תסמונת סנפיליפו: תסמינים, גורמים וטיפול

תסמונת סנפיליפו היא מצב נדיר מאוד שיש לו סיבות גנטיות. והיא מתרחשת עקב בעיה באחד מארבעת הגנים האחראים על יצירת האנזימים המפרקים הפראן סולפט, סוג של מולקולת סוכר. בדרך זו נדבר על סוג A, B, C או D לפי סוג הגן המושפע ולכן האנזים שמשתנה.

תסמונת זו מייצרת השפעות רציניות הן בהתפתחות קוגניטיבי ורגשי והתנהגותי, משנים את התנהגות הנבדק ואת הפונקציונליות הפיזיולוגית שלו. חומרתה כזו היא שמטופלים עם בעיה זו אינם חיים בדרך כלל מעבר לגיל ההתבגרות, שכן לתסמונת זו אין מרפא וניתן לטפל בה רק בפליאטיביות. טיפולים חדשים יעילים יותר ויכולים להאריך את חייהם של חולים אלו נחקרים ונבדקים כעת.

במאמר זה נראה מהי תסמונת סנפיליפו הנדירה, מה הגורמים לה, הסימפטומים שמציגים הנבדקים הסובלים ממנה, איזו שכיחות הופעתה יש, אילו טכניקות משמשים לאבחון, מהי הפרוגנוזה שלך ואילו טיפולים מתבצעים כעת ואילו נמצאים בשלב נִסיוֹנִי.

• מאמר קשור: "התפתחות מערכת העצבים במהלך ההריון"

מהי תסמונת סנפיליפו?

תסמונת סנפיליפו, המכונה גם mucopolysaccharidosis מסוג III, היא מחלה מטבולית נמוכה מאוד ומקור גנטי. השפעה זו היא חלק ממחלות אגירה ליזוזומליות, שבהן יש שינוי בתהליך הפירוק של מולקולת סוכר, פחמימות, עובדה שגורמת להשפעות חמורות אצל האדם שיגרמו למוות בטרם עת של נושא.

תסמונת זו, כפי שאמרנו בפסקה הקודמת, גורמת לשינוי בליזוזומים; אלה סוג של אברונים המרכיבים את התא ומכילים אנזימי עיכול, ולכן חשוב לעיכול הסלולרי ולמחזור הפסולת שנוצרת. נצפו שינויים באברון זה מובילים לתוצאות קטלניות.

• אולי יעניין אותך: "עשרת ההפרעות והמחלות הגנטיות המובילות"

גורם ל

התסמונת הזו יש סיבות גנטיות, במיוחד העברה אוטוזומלית רצסיבית. הוא מיוצר על ידי שינוי באחד מארבעת הגנים שאחראי על ייצור האנזים המפרק הפרן סולפט, שם זה הוא זה שמקבל סוג של מולקולות סוכר הנקראות glycosaminoglycans (GAGs) או הנקראות גם mucopolysaccharides, וזו הסיבה שתסמונת זו יכולה גם לקבל את זה שֵׁם.

מדוע נוצרות סוגים אלו של מולקולות סוכר? מולקולות אלה, המוצגות בצורה של שרשראות ארוכות, מבצעות פונקציות חשובות שונות עבור הגוף: הן הכרחיות כדי שהדם יקרש כמו שצריך (כלומר, תפקיד בסיסי כשאנחנו פוצעים את עצמנו), יש להם תפקיד מבניים, הם חלק מהעור ורקמות חיבור, סחוס ועצבים ושימושיים בהעברת מידע בין תאים.

ההשפעה מתרחשת באחד מארבעת הגנים שאחראים על ייצור האנזים המפרק את מולקולת הסוכר הזו; מכיוון שיש 4 גנים שונים יהיו גם 4 סוגים שונים של תסמונות סנפיליפו, אם כי בכולן תופיע הצטברות חריגה של הפרן סולפט ב תא, שייצור מצבים רציניים ומרובים כגון: בעיות גדילה והתנהגות, שינויים בהתפתחות הנפשית והשפעה במחלות שונות. איברים.

השם שניתן לאנזימים לפי סוג הגן שיוצר אותם הם: הגן מסוג A מייצר הפרן סולמידאז; הגן מסוג B נחוץ ליצירת האנזים alpha-N-acetylglucosaminidase; הגן מסוג C מוליד את האנזים הנקרא אלפא-גלוקוזמיניד N-אצטילטרנספראז; ולבסוף סוג C, המייצר את האנזים N-acetylglucosamine-6-sulfate-sulfatase.

• מאמר קשור: "הבדלים בין DNA ל-RNA"

שכיחות של תסמונת זו

תסמונת סנפיליפו הוא נדיר, מתרחש בדרך כלל ב-1 מכל 70,000 לידות, אם כי נראה כי השיעור משתנה בהתאם למדינה שבה מתבצע המחקר.

בכיוון זה, חקירה שבוצעה באוסטרליה הראתה שהסוג הנפוץ ביותר של תסמונת הוא סוג A עם שכיחות משוערת של 1 מכל 100,000 לידות, בהנחה שזו עבור 60% מהמקרים של זה הַעֲמָדַת פָּנִים; סוג B מראה שכיחות קרוב ללידה אחת בכל 200,000, המהווה 30% מהמקרים; ועם אחוזים קטנים בהרבה הם סוג D, שמשפיע על 1 מכל 1,000,000 לידות בהנחה של 6% מהמקרים, וסוג C, המייצג לידה אחת בכל 1,500,000 שהם 4% מקרים.

