ילדי בועה: מאיזו מחלה הם סובלים וכיצד היא משפיעה עליהם?

בשנת 1976 יצא לאקרנים ברחבי העולם הסרט "הילד בבועת הפלסטיק"., סרט בכיכובו של ג'ון טרבולטה המספר את סיפורו של ילד שנולד ללא הגנה חיסונית. מחסור זה מאלץ אותך לחיות את חייך בבידוד קפדני, בתוך סביבה נטולת חיידקים לחלוטין.

למרות שהעלילה של הסרט הזה אולי נראית מדע בדיוני טהור, האמת היא שהוא מבוסס על הסיפור האמיתי של דיוויד וטר, ילד שבא לבלות שתים עשרה שנים ארוכות בתוך תא בידוד עד שלבסוף נפטר. ווטר נולד ב-21 בספטמבר 1971 ביוסטון, ארצות הברית. חייו הקצרים והספציפיים סופרו בסרטים ובסרטים דוקומנטריים, שכן המקרה שלו לא היה חף מחלוקות ודילמות ברמה רפואית, אתית ופסיכולוגית. למרות שהרופאים ניסו לטפל במחלה באמצעות השתלת מח עצם תוך שימוש באחותו קתרין בתור תורמת, זה לא הצליח. שבעה חודשים לאחר תחילת הטיפול האמור, הוא מת.

כפי שאנו רואים, מה שנקרא ילדי בועות הם לא אגדה אורבנית, הם באמת קיימים. ההסבר למצבו המוזר נמצא באבחנה: כשל חיסוני משולב חמור (SCID). פתולוגיה זו מכונה בפי העם תסמונת ילד הבועה, שכן חולים הסובלים ממנה יש להם גירעון הגנה שהופך אותם לפגיעים ביותר כאשר הם מתמודדים עם זיהומים מְשׁוּתָף. חוסר זה של מערכת חיסון תקינה הוא בעיה בריאותית רצינית שמסכנת חיים מלכתחילה. במאמר זה נדבר בהרחבה על ילדי בועות, המחלה ממנה הם סובלים וכיצד מצב זה משפיע עליהם.

• אנו ממליצים לך לקרוא: "מחלת באטן: תסמינים, גורמים וטיפול"

כשל חיסוני משולב חמור: הפתולוגיה שמאחורי Bubble Boys

כפי שכבר ציפינו לפני רגע, תסמונת ילד הבועה היא השם הפופולרי שניתן לבעיה של כשל חיסוני משולב חמור. כדי להבין איך בדיוק מתרחשת מחלה זו, חשוב קודם כל להבין כיצד מתפתחת מערכת החיסון בילדות.

כאשר תינוק נולד, המערכת החיסונית שלו מתחילה להתעצב ממח העצם. מה שנקרא תאי גזע יכולים להפוך לסוגים שונים של תאי דם, כגון תאי דם אדומים, תאי דם לבנים או טסיות דם. בפרט, תאי דם לבנים הם אלו שעוזרים להגן על הגוף שלנו מפני גורמים מזיקים שונים. אלה יכולים להיות מסוגים שונים, תוך הדגשת לימפוציטים מסוג B ו-T. הראשונים הם אלה שמצליחים לזהות ולתקוף את הפולשים.

במקום זאת, האחרונים מנסים לזכור את אותם זיהומים קודמים על מנת להכין את הגוף אם תהיה חשיפה חדשה אליהם בעתיד. כשל חיסוני משולב חמור נקרא כך מכיוון שהוא משפיע על שני סוגי הלימפוציטים.. המשמעות היא שלילד אין מספר מספיק מהם או שהלימפוציטים אינם ממלאים את תפקידם כראוי.

אם לילד חסרה מערכת חיסונית יעילה, גופו הופך ללא מוגן מפני וירוסים, חיידקים, פטריות... המסכנים את בריאותו. לכן, כאשר יש חשד שילד סובל ממחלה זו, ננקטים מיד אמצעי מניעה המנסים להפחית את הסיכון לחלות.

זה כרוך בהפרעה לביקורים של אנשים אחרים (במיוחד אלה שחולים), הימנעות ממקומות מרחבים ציבוריים וטיפול אינטנסיבי באמצעי היגיינה, כגון שטיפת ידיים תָכוּף. כשל חיסוני משולב חמור נחשב למחלה נדירה ונדירה.. בדרך כלל, זה מתחיל בהתבטאויות באמצעות סימנים כגון:

• הקטן סובל מזיהומים חוזרים באוזן ובמערכת הנשימה.
• רירית החזה מציגה בדרך כלל פטריות חוזרות ונשנות.
• ברמת העיכול, שלשול כרוני נפוץ.
• לגבי גדילה, הילד לא מצליח להגיע ליעדים הצפויים של משקל וגובה בהתאם לגילו.

גורמים לכשל חיסוני משולב חמור

כפי שכבר דיברנו, הפרעת בועות ילדים נגרמת על ידי בעיות בתפקוד של לימפוציטים B ו-T. ככלל, כשל חיסוני משולב חמור נגרם על ידי דפוס תורשה אוטוזומלי רצסיבי, שבו יש פגמים בגנים של האם והאב.

לפעמים השינוי הגנטי מקושר ספציפית לכרומוזום X. במקרים אלו רק בנים מפתחים את המחלה, שכן בנות יכולות לפצות על הפגם שבו אם כרומוזום X השני תקין. במילים אחרות, הם יצטרכו להפגין מוטציות בשני כרומוזומי ה-X שלהם כדי שיהיו בעיות בתפקוד המערכת החיסונית שלהם.

