מהו אלל? סיכום מושג זה של גנטיקה

אנחנו יודעים שגנים קובעים במידה רבה מי אנחנו ברמה הפיזית, הנפשית, החברתית והאישית. עם זאת, גנים אינם קובעים "הכל" בעצמם, אלא לסביבה יש תפקיד מווסת חיוני.

במאמר זה נדע מהו אלל, כמו גם הסוגים הקיימים, וכיצד מושג זה קשור לגנטיקה, בהתבסס על העובדה שאלל הוא כל אחת מהווריאציות או הווריאציות שיש לגן.

• מאמר קשור: "פליוטרופיזם: מה זה וכיצד זה משפיע על תכונותיהם של אנשים"

מהו אלל?

מבחינה אטימולוגית, המונח אלל (נקרא גם אללומורף) מגיע מיוונית, ופירושו המילולי "מאחד לשני". אלל אחד הוא כל אחת מהצורות החלופיות שיכולות להיות לאותו גן. הבה נזכור שגן הוא היחידה התורשתית השולטת וקובעת כל דמות ביצורים חיים.

לגנים רבים יש מספר אללים, והביטוי של האללים קובע את אותו אופי או תכונה, כגון צבע עיניים או שיער. ניתן להבין טוב יותר את המונח אלל מהמילה "אללומורף", שפירושה "בצורות אלליות"; כלומר, זה משהו שמתבטא בדרכים שונות בתוך אוכלוסייה של פרטים.

בבני אדם, כל אדם, בנסיבות רגילות, נושא שני אללים לכל גן (לא מהאב ואחר מהאם).

• אולי יעניין אותך: "תורת האבולוציה הביולוגית"

כרומוזומים הומולוגיים

בני אדם, כמו רוב היונקים, הם דיפלואידים. זה אומר שיש לנו שתי קבוצות של כרומוזומים, כל אחד מגיע מהאב והאם, בהתאמה. בנוסף, לכל גן יש שני אללים הממוקמים באותו מקום או מקום על הכרומוזום.

אלל מרמז על דומיננטיות מסוימת כאשר גן אחד מתחרה נגד גן אחר על כיבוש המיקום הסופי על הכרומוזומים במהלך ההפרדה, המתרחשת במהלך מיוזה התא. לפיכך, האלל ה"מנצח" (הדומיננטי) הוא זה שבסופו של דבר יועבר גנטית.

כרומוזומים הומולוגיים הם זוג כרומוזומים (אחד מהאם ואחד מהאב) שמתחברים בתוך תא במהלך המיוזה (שמתרחשת ברבייה מינית). כך, לכרומוזומים הומולוגיים יש אותו סידור רצף DNA מקיצוניות אחת לאחרת, אבל אללים שונים.

בקיצור, אלל הוא כל אחד מהגנים של הזוג שתופס את אותו מקום בכרומוזומים ההומולוגיים; זה כל אחד מהווריאציות או הווריאציות שיש לגן.

דוגמאות

האללים שונים ברצף שלהם ובכך שהם יכולים לבוא לידי ביטוי בשינויים ספציפיים בתפקוד של אותו גן. כלומר, האללים לייצר וריאציות במאפיינים תורשתיים מסוימים, כגון צבע עיניים (אלל אחד יהיה כחול, ואחר יהיה חום, אבל יהיו יותר), או קבוצת הדם (האלל הוא A+, B+, AB+,...)

הומוזיגוט לעומת הטרוזיגוטי

אנו אומרים שאדם הוא הומוזיגוט לאופי מסוים של גן, במקרה ששני האללים שעברו בתורשה תואמים לאותו גן להיות שווה.

במקרה זה, כל אחד מהאללים נמצא בכל אחד משני הכרומוזומים ההומולוגיים שיש לאדם. למשל AA (דומיננטי) או aa (רצסיבי) (נראה בהמשך מה פירוש דומיננטי ורצסיבי).

מצד שני, אדם הוא הטרוזיגוטי לגן כאשר יש לו אלל שונה בכל כרומוזום הומולוגי. למשל אה.

סוגי אללים

כפי שראינו, אלל הוא צורה חלופית של גן, והאללים שונים ברצף או בתפקוד. מאפיינים שנקבעו גנטית, תלויים בפעולה המינימלית של זוג גנים הומולוגיים (האללים).

אבל איך אללים משתנים ברצף? התשובה היא שהם מציגים הבדלים ב-DNA שלהם כגון מחיקות, החלפות או הוספות.

לעומת זאת, אם הם שונים בתפקוד, ייתכן שלאללים יהיו הבדלי רצף ידועים או לא, אך הם מוערכים לפי האופן שבו הם משפיעים על האורגניזם.

אנחנו הולכים לראות את שני סוגי האללים שקיימים, לפי הביטוי שלו בפנוטיפ. שיהיה ברור שהפנוטיפ כולל את אותם מאפיינים או תכונות שנקבעים על ידי הגנים וסביבה, כגון תווי פנים (גודל האף) או אימפולסיביות (התנהגות):

1. אללים דומיננטיים

אם האלל דומיננטי, יבוא לידי ביטוי בילד רק עם אחד מהעותקים המולדיםכלומר, אם האב או האם מחזיקים אותו, הכרומוזום של הילד תמיד יבטא זאת (רק אלל אחד יהיה הכרחי).

כלומר, הם מופיעים בפנוטיפ של פרטים הטרוזיגוטיים או היברידיים עבור אופי מסוים, כמו גם בהומוזיגוט.

2. אללים רצסיביים

במקום זאת, אלל יהיה רצסיבי אם יש צורך בשני עותקים של אותו גן. (כלומר, שני אללים) לביטוי על הכרומוזום שהוולד (של הבן).

הם האללים שמוסווים מהפנוטיפ של פרט הטרוזיגוטי ומופיעים רק בהומוזיגוט, בהיותם הומוזיגוטים לגנים רצסיביים.

הפניות ביבליוגרפיות:

• גריפיתס, א. י. F., Gelbart, W. מ., מילר, ג'יי. H., ו-Lewontin, R. ג. (2000). גנטיקה מודרנית. אינטראמריקאי/מקגרו-היל.
• ג'ורד, קארי, במשד. (2011). גנטיקה רפואית. Elsevier Mosby Publisher, מהדורה רביעית.
• רוזנויג, מ.ר.; Breedlove, S.M; Watson, N.V. (2005). פסיכוביולוגיה: מבוא למדעי המוח ההתנהגותיים, הקוגניטיביים והקליניים. ברצלונה: אריאל.
• טרפני, אלארד. (שָׁמִיר). Elements of Medical Genetics, מהדורה 13, מאמר מערכת של Elsevier.