מחלות תורשתיות: מהן, סוגים, מאפיינים ודוגמאות

עם חלוף הזמן התפתחו בהדרגה מדעים כמו רפואה, דבר שיש אפשרה שתוחלת החיים, איכות החיים והרווחה גדלו מאוד מידה.

הודות לכך ניתן לטפל בהצלחה ברבות מהמחלות שהיו פעם קטלניות כיום, ובמקרים מסוימים המחלה עצמה אף הושמדה. עם זאת, ישנם עדיין סוגים שונים של מחלות אשר ממשיכים להוות אתגר גדול לרפואה, כגון איידס, סרטן או סוכרת.

בנוסף לאלה, יש קבוצה גדולה של מחלות שקשורה לגנים המועברים על ידי אבותינו ואשר לרוב אין תרופה (אם כי לעיתים ניתן למצוא טיפולים כמפחיתים או מאטים את הסימפטומים, או כדי לתקן, להפחית או לבטל את ההשפעה שהם גורמים לנבדק ולחיי היומיום שלו). אנחנו מדברים על הסט של מחלות תורשתיות, מושג עליו נשקף לאורך מאמר זה.

• מאמר קשור: "הבדלים בין DNA ו- RNA"

מחלות תורשתיות: מהן?

מחלות תורשתיות נקראות סט של מחלות והפרעות שיש בהן יכולת להיות מועברת לצאצאים, כלומר מהורים לילדים, דרך העברת גנים שגורמים להם.

לפיכך, מדובר במחלות המתעוררות ברמה הכרומוזומלית, המיטוכונדריה או המנדלית, והן נובעות מקיומן של מוטציות גנטיות המגיעות מאבותינו. לא תמיד נחוץ שאחד ההורים יגלה את ההפרעה או המחלה, תלוי בסוג הירושה: זה יכול להיות נשא של גן רצסיבי שאינו מעורר את הופעת המחלה אצלו, אך הוא יכול להתפתח ב צאצאים.

חשוב לשים לב מחלות גנטיות ומחלות תורשתיות אינן בהכרח שם נרדף. וזה שלמרות שכל המחלה התורשתית היא גנטית, האמת היא שהקשר ההפוך לא תמיד צריך להתרחש: ישנן מחלות גנטיות הנובעות ממוטציות דה-נובו ספונטניות המופיעות ללא כל קדמות קרובי משפחה.

כדי שמחלה תהיה תורשתית, צריך שהגנים והמוטציות הקשורות להופעתה חייבים להיות נוכח בתאי הנבט, כלומר בזרע ו / או הביציות שיהיו חלק מהחדש להיות. אחרת אנו נתקלים במחלה גנטית אך לא תורשתית.

סוגי העברת גנים

להיות מסוגל לדבר ולדעת מאיפה צצות מחלות תורשתיות יש לקחת בחשבון את שיטות ההעברה הגנטיות שמהן ניתן להעביר גן מוטציה. במובן זה, חלק מהאופנים העיקריים של העברה גנטית הם כדלקמן.

1. תורשה אוטוזומלית דומיננטית

אחד מסוגי הירושה העיקריים והידועים ביותר הוא תורשה אוטוזומלית דומיננטית, בה יש מוטציה באחד הכרומוזומים הלא-מיניים או האוטוסומליים. הגן הדומיננטי יהיה זה שמתבטא תמיד, כך שבמקרה שיש בו מוטציה הקשורה להופעת מחלה, הוא יתבטא ויתפתח.

במקרה זה, יש סיכוי של 50% שכל ילד שיש לאדם המדובר יתבטא במחלה (תלוי מי יורש את הגן הדומיננטי). זה יכול להיות בעל חדירה מוחלטת (אלל אחד שולט על השני) או לא שלם (שני גנים דומיננטיים עוברים בתורשה, התכונות התורשתיות הן תערובת של אלה שמגיעים מההורים).

2. ירושה אוטוזומלית רצסיבית

תורשה אוטוזומלית רצסיבית היא כזו המתרחשת כשיש מוטציה או שינוי בגן רצסיבי וזה מועבר לדור החדש. כעת, העובדה שהשינוי הוא בגן רצסיבי מרמזת שהמחלה לא תתפתח אלא אם כן היא קיימת ביותר מאלל אחד של כרומוזום, באופן כזה שיש עותק של הגן הזה לא אומר שההפרעה צריכה להופיע.

כדי שזה יתרחש, יהיה צורך בשני האללים של הגן להציג את המוטציה, כלומר כמה על האב והאם להעביר לילד עותק שונה של הגן להתפתחותו מַחֲלָה.