מכיוון שמדובר במחלה תורשתית, קשה למנוע אותה. בכל מקרה, ההורים יכולים לסמוך על ייעוץ ובדיקות גנטיות המאפשרות להם לדעת את מצבם ולקבל החלטות בהתאם.

מה צריך לעשות כאשר ילד סובל מכשל חיסוני משולב חמור?

ללא התערבות מספקת, תוחלת החיים של ילד עם מחלה זו קצרה מאוד. כל זיהום שכיח שאינו רלוונטי לכלל האוכלוסייה עלול להפוך לסכנת חיים אם מערכת החיסון אינה פועלת כראוי. לכן גילוי מוקדם של הפתולוגיה מקל הרבה יותר.

ניתן לזהות את המחלה באמצעות בדיקת דם פשוטה. בדרך כלל, לאחר אישור קיומו של המצב, המטופל נבדק על ידי איש מקצוע המתמחה בליקויים חיסוניים. הוא או היא עשויים להזמין בדיקות גנטיות נוספות. באותם ילדים שיש להם קרובי משפחה עם המחלה, ניתן לבצע בדיקות במהלך ההריון כדי לוודא אם הם סובלים ממנה או לא. ידיעת המידע הזה לפני הלידה מקלה על משפחות ואנשי מקצוע להתכונן.

בדרך כלל, הטיפול מבוסס לרוב על השתלת מח עצם מוקדם ככל האפשר. לכך מתווסף טיפול אינטנסיבי המאפשר להילחם בזיהומים ביעילות. השתלת מח בדרך כלל מספקת תוצאות משביעות רצון עם תורמים תואמים או תואמים למחצה. באופן אידיאלי, האחים צריכים להיות אלה שיציעו את תרומתם, אם כי אם זה לא אפשרי, ניתן לנסות להיעזר במוחם של ההורים או של תורם מחוץ למשפחה.

ככל שההליכים הללו מוקדמים יותר, כך אחוז ההצלחה נוטה להיות גבוה יותר.. בנוסף להתערבויות אלו, יש צורך שהמבוגרים בסביבה יאמצו שורה של אמצעי זהירות:

• עודד בידוד ככל האפשר כדי למנוע הידבקות בזיהומים.
• אסור להחיל חיסונים המכילים וירוסים חיים, גם בצורות מוחלשות, לא על החולה עצמו ולא על תושביו המשותפים. ביניהם אלה המצוינים לאבעבועות רוח, פחי אשפה או נגיפי משולש (חצבת, חזרת ואדמת).
• אם הם דורשים עירוי דם, זה יכול להתבצע רק עם דם מטופל כדי למנוע סיבוכים.
• לא תינתן הנקה מבלי לוודא תחילה שחלב האם אינו מכיל וירוסים.

ריפוי גנטי: אופק חדש בטיפול בכשל חיסוני משולב חמור

השתלת מח עצם הצילה את חייהם של ילדים רבים הסובלים ממחלה זו, אך היא אינה חפה מסיכונים וחסרונות. בדרך כלל, קיים סיכון ניכר שהמטופל ידחה תאים של מישהו אחר. מציאת תורמים תואמים היא משימה לא פשוטה וזה יכול להפוך את כל התהליך למורכב.

בשנים האחרונות יושם טיפול חדש המאפשר להימנע מהבעיות הכרוכות בהשתלת מח עצם.. זה ידוע בתור ריפוי גנטי והראה יותר מתוצאות חיוביות. ריפוי גנטי החל להיות מיושם בבריטניה ובארצות הברית. זה מורכב מהפקת תאי גזע מהילד עצמו על מנת להוסיף להם את החומר הגנטי המדויק במעבדה כדי שיוכלו לתפקד בצורה תקינה. על ידי החזרת התאים המותאמים הללו לגוף, הם יכולים למלא בצורה נכונה את תפקידם במלחמה בזיהומים.

מסקנות

במאמר זה דיברנו על תופעת ילדי הבועה. הקטנים המוכרים במונח זה סובלים ממחלה המכונה כשל חיסוני. משולבת חמורה, המונעת מהם מערכת חיסון יעילה בכל הנוגע ללוחמה בחומרים מִדַבֵּק. כך הופכים וירוסים, חיידקים ופטריות לאיום על חייהם של ילדים אלו, הזקוקים לטיפול מוקדם על מנת לשרוד.

המושג ילד בועה שימש לראשונה כדי להתייחס למקרה של דיוויד וטר, ילד שבילה את שתים עשרה השנים שבהן בילה את חייו מבודד בבועה כדי לא לחלות. לוטר היה SCID, אך ניסיון לטפל במחלתו באמצעות השתלת מח עצם מאחותו נכשל והוא מת.

רחוק מלהיות עניין של מדע בדיוני, ילדי בועות באמת קיימים. המחלה הזו שדיברנו עליה היא נדירה ונדירה, אבל כשהיא מתרחשת היא עלולה להיות קטלנית. לכן, גילוי מוקדם וטיפול בה חשובים מאוד. היותה פתולוגיה תורשתית המושרשת במוטציות גנטיות, מניעתה היא מסובכת. עם זאת, הורים יכולים לעשות מחקרים גנטיים כדי לגלות את הסיכון שהתינוק שלהם יסבול מכך, במיוחד כאשר למישהו במשפחה יש אבחנה זו.