מה הסיכון לפתח סרטן עקב תורשה גנטית?

"סרטן" הוא השם שניתן לסדרה של מחלות קשורות שבהן נצפה תהליך בלתי מבוקר של חלוקת תאים בחלק כלשהו בגוף.

כמובן, הגדרה קלינית זו אינה עושה צדק עם הכאב והסבל שהפתולוגיות הללו מחוללות בחברה המודרנית.

הסרטן חורג הרבה מעבר לקונגלומרט טרמינולוגי, כי כולנו מכירים מישהו שיש לו. סבל, ובוודאי, אנו מהווים סיכון לא מבוטל לעמוד בפניו בשלב מסוים בחיינו. חיינו. למרבה הצער, אנו עומדים בפני אחת מסיבות המוות העיקריות בעולם, שכן סרטן דרכי הנשימה תופס את המקום השמיני מבחינת מקרי מוות עולמיים מודאגים, בעוד שסרטן בסך הכל נמצא במקום השני במדינות בעלות הכנסה גבוהה, רק אחרי מחלות לב וכלי דם.

עד כמה שהנושא הזה יכול להיות עגום ולא נעים, התמודדות עם האויב והיכרות איתו היא הצעד הראשון בהורדתם. לכן, בהזדמנות זו אנו חוקרים הסיכון לפתח סרטן עקב תורשה גנטית, בין שאר הנושאים הקשורים לקבוצת מחלות זו שכל כך קשה לטפל בהן. לך על זה.

• מאמר קשור: "סוגי סרטן: הגדרה, סיכונים וכיצד הם מסווגים"

סיכון לחלות בסרטן עקב תורשה גנטית: עניין משפחתי?

קשה להבין את גודל הסרטן בחברה אם לא נחשוף את עצמנו לעובדות ונתונים מסוימים. המכון הלאומי לסרטן (NIH) נותן לנו את המידע הבא:

• מדי שנה מאובחנים 439 מקרי סרטן על כל 100,000 גברים ונשים. התמותה של קבוצת פתולוגיות זו עומדת על 163 מקרי מוות לכל 100,000 תושבים בשנה.
• סוגי הסרטן השכיחים ביותר הם שד, ריאות, ערמונית ומעי הגס, בין היתר.
• בארצות הברית לבדה, מעריכים כי כמעט 2 מיליון מקרים חדשים מאובחנים מדי שנה.

המצב מחמיר אם אנו רואים את הנתונים הללו כמשהו מצטבר ולא מבודד. כן, כמעט 500 מקרים של סרטן מאובחנים מדי שנה על כל 100,000 איש, זה לא נשמע הרבה. המפתח הוא שההסתברויות הן שנתיות, כלומר, מצטבר לאורך חיי הפרט.

לפיכך, לזכר אמריקאי מוערך סיכוי של 11% לפתח א סרטן המעי הגס במהלך חייך (סיכון מוחלט), לא סופר את הסיכויים לשארית גרסאות. הנתון המפחיד מכולם הוא זה: כמעט 40% מאוכלוסיית בני האדם יאובחנו עם סרטן בשלב מסוים בחייהם.

נתונים אלה חייבים להיות קונטקסטואליים, שכן זה בהחלט לא אותו דבר לזהות ניאופלזמה אצל בן 90 כגידול ממאיר אצל בן 30. יש לנתח נתונים מספריים לפי קבוצות גיל, גורמי סיכון ושיקולים אחרים. בנוסף, ב-2016 היו יותר מ-15 מיליון שורדי סרטן בארצות הברית, כך שאבחנה זו פחות ופחות קשורה ישירות למוות. בקיצור: לא צריך להיכנס לפאניקה.

למרות הקריאה הזו לרוגע ולהוקרה הכרחית למאבק בהיפוכונדריזם, איננו יכולים להכחיש שהנתונים הללו מראים שהסרטן כאן כדי להישאר בחברה שלנו. לכן, חקירת גורמים כגון הסיכון לפתח סרטן עקב תורשה גנטית היא חיונית. אנו מראים לך את מה שידוע עד כה.

שאלה של גנים

קודם כל, זה הכרחי להבדיל בין תסמונת סרטן משפחתית תורשתית לנושא סביבתי. אם מספר אנשים מעשנים בגרעין משפחתי, לא מפתיע אף אחד שיותר מאחד מהחברים יכול מפתחים סרטן ריאות, שכן עד 90% ממקרי המוות כתוצאה מגידולים אלו קשורים לצריכה של טַבָּק. אותו הדבר קורה עם השמנת יתר, למשל, שיכולה לקדם את המראה של סוגי סרטן אלה.

אם משפחה נמצאת באזור מלא מזהמים, עובדת יחד בסביבה לא בריאה, יש לה הרגלים כללים כלליים לא הולמים וגורמים רבים אחרים, טבעי לחשוב שלחבריה יהיה סיכוי טוב יותר לפתח מחלת הסרטן. זה לא בהכרח מתאים לנטייה גנטית, אלא לנטייה סביבתית או התנהגותית.

לאחר בירור נושא זה, יש צורך להבהיר כי קיימות תסמונות סרטן תורשתיות. ההערכה היא כי 5-10% מתהליכי הסרטן קשורים לגורמים גנטיים תורשתיים, מאחר שחוקרים קשרו מוטציות ביותר מ-50 גנים ספציפיים הגורמים לנשאים לסבול מקבוצת מחלות זו.

