Epilessia gelstica: sintomi, cause e trattamento

Conosciamo tutti gli effetti benefici della risata. Ridere ci aiuta a rilassarci e a sentirci meglio e può anche alleviare il dolore. Tuttavia, non è sempre così.

Nel film "Joker", interpretato da Joaquin Phoenix, possiamo vedere come il suo personaggio, Arthur Fleck, mostra una risata improvviso e stridente che non riesci a controllare e che ti fa avere problemi reali a vivere e comunicare con il riposo.

La malattia che sta alla base delle risate incontrollate del protagonista del film non è altro che l'epilessia gelastica, un tipo molto raro di epilessia caratterizzato dalla manifestazione di crisi epilettiche sotto forma di ride

In tutto l'articolo ne parleremo epilessia gelatinosa, le sue cause, i sintomi che provoca e come diagnosticare e trattare questo disturbo.

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Cos'è l'epilessia gelastica?

L'epilessia gelastica è un tipo di epilessia in cui si verificano convulsioni "gelastiche". Questo termine deriva dal greco "gelastikos" che significa risata nella nostra lingua, quindi è proprio questa risata inappropriata che si manifesta nelle crisi gellastiche. Questa malattia è un po' più comune nei ragazzi che nelle ragazze, anche se ha una bassa incidenza e si verifica in 1 o 2 bambini su 1.000 con questo disturbo cerebrale.

Le aree più comuni del cervello che portano a crisi gelatinose sono le are ipotalamo (regione con un ruolo importante in varie funzioni viscerali autonome ed endocrine), i lobi temporali e i lobi frontali.

cause

Una causa comune di questo tipo di epilessia è solitamente la comparsa di un tumore nell'ipotalamo, che può essere di due tipi: amartoma o a astrocitoma.

Un amartoma è una crescita benigna (non cancerosa) costituita da una miscela anormale di cellule e tessuti che si trova normalmente nell'area del corpo in cui si verifica la crescita. E un astrocitoma è un tumore del sistema nervoso che cresce dagli astrociti, un tipo di cellula gliale (cellule di supporto del sistema nervoso).

La maggior parte di questi tumori sono benigni. Ciò significa che possono crescere molto lentamente e non diffondersi ad altre parti del cervello o del corpo. Tuttavia, se un bambino ha convulsioni gelatinose e pubertà precoce, è più probabile che venga rilevato un amartoma ipotalamico.

Inoltre, anche i bambini più grandi che hanno l'epilessia gelastica causata da un amartoma ipotalamico hanno comunemente problemi di apprendimento e di comportamento Tendono a peggiorare nella metà o nella tarda adolescenza.

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Sintomi

Le convulsioni dell'epilessia gelastica possono iniziare a qualsiasi età, ma di solito iniziano prima dei 3 o 4 anni. Le convulsioni di solito iniziano con una risata spesso descritta come "vuota" o "vuota" e non molto piacevole, anche se a volte può sembrare la risata di un bambino normale.

La risata si verifica all'improvviso, appare senza una ragione ovvia e di solito è completamente fuori luogo. I bambini più grandi a volte possono prevedere l'insorgenza delle convulsioni provando sentimenti di paura o odori e sapori sgradevoli appena prima che si verifichino. Queste sensazioni sono state descritte anche in altri tipi di epilessia e sono conosciute con il nome di "aura", una sensazione peculiare che avverte della vicinanza di crisi epilettiche.

La risata di solito dura dai 30 ai 45 secondi e si interrompe improvvisamente. Può quindi essere seguito da segni che si osservano più frequentemente nelle crisi focali, come movimenti avanti e indietro degli occhi e del testa, automatismi (come schioccare le labbra, mormorare o muovere le mani), alterazione della coscienza o mancanza di risposta alle persone che circondare. Questi segni possono durare da secondi a molti minuti e poi fermarsi.

Convulsioni gelatinose può verificarsi insieme ad altri tipi di convulsioni, subito dopo o in altri momenti. Questi includono convulsioni tonico-cloniche, che si verificano con rigidità in tutto il corpo e contrazioni delle braccia e delle gambe con perdita di coscienza; e convulsioni atoniche, in cui c'è una debolezza di tutti i muscoli del corpo.

Diagnosi

Quando si effettua una diagnosi nell'epilessia gelastica dovrebbe essere ricercata una storia dettagliata e una descrizione delle crisi epilettiche del bambino. Gli episodi di risata possono essere scambiati per disturbi comportamentali o emotivi, anche in bambini con difficoltà di attenzione o caratteristiche del disturbo dello spettro autistico. Pertanto, quest'ultimo può ritardare la diagnosi ed è più probabile che si verifichi nei bambini piccoli.

A volte un video sonoro degli episodi del bambino può essere molto utile per escludere o confermare il disturbo. Tuttavia, è necessario un elettroencefalogramma per rilevare anomalie focali e generalizzate (onde acute, picchi o picchi e onde lente).

Allo stesso modo, per una corretta diagnosi è anche necessario eseguire una scansione cerebrale per determinare il esistenza o meno di tumori localizzati nell'ipotalamo o in altre aree cerebrali, come i lobi temporali o frontale. Una TAC cerebrale potrebbe non mostrare tumori molto piccoli, quindi qualsiasi scansione cerebrale dovrebbe essere eseguita con la risonanza magnetica.

Trattamento

Il trattamento farmacologico per l'epilessia gelastica include farmaci che sono efficaci nel trattamento delle crisi focali come carbamazepina, clobazam, lamotrigina, lacosamide, levetiracetam, oxcarbazepina e topiramato. Sfortunatamente, nessuno dei farmaci per l'epilessia può fermare tutte le crisi.

Un altro modo per fermare le crisi gelastiche è la chirurgia e, in casi più rari, la radioterapia, se la causa dell'epilessia è un tumore nell'ipotalamo (o, meno comunemente nei lobi temporali o frontale). Generalmente, i bambini avranno bisogno di ulteriori input a scuola e supporto psicologico per aiutarli con problemi di apprendimento e di comportamento.

Tuttavia, va notato che le crisi gelatinose sono difficili da controllare. È spesso raro che le persone con questo tipo di epilessia abbiano le crisi sotto controllo per più di poche settimane o mesi. Generalmente, i migliori risultati si vedono nei bambini e negli adulti con epilessia gelatinosa causata da da un tumore benigno nell'ipotalamo (l'amartoma o astrocitoma) o in un lobo temporale o frontale.

Riferimenti bibliografici:

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