ハンチントン舞踏病：原因、症状、段階および治療

最もよく知られている遺伝性疾患の1つは ハンチントン舞踏病、退行性で不治の病 それは、人の生活の複数の領域に影響を与える不随意運動やその他の症状を引き起こし、徐々にそれを無効にします。

この記事では、ハンチントン病の原因と同様に説明します 最も一般的な症状とそれらが進行する段階. 最後に、変更を可能な限り最小限に抑えるために通常適用される処理について説明します。

ハンチントン舞踏病：定義と症状

ハンチントン舞踏病は 脳に影響を与える遺伝性変性疾患 そしてそれは、身体的、認知的、感情的な性質のさまざまな症状を引き起こします。

それは不治であり、一般的に10年から25年後に人の死を引き起こすことになります。溺死、肺炎、心不全は、ハンチントン病の一般的な死因です。

症状が20歳より前に始まる場合、「若年性ハンチントン病」という用語が使用されます。これらの場合、臨床像は通常のものとは多少異なり、病気の進行はより速くなります。

この病気の最も特徴的な兆候は、その名前を与える舞踏病です. これは、足と手の筋肉の不随意で不規則な収縮を引き起こす神経障害のグループに対して「舞踏病」として知られています。同様の動きが顔にも起こります。

の場合 少年ハンチントン舞踏病 症状は多少異なる場合があります。新しい情報の学習の難しさ、運動の不器用さ、スキルの喪失、歩行のこわばり、および発話障害の出現が際立っています。

ハンチントン舞踏病は、 常染色体優性メカニズムを介して継承されます. これは、影響を受けた人の子供が、生物学的性別に関係なく、遺伝子を継承する可能性が50％あることを意味します。

突然変異の重症度も遺伝に部分的に依存しており、症状の発現に影響を及ぼします。最も重症の場合、影響を受けた遺伝子（「ハンチンチン」）は非常に早くそして重症に現れます。

この病気は脳全体に影響を及ぼします。しかしながら、 最も重要な病変は大脳基底核で発生します、運動に関連する皮質下構造。「線条体」と呼ばれる領域は、尾状核そしてその被殻、特に影響を受けます。

ハンチントン病の症状は、特定の症例によって異なります。ただし、その進捗状況は通常、3つの異なるフェーズにグループ化されます。

変化は、精神生理学的ストレスの状態で、そして人が強い刺激にさらされたときに悪化します。同様に、体重減少は病気のすべての段階で一般的です。それは健康に非常に悪い結果をもたらす可能性があるため、それを制御することが重要です。

初期の間に 病気は見過ごされるかもしれませんハンチントン病の初期の兆候は微妙である可能性があり、動き、認知、調整または歩行、ならびに舞踏病の動きの出現および剛性。

感情障害もまた、初期段階では非常に一般的です。具体的には、過敏性、情緒不安定、気分の低下が発生し、大うつ病の基準を満たすことができます。

この段階では、ハンチントン病がより目立ち、患者の生活に大きな影響を及ぼします。韓国は特に厄介です。 話す、歩く、または物を扱うのが難しい それらも増加します。重大になり始めている認知障害とともに、これらの症状は自立とセルフケアを妨げます。

一方、感情的な症状の悪化は、社会的関係を損なう傾向があります。これは主に、ハンチントン病に由来する行動の脱抑制によるものであり、他の破壊的な行動の中でもとりわけ、攻撃性または異常性欲が一部の人々に発生する原因となります。後で性的欲求は減少します。

中間段階の他の典型的な症状は、快楽の低下です（無快感症）そしてその 転倒または睡眠中の障害、これは患者にとって非常に苦痛です。

ハンチントン舞踏病の最終段階は、 自発的な動きを話したり実行したりすることができない、ほとんどの人は環境への意識を保持していますが。排尿や排便も困難です。したがって、この期間、患者は完全に介護者に依存しています。

舞踏病の動きは悪化する可能性がありますが、病気が非常に進行すると、舞踏病の動きが弱まる場合もあります。嚥下困難が増し、溺死する可能性があります。その他の場合、感染の結果として死に至ります。また この段階では多くの自殺があります.

病気の進行は通常、特に子供や青年で幼い頃に現れると速くなるので、進行期の症状は早く現れます。

現在、ハンチントン病の既知の治療法はないので、 身体的および認知的衰退を止めることはできません. しかし、不快感を和らげ、影響を受けた人々の自立をある程度高めることができる対症療法があります。

ドーパミン遮断薬は、病気の異常な行動を治療するために使用されます、一方、テトラベナジンやアマンタジン。

病気が進行するにつれて、 動きを促進または可能にする物理的サポート、手すりのように。理学療法は運動制御の改善にも役立つ可能性があり、身体運動は心理的および感情的な症状を含む全体的な健康に利益をもたらします。

言語療法により、話すことや飲み込むことの困難を減らすことができます。また、経管栄養に頼る必要があるまで、特別な器具を使って食事をします。食事療法はに基づいていることをお勧めします 栄養豊富な食品 患者の問題を最小限に抑えるために噛むのが簡単です。