3. ירושה הקשורה למין

למרות שהם חייבים להשתלב בתאי המין כדי להעבירם, מחלות תורשתיות רבות הן אוטוסומלי, כלומר השינוי קיים באחד הכרומוזומים הלא-מיניים שהולכים לשדר. עם זאת הפרעות אחרות מועברים באמצעות עותקים של כרומוזומי המין, X או Y. מכיוון שרק גברים ברמה הגנטית נושאים כרומוזומי Y, אם יש שינוי בכרומוזום זה הוא יכול להיות מועבר רק מהורים לילדים זכרים.

במקרה שהשינוי מתרחש בכרומוזום X, הם יכולים להיות מועברים משני ההורים לילדיהם ללא קשר למינם.

4. ירושה פוליגנית

שני הסוגים הקודמים של תורשה גנטית הם מונוגניים, כלומר הם תלויים בגן יחיד. למרות זאת, לעיתים קרובות ישנם מספר גנים הקשורים להופעת מחלה. במקרה זה נדבר על ירושה פוליגנית.

5. ירושה מיטוכונדריאלית

למרות שהם לא ידועים או נפוצים כמו הקודמים, ישנן מחלות והפרעות תורשתיות שונות שאינן נובעות מה- DNA הקיים בכרומוזומים, אך מקורו באברונים המכונים מיטוכונדריה. במבנים אלה אנו יכולים למצוא גם DNA, אם כי במקרה זה הוא בא אך ורק מהאם.

דוגמאות למחלות תורשתיות

ישנן מחלות תורשתיות רבות שקיימות, בהן ניתן למצוא אלפים מהן. עם זאת, על מנת לשים פנים ושמות לכמה מחלות תורשתיות, להלן אנו משאירים בפניכם בסך הכל תריסר דוגמאות (חלקן ידועות).

1. מחלת הנטינגטון

מחלת הנטינגטון, שכונתה בעבר כוריית הנטינגטון, היא מחלה תורשתית עם העברה דומיננטית אוטוסומלית חדירה מלאה.

מחלה זו מאופיינת בניוון עצבי מתקדם הגורם, בין היתר, להפרעות בתנועה (הדגשת תנועת הכוריקה שהם מבצעים עקב התכווצות שרירים בלתי רצונית בעת תנועה), כמו גם שינוי עמוק של התפקודים הקוגניטיביים ובעיקר של התפקודים המבצעת, אשר מחמירים עם חולף על הזמן.

• יכול להיות שאתה מעוניין: "כוריאה של הנטינגטון: סיבות, תסמינים, שלבים וטיפול"

2. דַמֶמֶת

מחלה מסוכנת זו, המאופיינת בקושי בקרישת דם וגורמת דימום שופע ונטול הפרעות שעלול להיות מסכן חיים אם לא מפסיקים אותו, זו גם מחלה תוֹרַשְׁתִי. במיוחד הצורה הנפוצה ביותר שלה, המופיליה מסוג A, היא מחלה הקשורה לכרומוזומי המין (מקושר במיוחד לכרומוזום X) ומועבר באופן רצסיבי. לכן המופיליה היא מחלה שסובלת כמעט אך ורק מגברים, שכן לנשים יש שני עותקים של כרומוזום ה- X באופן שהמראה שלו קשה.

3. אכונדרופלזיה

Achondroplasia היא הפרעה גנטית ש הוא מאופיין בכך שהוא גורם לשינויים בהיווצרות הסחוס והעצם, והיה הגורם העיקרי לגמדות.

למרות שברוב המקרים (בסביבות 80%) אנו מתמודדים עם מוטציות ספונטניות, אצל 20% מהם נצפתה נוכחות של קדמונים משפחתיים שמהם עבר המורציה. במקרים אלה נצפה דפוס דומיננטי אוטוזומלי, שבו כוס אחת של הגן המוטציה יכולה להוביל לגרום למחלה (אם להורה יש את זה, לילדים שלהם יש סיכוי של 50% להתפתח achondroplasia). הגנים העיקריים הקשורים הם G1138A ו- G1138C.

• יכול להיות שאתה מעוניין: "Achondroplasia: תסמינים, סיבות וטיפולים"

4. מחלת מרפן

מחלה ממוצא גנטי ש מאופיין בהשפעה על רקמת החיבור. זוהי מחלה דומיננטית אוטוזומלית בה העצמות גדלות ללא שליטה, בנוסף לתסמינים אפשריים אחרים כמו ברמה. לב וכלי דם (הדגשת רחשים והשפעות באבי העורקים העלולים להפוך לסכנת חיים) או ברמת העין (יתכנו ניתוקים ברשתית, קוצר ראייה וקטרקט).