כמו כן, אנו יודעים שזהו מצב אוטוזומלי רצסיבי. הגנים המושפעים אינם הזוגות המיניים ולכן השכיחות אצל גברים ונשים תהיה זהה. המונח "רצסיבי" פירושו שמבין שני הגנים המספקים מידע, הן מהאם והן מהאב, ליצירת האנזימים, יש צורך בכך שניהם משתנים ומציגים את ההשפעה, שכן אם רק אחד מהם קיים, הפרט יהיה נשא של המחלה אך לא היא יתפתח.

הפרוגנוזה של השינוי הזה לא טובה, כרוכה במגבלה אינטלקטואלית שעלולה להיות חמורה, לרדת מתחת ל-IQ של 50. שנות החיים הממוצעות הן בדרך כלל בגיל ההתבגרות, לפעמים זה יכול להימשך קצת יותר ויותר אחרים שבהם ההשלכה חמורה יותר, כמו במקרה של סוג A, למטופל יש מוות מוקדם יותר.

• אולי יעניין אותך: "סוגי מוגבלות אינטלקטואלית (ומאפיינים)"

תסמינים אופייניים של תסמונת סנפיליפו

תסמונת סנפיליפו, ממקור גנטי, זה יהיה קיים מלידתו של הילד, אם כי רק בתקופה של שנתיים עד 5 שנים כאשר הבעיה וההשפעה מתחילה להתפתח ולהיות גלויה.

ההשלכות הן הרסניות, ומייצרות עיכוב עולמי בהתפתחות הילד, שיכול אפילו להשפיע ובסופו של דבר לאבד יכולות שכבר היו לו. כך אנו רואים ריבוי שינויים בהתנהגות, בפיתוח יכולות קוגניטיביות או בתפקודים ביולוגיים.

ישנה פגיעה בשפה, אובדן מתקדם של יכולת מוטורית, ליקוי שמיעה וראייה חמור, בעיות עם שינה, ליקויים קוגניטיביים קשים הגורמים לפגיעה במיומנויות הסתגלותיות וחברתיות ובעיות התנהגות (נטייה להיות יותר תוקפנית והיפראקטיבית, עם הפרעת קשב, עם שינויים פתאומיים במצב הרוח ועם התנהגויות פגיעה עצמית).

בהתייחס לסימנים פיזיולוגיים נצפו בעיות לב וריאות, אובדן יכולת לשלוט על הסוגר, מפרקים נוקשים מהרגיל, שלשולים תכופים, כאבי ראש וכאב ראש גדול יותר.

לכן אנו רואים שהתסמונת היא ניוונית, כלומר, זאת התסמינים יופיעו בהדרגה, וישפיעו על יותר ויותר פונקציונליות וחיים של החולה, מה שמוביל למוות בטרם עת.

בהתחשב בנדירותו של מצב זה, זה לא יהיה אחת האבחנות הראשונות שיש לקחת בחשבון כאשר מופיעים התסמינים הראשונים. על מנת לאשר שיש לך תסמונת סנפיליפו, הבדיקה הראשונה שתתבצע תהיה ניתוח השתן כדי לזהות אם הם מופיעים ריכוז גבוה של הפרן סולפט, שלא מצליח להתדרדר. לאחר שאושר כי הריכוז גבוה, מחקר ספציפי יותר של סוג אנזים שחסר, שכן כפי שראינו יש לנו 4 סוגים הקשורים לשונה אנזימים.

גַם ניתן לאבחן על ידי בדיקות הדמיה כגון צילום רנטגן, שבו, אם קיימת התסמונת, נצפית דיזוסטוזיס נפוצה קלה, כלומר, מעורבות עצם, או באמצעות טומוגרפיה מוח שמשתמש בקרני רנטגן כדי לצפות בתפקוד המוח (במקרה זה נראה שבשלבים המוקדמים של השינוי לְהִתְנַוֵן קליפת המוח קל או בינוני ובשלבים המתקדמים יותר ניוון זה כבר חמור יותר).

חשוב לדעת את סוג התסמונת שמציג כל נבדק, שכן בהתאם לאנזים שהמחסור בו, ההשפעה תהיה חמורה יותר או פחות, החמורה ביותר היא מסוג A.

• מאמר קשור: "פסיכוביולוגיה: מה זה ומה חוקר המדע הזה?"

יַחַס

לתסמונת סנפיליפו אין תרופה, ומסיבה זו הטיפול בה הוא פליאטיבי., כלומר אנו יכולים להפחית ולשפר את התסמינים אך איננו יכולים לגרום למחלה להיעלם.

כך, נעשה ניסיון לעבוד ולאמן את הכישורים הקוגניטיביים והמוטוריים השונים של הנבדק כך הניוון הוא איטי ככל האפשר ואתה יכול לקבל את איכות החיים הגבוהה ביותר עבור המספר הגדול ביותר של שנים.

לאור חומרת התסמונת, המחקר ממשיך למצוא טיפול יעיל יותר עם תוצאות טובות יותר. כך, כרגע כיצד טיפול באנזימים וריפוי גנטי עובדים עם סוגים A ו-B נחקר. באופן דומה, נבדק גם האם התזונה הקטוגנית, המורכבת מאכילת פחות פחמימות, יכולה לעכב את הופעת התסמינים.