Progeria: cause, sintomi e trattamento

Da quando è stata descritta per la prima volta nel 1886, la Progeria è diventata una malattia ben nota per certo peculiare: i bambini con questo grave disturbo sembrano invecchiare molto velocemente e presentano segni simili a quelli del vecchiaia. In questo articolo spiegheremo quali sono i sintomi, le cause e il trattamento della progeria.

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Cos'è la progeria?

La progeria è una malattia genetica che provoca un invecchiamento accelerato e prematuro nei ragazzi e nelle ragazze che lo subiscono La parola "progeria" deriva dal greco e potrebbe essere approssimativamente tradotta come "vecchiaia prematura".

Questo disturbo è noto anche come "Sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria" in onore di Jonathan Hutchinson e Hastings Gilford, che lo descrissero indipendentemente alla fine del XIX secolo.

È una malattia molto rara nella popolazione mondiale: si stima che appare in circa 1 su 4 milioni di nascite. Nel corso della storia della medicina, sono stati registrati circa 140 casi di Progeria, anche se si ritiene che oggi potrebbe esserci un numero simile di persone colpite in tutto il mondo.

La maggior parte delle persone affette da Progeria muore prematuramente. L'aspettativa di vita media è di circa 14 o 15 anni., sebbene alcuni pazienti sopravvivano per più di 20 anni. La morte è più spesso dovuta a infarti e ictus associati ad alterazioni del sistema circolatorio.

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Principali sintomi e segni

Le ragazze e i ragazzi con Progeria spesso appaiono normali per mesi dopo la nascita. Tuttavia, il loro tasso di crescita e aumento di peso si rivela ben presto inferiore a quello degli altri piccoli, e il tasso di invecchiamento sembra essere moltiplicato per 10.

Inoltre compaiono caratteristiche facciali caratteristiche come un naso sottile e finito in un becco, labbra sottili e occhi e orecchie prominenti. Il viso tende ad essere più magro, più stretto e più rugoso di quello del resto delle ragazze e dei ragazzi; qualcosa di simile accade con la pelle nel suo insieme, che appare invecchiata e mostra anche un deficit di grasso sottocutaneo.

È anche molto comune che si verifichino altri segni che ricordano l'invecchiamento, come la caduta dei capelli e la comparsa di malformazioni articolari. Tuttavia, lo sviluppo intellettivo e motorio non ne risentePertanto, i bambini con Progeria possono avere un funzionamento praticamente normale.

Anomalie cardiovascolari caratteristiche della Progeria, che si manifestano principalmente in presenza di aterosclerosi e peggioramento da significativamente con il progredire dello sviluppo, sono il segno fondamentale per comprendere la breve aspettativa di vita delle persone con progeria.

Quindi, sinteticamente, possiamo dire che i sintomi e i segni più comuni della Progeria sono i seguenti:

• Crescita ritardata e aumento di peso durante il primo anno di vita.
• Altezza e peso contenuti.
• Debolezza corporea generalizzata dovuta alla degenerazione dei muscoli e delle ossa.
• Dimensioni della testa sproporzionatamente grandi (macrocefalia).
• Alterazioni della morfologia del volto (es. E. più stretto e rugoso).
• Mascella più piccola del normale (micrognazia).
• Perdita di capelli sulla testa, nelle sopracciglia e sulle ciglia (alopecia).
• Sviluppo dei denti ritardato o assente.
• Debolezza, secchezza, rugosità e finezza della pelle.
• Apertura delle fontanelle (fori nel cranio dei neonati).
• Diminuzione del raggio di movimento delle articolazioni e dei muscoli.
• Precoce comparsa di aterosclerosi (indurimento delle arterie dovuto all'accumulo di grasso).
• Aumento del rischio di infarti e ictus.
• Sviluppo tardivo di alterazioni renali.
• Perdita progressiva dell'acuità visiva.

Cause di questa malattia

Lo sviluppo di Progeria è stato associato a mutazioni casuali nel gene LMNA, che ha la funzione di sintetizzare le proteine ​​(principalmente lamina A e C) indispensabili per creare filamenti che forniscono forza e resistenza alle membrane cellulari, oltre a dare forma al nucleo di cellule.

Le alterazioni del gene LMNA rendono le cellule, in particolare i loro nuclei, più instabili del normale e quindi subiscono danni più frequentemente. Questo li fa degenerare più facilmente e tendono a morire prematuramente. Tuttavia, non si sa esattamente come questa mutazione sia correlata ai segni della progeria.

Sebbene non siano generalmente associate all'ereditarietà genetica, in alcuni casi le mutazioni nel gene LMNA sembrano essere trasmesse da genitore a figlio attraverso un meccanismo autosomico dominante.

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Trattamento

Poiché la Progeria è causata da mutazioni genetiche, attualmente non esistono trattamenti efficaci per modificarne le manifestazioni. È per questo La gestione dei casi di progeria è principalmente sintomatica.

L'aumento del rischio di cuore e ictus può essere combattuto assumendo farmaci come statine (usate per abbassare i livelli di colesterolo) e acido acetilsalicilico, meglio conosciuto come "aspirina". A volte viene eseguito anche un intervento chirurgico di bypass dell'arteria coronaria.

Problemi respiratori, scheletrici, muscolari, renali e altri tipi vengono gestiti in modo simile: trattando le manifestazioni senza intervenire a livello genetico. Sebbene la ricerca sia in corso in questo senso, nessuna terapia per la Progeria si è ancora dimostrata efficace.

Riferimenti bibliografici:

• Gilford, H. & Pastore, R. C. (1904). Ateleiosi e progeria: giovinezza continua e vecchiaia prematura. Giornale medico britannico, 2(5157): 914–8.

• Gordon, l. B.; Marrone, W. T. & Collins, F. S. (2015). Sindrome da progeria di Hutchinson-Gilford. Recensioni genetiche. Estratto il 4 luglio 2017 da https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1121/

• Hutchinson, J. (1886). Caso di assenza congenita di capelli, con condizione atrofica della cute e dei suoi annessi, in un bambino la cui madre era quasi del tutto calva per alopecia areata dall'età di sei anni. Lancetta, 1(3272): 923.