アルビノの人々：彼らが苦しむ遺伝学と問題

体内の各細胞に含まれるDNAには、生物の発達と機能に必要なすべての情報が含まれています。 したがって、遺伝物質にある欠陥は、機能不全や健康上の問題に退化する可能性があります。

明確な例は白皮症です：この遺伝的状態は、皮膚、髪の毛、目の虹彩に色素沈着（メラニン）が完全にまたは部分的にないことを特徴としています。

アルビノの状態は人間だけでなく、動物（バルセロナ動物園のアルビノゴリラであるコピトデニエベ）や植物でも発生します。 後者の場合、それらはメラニンを自然に提示しないため、カロチンなどの他のクラスの色素が存在しません。

しかし、色素沈着の欠如だけがこの変化の特徴ではありません。 実際、アルビノの人々は多くの関連する問題を抱えています、生物学的および社会的の両方。

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顔料の役割

人間の色素沈着 メラノサイトとして知られている細胞を担当しています、アミノ酸のチロシンから内部に2種類のメラニンを作ります：ユーメラニン（暗い）とフェオメラニン（明るい）。

これら2つの異なる比率の組み合わせは、目、髪、肌の色の範囲を生み出します。 その主な機能は、DNAに有害な紫外線から他の細胞を保護することです。

白皮症の遺伝的原因

アルビニズム 重要な遺伝的要素を持っています それは常染色体劣性遺伝を示します。 理解するのは簡単です：私たちの遺伝物質は23対の染色体で構成されており、半分は 母親と父親からのもう一方（各ペアは同じ位置に2つの相同遺伝子を持ち、ペアごとに1つあり、これは次のように知られています。 対立遺伝子）。 通常、適切な機能のためにうまく機能するために必要なのは、対立遺伝子の2つの遺伝子のうちの1つだけです。 さて、この場合、その対立遺伝子の2つの遺伝子が間違っているため、常染色体劣性について話します。

このため、アルビノ以外の親がこの状態の子供を産む方法について説明します。 親は保因者です、それぞれが間違った遺伝子を持っています。

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アルビニズムにはさまざまな種類があります

すべてのアルビノの人々が同じ遺伝学を持っているわけではありませんが、影響を受ける遺伝子に依存する異なるクラスがあります。 真実は、それらのすべてが肌や髪の色素沈着の喪失につながるわけではないということです、 彼らは視力の低下を共有するだけです 目のさまざまな変化のために。

古典的に、それらは定義されています 2つの大きなグループ：眼皮膚（OCA）と眼（OA）白皮症. その名前が示すように、最初のものは、虹彩に存在するメラニンだけが影響を受ける2番目のものとは異なり、目と皮膚と髪の両方のメラニンに影響を与えます。 色素沈着の欠如は、ヘルマンスキー・プドラック症候群などの他の重篤な器質的障害とも関連している可能性があります。

現時点では 最大18個の遺伝子が関与していることが知られており、800個の突然変異が考えられます. たとえば、西洋で最も一般的なタイプの1つはOCA1であり、最も重症であることに加えて、影響を受ける遺伝子は酵素チロシナーゼ（TYR）を合成する遺伝子です。 このタンパク質は、メラノサイト内でアミノ酸のチロシンをメラニンに変換する役割を果たします。 もちろん、酵素が機能しない場合、メラニンは体内で合成されません。

それが伴う問題

皮膚や髪の毛にメラニンが完全にまたは部分的に不足している白皮症の人 日射に耐えられない. それらは赤くなりやすく、苦しむ可能性が高くなります 皮膚ガン、したがって、彼らは衣服または適切なクリームのいずれかによって、太陽から身を守る必要があります。

すべてのタイプに共通の特徴である、目の色素沈着の欠如、 羞明を引き起こします、つまり、直射日光は十分にサポートされていません. 光から目を保護するためにサングラスをかけるのが一般的です。 アルビノの人々はまた、彼らの鋭敏さを妨げるさまざまな視覚異常を持っているので、彼らの大きな問題の1つは視力にあることを付け加えなければなりません。

世界のアルビノ

アルビニズムの世界的な頻度は低く、17,000人に1人です。 しかし、さまざまなタイプがあり、それぞれが普及しており、それらの分散の程度は、議論されている世界のポイントにも依存します。 たとえば、日本では、近親交配があるため、OCA4タイプの有病率が高くなっています。 そして、この状態の発生率が最も高い国と考えられているプエルトリコの島で 遺伝学その最も危険な側面、症候群の側面で影響を受ける人々はもっとたくさんいます ヘルマンスキー・プドラック。

アフリカは別の例です。 さらに、アルビノが最も頻繁に出現する大陸は、人々にとって物事を容易にしません アルビノ：古風な信念のために、いくつかの文化はこれらの人々を殺し、 から 彼らの呪文のためにシャーマンにそれらを売る. 女性の場合、性交によってHIVを根絶する能力があると考えられているため、さらに悪いことに、女性をレイプして病気に感染します。 アフリカは世界で最も日射量が多い地域であるという事実に加えて、アルビノの人々の生活の質はぞっとします。