Sindrome di Rett: cause, sintomi e trattamento

La sindrome di Rett è un disturbo dello spettro autistico Inizia nella prima infanzia e si verifica principalmente nelle ragazze. È caratterizzata dalla presenza di microcefalia e dalla perdita delle capacità motorie acquisite durante i primi mesi di vita.

Questi e altri sintomi sono causati da mutazioni genetiche legati al cromosoma X. Sebbene attualmente non esista una cura per il disturbo di Rett, esistono trattamenti e interventi che possono alleviare i vari problemi coinvolti e migliorare la qualità della vita delle ragazze con questo sindrome.

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Cos'è la sindrome di Rett?

Nel 1966 il neurologo austriaco Andreas Rett descrisse un disturbo ad esordio infantile costituito da “a atrofia cerebrale con iperammonemia”, cioè caratterizzata da eccessivi livelli di ammoniaca nel sangue. In seguito sarebbe stata confutata la relazione di questa sindrome con l'iperammonemia, ma il quadro clinico descritto da Rett sarebbe stato battezzato con il suo cognome.

La sindrome di Rett è un'alterazione dello sviluppo fisico, motorio e psicologico che si manifesta tra il primo e il quarto anno di vita, dopo un periodo di normale crescita. I sintomi più caratteristici sono il rallentamento dello sviluppo cranico e la perdita delle abilità manuali, nonché la comparsa di movimenti stereotipati delle mani.

Questo disturbo si verifica quasi esclusivamente nelle ragazze; infatti, sia l'ICD-10 che il DSM-IV affermano che colpisce solo le donne, ma recentemente sono stati rilevati alcuni casi di sindrome di Rett nei bambini.

Poiché gli uomini hanno un solo cromosoma X, in cui si trovano i difetti genetici tipici della sindrome di Rett, gli uomini i sintomi vengono corretti in misura minore rispetto alle donne, portando a varianti più gravi che comportano un rischio maggiore di morte presto.

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Relazione con altri disturbi dello spettro autistico

Attualmente il DSM-5 lo classifica all'interno del categoria “Disturbi dello spettro autistico” (ASD), un'etichetta che condivide con altre sindromi più o meno simili che differivano nel DSM-IV: il disturbo Autismo, sindrome di Asperger, disturbo disintegrativo dell'infanzia e disturbo pervasivo dello sviluppo non sono specificato.

In questo senso viene considerata la sindrome di Rett una malattia neurologica, non un disturbo mentale. Da parte sua, la classificazione ICD-10 classifica il disturbo di Rett come un'alterazione dello sviluppo psicologico. Nello specifico, secondo questo manuale medico si tratta di un disturbo pervasivo dello sviluppo, un concetto simile a quello del DSM-IV.

La sindrome di Rett differisce dal disturbo disintegrativo dell'infanzia in quanto di solito inizia prima: mentre il primo di solito si verifica prima dei 2 anni di età, il disturbo disintegrativo dell'infanzia si verifica leggermente più tardi e i suoi sintomi sono minori specifica. Inoltre, la sindrome di Rett è l'unico disturbo dello spettro autistico che è più diffuso nelle donne che negli uomini.

Sintomi e segni di questo disturbo

Lo sviluppo prenatale e perinatale nelle ragazze con sindrome di Rett è normale per circa i primi 5-6 mesi di vita. Tuttavia, in alcuni casi la bambina può continuare a crescere normalmente fino a 2 o 3 anni.

Dopo questo periodo la crescita del cranio rallenta e le capacità motorie diminuiscono, specialmente dei fini movimenti delle mani; di conseguenza, si sviluppano movimenti manuali ripetitivi o stereotipati, tra cui torsioni e bagnature con la saliva.

Oltre alla microcefalia e ai disturbi manuali, le persone con disturbo di Rett può avere un numero di segni e sintomi associati con frequenza variabile:

• Grave disabilità intellettiva.
• Disturbi gastrointestinali come la stitichezza.
• Alterazioni dell'attività bioelettrica cerebrale e comparsa di crisi epilettiche.
• Assenza di linguaggio o gravi deficit linguistici.
• Deficit nell'interazione sociale, anche se viene mantenuto l'interesse per gli altri.
• Difficoltà di deambulazione, incoordinazione dell'andatura e dei movimenti del tronco.
• Masticazione inadeguata.
• Disturbi respiratori come iperventilazione, apnea o ritenzione d'aria.
• Scoliosi (curvatura anomala della colonna vertebrale).
• sbavando
• Difficoltà nell'addestramento al bagno.
• Brevi spasmi (corea) e contorsioni involontarie (atetosi).
• Ipotonia muscolare.
• Sorriso sociale caratteristico durante la prima infanzia.
• Evitare il contatto visivo.
• Scoppi d'urlo e pianto incontrollabile.
• Bruxismo (digrignando involontariamente i denti).
• Disturbi cardiovascolari come aritmia.

cause

La causa di questo disturbo è la mutazione nel gene MECP2, che si trova sul cromosoma X e svolge un ruolo fondamentale nel funzionamento dei neuroni. Nello specifico, MECP2 silenzia l'espressione di altri geni, impedendo loro di sintetizzare proteine ​​quando ciò non è necessario. Regola anche la metilazione genica, un processo che modifica l'espressione genica senza alterare il DNA.

Sebbene siano state chiaramente identificate alterazioni in questo gene, l'esatto meccanismo con cui si sviluppano i sintomi della sindrome di Rett non è noto.

Mutazioni nel gene MECP2 in generale non dipendono dall'ereditarietà ma di solito sono casualiSebbene una storia familiare del disturbo di Rett sia stata trovata in un piccolo numero di casi.

Prognosi e trattamento

La sindrome di Rett persiste per tutta la vita. I deficit di solito non vengono corretti; piuttosto tendono ad aumentare nel tempo. Nel caso in cui si verifichi, il recupero è discreto ed è solitamente limitato al miglioramento delle capacità di interazione sociale nella tarda infanzia o nella prima adolescenza.

Il trattamento della sindrome di Rett è fondamentalmente sintomatico, cioè focalizzato sulla riduzione dei molteplici problemi. Pertanto, gli interventi variano a seconda del sintomo specifico da alleviare.

A livello medico, vengono solitamente prescritti farmaci antipsicotici e beta-bloccanti, nonché inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina. Il controllo della nutrizione può aiutare a prevenire la perdita di peso Di solito deriva da difficoltà nel masticare e deglutire il cibo.

La terapia fisica, linguistica, comportamentale e occupazionale può anche essere utile per ridurre i sintomi fisici, psicologici e sociali della sindrome di Rett. In tutti i casi è richiesto un supporto intenso e continuo da diverse tipologie di servizi sanitari per consentire alle ragazze con Rett di svilupparsi al massimo soddisfacente possibile.