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巨頭症:原因、症状および治療

の成熟した開発 それは複雑で繊細なプロセスです。 人間は体に対して非常に大きな頭を持って生まれますが(特に私たちが他の動物と比較した場合)、私たちの人生の最初の数十年を通して 私たちの神経系はまだ成長し発展しなければなりません 健康な成人期に到達できるように。

しかし、この過程でうまくいかないことがたくさんあり、まれではありますが、現れたとしても私たちの生活に大きな影響を与えます。 巨頭症はこの例です.

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巨頭症とは何ですか?

巨頭症は 頭囲が性別や年齢で予想よりも大きい生物学的障害 男の子か女の子の。 つまり、巨頭症の識別は、頭蓋骨の周囲を測定し、健康な人の頭蓋骨が通常よりも大きいかどうかを確認することによって実行されます。 このため、巨頭症は、小頭症も属するカテゴリーである頭蓋成長障害に含まれます。

さらに、巨頭症の各症例を正しく研究するためには、測定に依存するだけでなく、それがどのように進展するかを確認するためにフォローアップを行う必要があると考えられています。 体の残りの部分に対する頭のサイズ 状況が時間とともに悪化している場合。

これは、この割合が人生の最初の数ヶ月の間に非常に急速に変化するためであり、実際には 誕生から6年の間に、首の下の体のサイズは急速に増加します。

一方、巨頭症の概念はそれ自体が障害ではなく、表面的に変化を説明するために使用される用語です。

どのくらいの頻度で表示されますか?

現在、関連する研究から抽出された巨頭症の有病率に関する統計はありませんが、それはに存在するまれな奇形であると推定されています 5%未満の人.

ただし、これらのケースでは常にそうであるように、特定の不十分に研究された集団は、より傾向がある可能性があります おそらく遺伝的理由または原因により、生後数ヶ月の間にこのタイプの合併症に苦しむ 汚染。 結局のところ、妊娠中は外的条件に非常に敏感であり、小さな変化が場合によっては、 胎児の病気の出現を促進する.

さらに、巨頭症は男性でより一般的であり、通常、妊娠中または生後数ヶ月で現れると考えられています。 ほとんどの場合、乳児の巨頭症の例です.

原因

巨頭症は、さまざまな障害によって引き起こされる可能性があります。 多くの場合、それは遺伝的なルーツです、他の人では、妊娠中または出産中の怪我や合併症によって引き起こされます。

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たとえば、巨頭症の多くの症例は 水頭症として知られている障害脳脊髄液 (脳を包み込む物質と 脊髄)頭蓋骨の中に収まることができます。 これは、人生の最初の数ヶ月で、頭蓋骨の壁が通常よりも「拡張」していることを意味します。 この重要な段階では、頭はよりもはるかに硬くないので、非常に多くの水分を収容するために 成人期。

巨頭症 頭蓋骨や脳の骨の異常な成長が原因である可能性もあります、に対して圧縮されます 髄膜 そしてそれを通して頭蓋骨を圧迫します。

もあります 巨頭症も現れる可能性のある他の障害、神経線維腫症、骨成長障害、頭蓋内出血、ハーラー症候群または小人症など。

巨頭症の種類

に役立つ簡単な分類があります 原因に基づいて異なるタイプの巨頭症を区別する. ただし、各タイプ内でさえ、異なるバリアントが存在することを考慮に入れる必要があります。 頭蓋骨がより膨らむ領域や脳の領域など、個々のケースによって異なります より損傷している。

いずれにせよ、巨頭症の種類は次のとおりです。

原発性巨頭症

このタイプの巨頭症は、 脳の体積と重量の増加によって引き起こされます. たとえば、幹細胞の異常な増殖が原因で発生します。 遺伝的原因があり、巨頭症としても知られています。

二次巨頭症

このクラスの巨頭症では、頭蓋骨の増加は 脳自体の拡大によるものではない生物学的プロセス、しかし、ヘッドスペースを占める他の関連物質から。 たとえば、水頭症はこの亜種を生成します。

骨奇形による巨頭症

巨頭症のいくつかの症例は、異常な骨の発達によって説明されます。 たとえば、頭蓋縫合の早期閉鎖が原因である可能性があり、その結果、 連鎖反応によって生じる神経系の異常な発達は、 与えられた瞬間。

診断および関連する症状

多くの場合、巨頭症 妊娠中に検出することができます 超音波の使用のおかげで。 ただし、非先天性巨頭症では、これはやや遅れて現れることがあり、特定の障害が現れます。 小児科の診察で診断されます.

巨頭症は、その原因とこの変化の強さに応じて、さまざまな関連症状を示す可能性があります。 その中で、次のことが際立っています。

  • 認知障害
  • 嘔吐
  • けいれん性の危機
  • 一般的な発達の遅れ
  • 頭痛
  • 頭蓋内高血圧症
  • 過敏性

いくつかの これらの症状は時間とともに治まる可能性があります 実行される介入によっては、場合によってはさらに激しくなることもあります。

予報

巨頭症が発症する方法とそれに関連する症状は、この現象を引き起こしている変化の種類によって異なります。

水頭症などの場合、寿命は 手術を行わないと、人が危険にさらされる可能性があります (これは、余剰の脳脊髄液を排出することで構成されます)。 他の人では、子供の人生も認知能力も損なわれません。 実際には、 巨頭症が精神遅滞の出現と関連していない場合は非常に頻繁です.

処理

巨頭症の消失を標的とする特定の治療法はありません. しかし、この変化を引き起こしている障害に関連する症状に介入することを目的とする人々がいます。

それらの多くは薬理学的および精神医学的ですが、他の人は心理的であり、子供の認知刺激に焦点を当てています。

書誌参照:

  • アダムス、H.H。; Hibar、D.P。; Chouraki、V。; スタイン、J.L。; ナイキスト、ペンシルバニア州; レンテリア、M.E。; トランペット、S。; Arias-Vasquez、A。 etal。 ゲノムワイド関連解析を通じて特定されたヒト頭蓋内容積の根底にある新規遺伝子座。 Nature Neuroscience、19(12):pp。 1569 - 1582.
  • ポルテラーノ、J。 に。 (2005). 神経心理学入門。 マドリッド:マグロウヒル。
  • ウィリアムズ、C、A。; Dagli、A。; バッタリア、A。 (2008). 巨頭症に関連する遺伝性疾患。 American Journal of Medical Genetics、146A(16):pp。 2023 - 2037.
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