Malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD): cause e sintomi

Ci sono un certo numero di malattie nel mondo la cui percentuale di persone colpite è molto bassa. Si chiamano malattie rare. Una di queste rare patologie è Malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD), di cui parleremo in questo articolo.

Nella malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD), un'anomalia in una proteina provoca un danno cerebrale progressivo che si traduce in un declino accelerato della funzione mentale e del movimento; raggiungere la persona un coma e morte.

Cos'è la malattia di Creutzfeld-Jakob?

La malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD) si è affermata come una rara malattia cerebrale che è anche degenerativa e invariabilmente fatale. È considerata una malattia molto rara, poiché colpisce circa una persona su un milione.

La CJD di solito appare nelle fasi avanzate della vita ed è caratterizzata da un'evoluzione molto rapida. I suoi primi sintomi di solito compaiono all'età di 60 anni e il 90% dei pazienti muore entro un anno dalla diagnosi.

Questi primi sintomi sono:

• errori di memoria
• cambiamenti di comportamento
• Mancanza di coordinamento
• disturbi visivi

Con il progredire della malattia, il deterioramento mentale diventa molto significativo e può causare cecità, movimenti involontari, debolezza delle estremità e coma.

La malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD) appartiene a una famiglia di malattie chiamate encefalopatie spongiformi trasmissibili (TSE). In queste malattie i cervelli infetti presentano buchi o fori percepibili solo al microscopio; rendendo il loro aspetto simile a quello delle spugne.

Cause

Le principali teorie scientifiche sostengono che questa malattia non sia causata da un virus o da un batterio, ma da un tipo di proteina chiamata prione.

Questa proteina può presentarsi sia in modo normale e innocuo sia in modo infettivo, che causa la malattia e fa sì che altre proteine ​​comuni si pieghino in modo anomalo, compromettendo la loro capacità di funzionare.

Quando queste proteine ​​anormali compaiono e si uniscono, formano fibre chiamate placche, che possono farlo iniziano ad accumularsi diversi anni prima che inizino a comparire i primi sintomi della malattia.

Tipi di malattia di Creutzfeldt-Jakob

Esistono tre categorie di malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD):

1. MCJ sporadica

È il tipo più comune e compare quando la persona non ha ancora fattori di rischio noti per la malattia. Si manifesta nell'85% dei casi.

2. ereditario

Si verifica tra il 5 e il 10 percento dei casi. Sono persone con una storia familiare della malattia o con test positivi per una mutazione genetica ad essa associata.

3. acquisita

Non ci sono prove che la CJD sia contagiosa attraverso il contatto casuale con un paziente, ma ci sono prove che si trasmetta attraverso l'esposizione al cervello o al tessuto del sistema nervoso. Si verifica in meno dell'1% dei casi.

Sintomi e sviluppo di questa malattia

Inizialmente malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD) si manifesta come demenza, con cambiamenti di personalità, disturbi della memoria, del pensiero e del giudizio; e sotto forma di problemi di coordinazione muscolare.

Con il progredire della malattia, il deterioramento mentale peggiora. Il paziente inizia a soffrire di contrazioni muscolari involontarie o mioclono, perde il controllo della vescica e può anche diventare cieco.

Alla fine, la persona perde la capacità di muoversi e parlare; finché alla fine si verifica il coma. In quest'ultima fase insorgono altre infezioni che possono portare il paziente alla morte.

Sebbene i sintomi della CJD possano apparire simili a quelli di altri disturbi neurodegenerativi come Alzheimer onda malattia di Huntington, CJD provoca un declino molto più rapido delle capacità di una persona e ha cambiamenti unici nel tessuto cerebrale che possono essere visti dopo l'autopsia.

Diagnosi

Per ora non esiste un test diagnostico conclusivo per la malattia di Creutzfeldt-Jakob, quindi la sua individuazione è davvero complicata.

Il primo passo per fare una diagnosi efficace è escludere qualsiasi altra forma curabile di demenza.Per questo, è necessario eseguire un esame neurologico completo. Altri test utilizzati per la diagnosi di CJD sono l'estrazione spinale e l'elettroencefalogramma (EEG).

Inoltre, una tomografia computerizzata (TC) o una risonanza magnetica per immagini (MRI) del cervello possono essere utili per escludere che i sintomi sono dovuti ad altri problemi come i tumori cerebrali e per identificare modelli comuni nella degenerazione cerebrale del CGCE.

Sfortunatamente, l'unico modo per confermare la CJD è attraverso una biopsia cerebrale o un'autopsia. A causa della sua pericolosità, questa prima procedura non viene eseguita a meno che non sia necessario escludere qualsiasi altra patologia trattabile. Oltretutto, il rischio di infezione derivante da queste procedure le rende ancora più complicate da eseguire.

Trattamento e prognosi

Proprio come non esiste un test diagnostico per questa malattia, non esiste nemmeno un trattamento che possa curarla o controllarla.

Attualmente, i pazienti con CJD ricevono cure palliative con l'obiettivo principale di alleviare i loro sintomi e far godere al paziente la migliore qualità di vita possibile. In questi casi, l'uso di farmaci oppioidi, clonazepam e sodio valproato può aiutare a ridurre il dolore e alleviare il mioclono. Per quanto riguarda la prognosi, le prospettive per una persona con CJD sono piuttosto cupe. Sei mesi o meno dopo l'insorgenza dei sintomi, i pazienti non sono in grado di prendersi cura di se stessi.

Generalmente, il disturbo diventa fatale in un breve periodo di tempo, circa otto mesi; anche se una piccola percentuale di persone sopravvive fino a uno o due anni.

La causa più comune di morte nella CJD è l'infezione e l'insufficienza cardiaca o respiratoria.

Come si trasmette e modi per evitarlo

Il rischio di trasmissione della CJD è estremamente basso; i medici che operano sul cervello o sul tessuto nervoso sono i più esposti.

Questa malattia non può essere trasmessa per via aerea, né attraverso alcun contatto con una persona che ne è affetta. Tuttavia, il contatto diretto o indiretto con il tessuto cerebrale e il liquido del midollo spinale rappresenta un rischio.

Per evitare il già basso rischio di infezione, le persone sospette o già diagnosticate con CJD non dovrebbero donare sangue, tessuti o organi.

Per quanto riguarda le persone incaricate di prendersi cura di questi pazienti, gli operatori sanitari e, Anche i professionisti delle pompe funebri devono adottare una serie di accortezze nello svolgimento del loro lavoro. Alcuni di questi sono:

• Lavarsi le mani e la pelle esposta
• Coprire tagli o abrasioni con bende impermeabili
• Indossare guanti chirurgici durante la manipolazione di tessuti e fluidi del paziente
• Indossare protezioni per il viso e biancheria da letto o altri indumenti usa e getta
• Pulire accuratamente gli strumenti utilizzati in qualsiasi intervento o che sono stati a contatto con il paziente