5. סיסטיק פיברוזיס

סיסטיק פיברוזיס היא אחת המחלות התורשתיות המיוצרות על ידי תורשה אוטוזומלית רצסיבי, ומאופיין בהצטברות ריר בריאות באופן שמקשה על כך נְשִׁימָה. ריר יכול להופיע גם באיברים כמו הלבלב, בו יכולים להופיע גם ציסטות. זו מחלה מסכנת חיים, לרוב בגלל זיהומים קשים, שכיחה יותר בקרב ילדים וצעירים.

6. תסמונת ליי

במקרה זה אנו מתמודדים עם מחלה תורשתית מסוג המיטוכונדריה (אם כי היא יכולה להיגרם גם על ידי העברה גנטית אוטוזומלית רצסיבית), אשר מאופיין בניוון עצבי מהיר המתרחש מוקדם (בדרך כלל לפני שנת החיים הראשונה) ובו נוכחות של פגיעה בגזע המוח ובגרעיני הבסיס.

בעיות כמו היפוטוניה, בעיות תנועה והליכה, בעיות נשימה, נוירופתיה ותפקוד לקוי של הלב, הכליות והריאות הן חלק מהתופעות השכיחות.

7. אנמיה מגלית

הפרעה זו מאופיינת בנוכחות שינויים בצורת כדוריות הדם האדומות (במקום להיות עגולים, הם רוכשים צורה לא סדירה והופכים נוקשים) באופן שהם מאפשרים חסימה של זרימת הדם, בנוסף בגלל הפחתה בחייהם של כדוריות אלה (דבר שיכול להיות הפחתה ברמות המרכיב החיוני הזה של דָם). זוהי מחלה תורשתית נוספת, באמצעות תורשה רצסיבית אוטוזומלית.

8. תלסמיה

הפרעה נוספת הקשורה לדם שעוברת בתורשה באמצעות תורשה אוטוזומלית רצסיבית היא תלסמיה. מחלה זו גורמת לקושי בסינתזה של חלקים ספציפיים של המוגלובין (במיוחד אלפא גלובין), דבר שעלול לגרום לייצור פחות כדוריות דם אדומות אפילו לייצר אנמיות של התחשבות וחומרה שונות (אם כי בעזרת טיפול הן יכולות לנהל חיים נוֹרמָלִי).

9. ניוון שרירים מדושן

מאופיין על ידי חולשת שרירים מתקדמת (הן ברמה של שרירים רצוניים ובלתי רצוניים), נוכחות של נפילות תכופות, עייפות מתמדת ולעתים נכות שכלית, מחלה ניוונית קשה זו תורשתית ביסודה, עם דפוס תורשה רצסיבי הקשור לכרומוזום X.

10. פנילקטונוריה

פנילקטונוריה היא מחלה תורשתית הנרכשת באמצעות תורשה אוטוזומלית רצסיבית, והיא מאופיינת היעדר או מחסור של פנילאלנין הידרוקסילאז, דבר הגורם לחוסר היכולת לפרק את פנילאלנין באופן שהוא מצטבר בגוף. זה יכול להוביל לפגיעה מוחית, ובדרך כלל מתרחש עם התבגרות מאוחרת, מוגבלות שכלית, תנועות בלתי נשלטות ואפילו התקפים, כמו גם עם ריח מוזר של שתן וזיעה.

11. לבר אמורוזיס מולדת

מחלה נדירה המאופיינת בחריגות או בניוון פרוגרסיבי של קולטני האור ברשתית. זה יכול ליצור השפעה רבה ברמה החזותית, ולהדרדר את חוש הראייה והמקובל כי לסובל יכולת ראייה מוגבלת מאוד. זוהי הפרעה תורשתית אוטוזומלית רצסיבית.

12. מחלת כליות פוליציסטית דומיננטית אוטוזומלית

אחת ממחלות הכליות התורשתיות הנפוצות ביותר, מחלת כליה פוליציסטית דומיננטית היא מאופיין בנוכחות ציסטות בשתי הכליות, כמו גם בשני איברים אחרים כגון כָּבֵד. אבנים בכליות, כאבים, לחץ דם גבוה, שבץ מוחי או בעיות לב וכלי דם (כולל צניחת המסתם המיטרלי כאחת הטובות ביותר תָכוּף). זה יכול אפילו להוביל לאי ספיקת כליות בשלב הסופי. זוהי מחלת חדירה שליטה אוטוזומלית, עם מוטציות בגנים PKD1 ו- PKD2.

הפניות ביבליוגרפיות:

• היב, ג'יי ודה רוברטיס, א. ד. פ. 1998. יסודות הביולוגיה התאית והמולקולרית. בואנוס איירס: האתנאום.
• קרקוב, ד. (2018). הפרעות FGFR3: דיספלסיה טנאתופורית, אכונדרופלזיה והיפוכונדרופלזיה. בתוך: Copel JA, D'Alton ME, Feltovich H, et al, עורכים. דימות מיילדות: אבחון וטיפול בעובר.