לאחר שהמונח "מוטציה" הוצג, חיוני שנמסגר אותו בתוך האטיולוגיה של הסרטן. כפי שכבר אמרנו קודם, תהליך הגידול הממאיר נובע ממוטציה תאית, שבאמצעותה אלה תאים מתחלקים בצורה חריגה במהירות ואינם עומדים בזמני מוות והתפשטות של תאים טיפוסי. זה מוליד את הגידול המפחיד, מסה של רקמה לא תקינה שאינה מגיבה לשום פונקציונליות ביולוגית. לפיכך, המוטציות הגנטיות המקדמות מצב זה יכולות לעבור בתורשה או להירכש:

מוטציות בעלות אופי תורשתי קיימות בביצית או בזרע היוצרים את הילד. מכיוון שכל התאים של העובר מגיעים מתא קדמוני אחד, אנו יכולים לאשר שסוג זה של מוטציה נמצא בכל תא של האדם (כולל ביציות וזרע), כך שהוא יכול להיות מועבר לגורמים הבאים דורות.

מצד שני יש לנו מוטציות סומטיות או נרכשות, שאינם מגיעים מאחד ההורים אלא מתרחשים לאורך כל חייו של הפרט. במקרה זה, המוטציה מקורה בתא של רקמה מסוימת, ובכל שורת התאים היורדים יופיע, אך לא יהיה נוכח בתאי גוף שכבר נוצרו או מתחלקים ללא תלות ב מְסַרטֵן. רוב סוגי הסרטן נגרמים על ידי סוגים אלה של מוטציות.

• אולי יעניין אותך: "פסיכו-אונקולוגיה: תפקידו של הפסיכולוג בסרטן"

מקרה ספציפי: סרטן השד

במקרה של הסיכון לפתח סרטן עקב תורשה גנטית, ניתן לומר שתסמונות סרטן משפחתיות רבות נגרמות ממוטציות תורשתיות בגנים מדכאי הגידול. גנים אלה הם בעלי חשיבות מהותית, שכן לשלוט בצמיחת תאים, לתקן שגיאות שכפול ולציין מתי התאים צריכים למות.

אנחנו אולי רדוקציוניסטים, אבל אנחנו הולכים להסביר את הקונגלומרט הזה בצורה הכי ידידותית שאפשר: יש לנו שני עותקים של כל אחד מהם. גן (אחד מהאב ואחד מהאם), לכן ירושה של גן לא תקין לא צריכה להיות בעיה כל עוד השני הוא פוּנקצִיוֹנָלִי.

הדברים מסתבכים כאשר העותק השני של הגן התורשתי מפסיק לעבוד (אולי עקב מוטציה נרכשת, או בגלל שגם להורה השני יש את הגן הפגום), שכן במקרה זה, כאשר שני העותקים "שגויים", הגן מדכא הגידול יכול לאבד את הפונקציונליות שלו. באופן טבעי, זה מתורגם לסיכוי גבוה יותר לחלות בסרטן.

מקרה דוגמה לאירוע זה הוא סרטן השד, שכן הוכח ללא עוררין ש-5% מהמקרים קשורים לגנים של תורשה אוטוזומלית דומיננטית. לדוגמה, מוטציות בגנים מסוימים כמו BRCA1 ו-BRCA2 נמצאות בקורלציה ברורה לתהליכים סרטניים בשד ובשחלות. מכיוון שגנים אלו מעורבים בתהליך של דיכוי גידול ותיקון גנטי, אין זה מפתיע. שהשבתה או וויסות לקוי שלו מגדילים את הסיכוי ללקות בסוגים מסוימים של גידולים מַמְאִיר

סיכום

האם קיים סיכון לפתח סרטן עקב תורשה גנטית? כן, כפי שאמרנו, 5 עד 10% ממקרי הסרטן קשורים לגורמים תורשתיים. האם עלי לדאוג לחלות בסרטן אם קרוב משפחה חלה בו? אלא אם כן הרופא אומר לך לבצע בדיקות הקשורות לתחום הגנטי, לא.

יש צורך לראות את הנתונים הללו רק כדי להשליך כל זכר להיפוכונדריזם: 5% ממקרי הסרטן הם מתרחשים בגלל נטייה גנטית, 10% בגלל תנאי העבודה, והשאר 80-90% בגלל הרגלי עבודה. חַיִים. למרות שמדובר באמירה הדורשת ריבוי משמעויות, אנו מעדיפים שזה יהיה המסר הכללי.

ברוב המקרים, הסרטן אינו מופיע בצורה קסומה. גורמים כגון עישון, אלכוהוליזם או השמנת יתר מציגים מתאם ברור עם קבוצת מחלות זו. לכן, אורח החיים שלנו הוא המפתח להישרדות, מעבר לכל התניה גנטית.

הפניות ביבליוגרפיות:

• קאלדס, ט. (2006). סרטן תורשתי: יסודות גנטיים. פסיכו-אונקולוגיה, 2(2), 183-96.
• גנטיקה של סרטן, מרפאת ברצלונה. נאסף ב-30 בספטמבר ב https://www.clinicbarcelona.org/asistencia/enfermedades/cancer/genetica-del-cancer#:~:text=El%20c%C3%A1ncer%20es%20una%20enfermedad, ה-%20שה%20הוא%C3%A1n%20הגנים.
• גנטיקה של סרטן, המכון הלאומי לסרטן (NIH). נאסף ב-30 בספטמבר ב https://www.cancer.gov/espanol/cancer/causas-prevencion/genetica#2
• סיכון לסרטן: מה המשמעות של המספרים, Mayoclinic.org. נאסף ב-30 בספטמבר ב https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/cancer/in-depth/cancer/art-20044092#:~:text=El%20riesgo%20absoluto%20es%20de, כ-%20a%2011%20ל%20%.
• תסמונות סרטן במשפחות, האגודה האמריקאית למלחמה בסרטן. נאסף ב-30 בספטמבר ב https://www.cancer.org/es/cancer/causas-del-cancer/genetica/sindromes-de-cancer-familiar.html