismo

Il daltonismo implica la cecità a un certo colore di base (rosso, verde o blu) o due di essi. La più comune di queste cecità è l'incapacità di distinguere tra verde e rosso.

Anche il daltonismo è una malattia ereditaria dipendente dal sesso, associato a un segmento distinto sul cromosoma X.

Ciò significa che, come con l'emofilia, ci sono più uomini daltonici che donne daltoniche, dato che nel caso degli uomini esiste un solo cromosoma X, e se questo è difettoso, sì o sì presenterà il condizione.

Invece nella donna, essendoci due X, se solo uno di essi è difettoso, il cromosoma sano 'contrasta' il difetto dell'altro.

Riferimenti bibliografici:

• Griffith, A. J. F.; S. R. Wesler; R. C. Lewontin & S. B. Carrol (2008). Introduzione all'analisi genetica. 9a edizione. McGraw-Hill Interamericana.
• Albert, Bray, Hopkin, Johnson, Lewis, Raff, Roberts, Walter. Introduzione alla biologia cellulare. Editoriale medico panamericano.