Pleiotropismo: cos'è e come influisce sui tratti delle persone

La scienza sta avanzando e la conoscenza della genetica e dell'ereditarietà sta diventando più accurata, consentendo di svelare nuove scoperte nel genoma umano. Da parte sua, la genetica studia i geni e come ereditiamo le caratteristiche che i nostri genitori ci trasmettono.

In questo articolo Vedremo cos'è il pleiotropismo, un fenomeno per cui un singolo gene influenza diversi tratti fenotipici nello stesso organismo, solitamente non correlati tra loro. Conosceremo le differenze tra genotipo e fenotipo e alcuni esempi di pleiotropismo.

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Pleiotropismo: che cos'è?

La parola pleiotropismo deriva dal greco “pleíōn”, che significa di più, e “trópos”, che significa cambiamento; Vengono utilizzati anche i termini polifenia o espressione fenotipica multipla, sebbene meno spesso.

Appare il pleiotropismo quando un singolo gene influenza più di un fenotipo, cioè a più di una caratteristica fenotipica (ad esempio, colore degli occhi, colore dei capelli, altezza, lentiggini, ecc.)

Quando si cominciò a studiare la genetica, già ai tempi del Le leggi di MendelAll'inizio si credeva che ogni carattere o tratto fosse controllato da un singolo gene. In seguito si scoprì che vi erano casi in cui la manifestazione di un carattere poteva richiedere la partecipazione di più di un gene e, al contrario, che lo stesso gene potrebbe determinare caratteri diversi (pleiotropia).

Storia

La parola "pleiotropia" fu usato per la prima volta da un genetista tedesco, Ludwig Plate, nel 1910.

Plate ha usato il termine per spiegare la presenza di diversi tratti fenotipici distinti che si verificano sempre insieme e possono sembrare correlati. Secondo lui, il fatto che ciò sia avvenuto era dovuto a un'unità di eredità pleiotropica.

Genetica ed eredità umana

La pleiotropia è un concetto di genetica dello sviluppo. La genetica è la parte della biologia che studia i geni ei meccanismi che regolano la trasmissione dei caratteri ereditari. E, più in particolare, la genetica dello sviluppo è quella parte della genetica specializzata nel caratterizzare le cause per cui gli organismi si sviluppano in un modo particolare.

L'eredità genetica è il processo mediante il quale le caratteristiche degli individui vengono trasmesse alla loro prole. Queste caratteristiche sono fisiologiche, morfologiche e biochimiche..

D'altra parte, il concetto di pleiotropismo comprende altri due termini: il genotipo e il fenotipo.

1. Genotipo

È l'insieme delle caratteristiche non visibili che un essere vivente eredita dai suoi genitori. Cioè, lo sarebbe l'insieme di tutti i geni ereditati; i geni contengono l'informazione genetica (o materiale) dell'individuo.

2. fenotipo

Queste sono le caratteristiche "visibili" che la persona eredita dai genitori, cioè, l'insieme dei tratti di un individuo. Ad esempio colore della pelle, altezza, forma dell'orecchio, tratti del viso, ecc. Il fenotipo nasce come risultato dell'interazione tra il genotipo di una persona e il suo ambiente.

Il fenotipo comprende non solo tratti fisici, ma anche tratti comportamentali (es. impulsività, pazienza, temperamento, ecc.).

3. Differenze tra i due

COSÌ, differenza tra genotipo e fenotipo è che il genotipo può essere distinto osservando il DNA e il fenotipo è noto osservando l'aspetto esterno di un organismo.

Come si verifica la pleiotropia?

Il meccanismo con cui si verifica il pleiotropismo è quello lo stesso gene si attiva in tessuti diversi, producendo effetti diversi; questo è un fenomeno molto comune, poiché la maggior parte dei geni ha effetti in più di un tessuto.

Esempi di malattie pleiotropiche

Come abbiamo visto, il pleiotropismo è la condizione in cui una mutazione in un singolo gene colpisce più caratteristiche fenotipiche nello stesso organismo. Spesso questi effetti pleiotropici o caratteristiche fenotipiche non sono correlati tra loro.Cioè, sono indipendenti.

Alcuni esempi di pleiotropismo negli esseri umani sono l'anemia falciforme, la sindrome di Marfan e la sindrome di Holt-Oram.

1. cellula falciforme

L'anemia falciforme compare per pleiotropismo e è una malattia ereditaria Colpisce l'emoglobina, una proteina che fa parte dei globuli rossi ed è responsabile del trasporto dell'ossigeno. In questo caso, il corpo produce globuli rossi con una forma anomala (falce).

L'anemia falciforme è il prodotto di un'alterazione genetica; le persone con la malattia nascono con due geni falciformi, uno per ciascun genitore. La presenza di un gene falciforme e di un gene normale è chiamata tratto falciforme.

2. Sindrome di Marfan

La sindrome di Marfan, anch'essa un caso di pleiotropismo, consiste in una malattia che colpisce il tessuto connettivo. Nel corpo si verificano una serie di anomalie scheletriche, oculari e cardiovascolari, che hanno come base comune un difetto della fibrillina del tessuto connettivo.

Tutto questi sintomi sono direttamente correlati a una singola mutazione genetica, il gene FBN1, che è pleiotropico. La funzione di questo gene è quella di codificare una glicoproteina che viene utilizzata nei tessuti connettivi in ​​diverse parti del corpo.

3. Sindrome di Holt-Oram

Le persone con questa sindrome hanno un'anomalia nelle ossa carpali e in altre ossa degli arti anteriori. Inoltre, circa 3 pazienti su 4 con la sindrome di Holt-Oram hanno anche problemi cardiaci.

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