遺伝性疾患：それらは何ですか、種類、特徴および例

時間の経過とともに、医学などの科学は進歩的に発展してきました。 平均余命、生活の質、幸福が大幅に向上していることを可能にしました 測定します。

このおかげで、かつては致命的だった病気の多くをうまく治療することができ、場合によっては病気自体が根絶されることさえあります。 しかし、エイズ、癌、糖尿病など、医学に大きな課題をもたらし続けているさまざまな種類の病気がまだあります。

これらに加えて、私たちの祖先によって伝達された遺伝子に関係し、ほとんど治療法がない病気の大きなグループがあります（ 時々、治療は症状を軽減または減速するか、またはそれらが対象および彼の日常生活に引き起こす影響を修正、軽減または排除することが見出されることがあります。 私たちはのセットについて話している 遺伝性疾患、この記事全体で反映する概念。

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遺伝性疾患：それらは何ですか？

遺伝性疾患は、 遺伝子の伝達を通じて、子孫に、つまり親から子供に伝染することができるという特殊性を持っている病気や障害 それらを引き起こします。

したがって、これらは染色体、ミトコンドリア、またはメンデルのレベルで発生する病気であり、私たちの祖先に由来する遺伝子変異の存在が原因です。 相続の種類によっては、両親の1人が障害や病気を発症する必要は必ずしもありません。 彼または彼女の病気の発症を引き起こさない劣性遺伝子の保因者、しかしそれは 子孫。

注意を払うことが重要です 遺伝病と遺伝性疾患は必ずしも同義ではありません. そして、すべての遺伝性疾患は遺伝性ですが、真実は、逆の関係が常に発生する必要はないということです。 先行なしに現れる自発的なdenovo突然変異から生じる遺伝病があります 親戚。

病気が遺伝するためには、その外観に関連する遺伝子と突然変異が必要です。 生殖細胞、つまり、新しい精子や卵子の一部となる精子や卵子に存在する することが。 そうでなければ、私たちは遺伝性の病気ではなく、遺伝性の病気に直面するでしょう。

遺伝子伝達の種類

遺伝性疾患がどこから発生するかを話し、知ることができるようにする 突然変異した遺伝子を伝達することができる遺伝子伝達の複数の方法を考慮する必要があります. この意味で、遺伝的伝達の主なモードのいくつかは次のとおりです。

1. 常染色体優性遺伝

主で最もよく知られているタイプの遺伝の1つは常染色体優性遺伝であり、非性的または常染色体の染色体の1つに突然変異があります。 優性遺伝子は常に発現している遺伝子であるため、病気の出現に関連する変異が存在する場合、それは発現され、発達します。

この場合、問題の人が持っている各子供が病気を発症する可能性が50％あります（優性遺伝子を誰が受け継ぐかによって異なります）。 それは完全な浸透度（一方の対立遺伝子が他方より優勢である）または不完全（2つの優性遺伝子が遺伝し、遺伝形質は親からのものの混合物である）を持つことができます。

2. 常染色体劣性遺伝

常染色体劣性遺伝は、劣性遺伝子に突然変異や変化があり、これが新世代に伝わるときに起こる遺伝です。 さて、変化が劣性遺伝子にあるという事実は、それが染色体の複数の対立遺伝子に存在しない限り、病気が発症しないことを意味します。 この遺伝子のコピーを持っているということは、障害が現れなければならないという意味ではありません.

これが起こるためには、遺伝子の両方の対立遺伝子が突然変異を提示する必要があります、すなわち、どれくらい 父と母は未成年者に遺伝子の改変されたコピーを伝達しなければならない 疾患。

3. 性に関連した遺伝

それらは伝染するために性細胞に統合されなければなりませんが、多くの遺伝性疾患は 常染色体、つまり、変化が起こる非性染色体の1つに存在するということです 送信します。 しかし他の障害 XまたはYの性染色体のコピーを介して送信されます. 遺伝子レベルの男性だけがY染色体を持っているので、この染色体に変化がある場合、それは親から男性の子供にのみ伝染する可能性があります。

X染色体に変化が起こった場合、性別に関係なく、両親から子供に感染する可能性があります。

4. ポリジーン遺伝

以前の2つのタイプの遺伝的遺伝は単一遺伝子であり、つまり、単一の遺伝子に依存しています。 しかしながら、 多くの場合、病気の発症に関連する複数の遺伝子があります. この場合、ポリジーン遺伝について話します。

5. ミトコンドリアの継承

それらは以前のものほどよく知られていないか一般的ではありませんが、 染色体上に存在するDNAからは発生しないさまざまな遺伝性疾患や障害があります、しかしその起源はミトコンドリアとして知られている細胞小器官にあります。 これらの構造では、DNAも見つけることができますが、この場合、それはもっぱら母親からのものです。

遺伝性疾患の例

存在する多くの遺伝性疾患があり、それらの数千を見つけることが可能です。 ただし、いくつかの遺伝性疾患に顔と名前を付けるために、以下に合計12の例を示します（そのうちのいくつかはよく知られています）。

1. ハンチントン病

以前はハンチントン舞踏病として知られていたハンチントン病は、完全浸透度の常染色体優性遺伝を伴う遺伝性疾患です。

この病気は、他の症状の中でもとりわけ運動障害を引き起こす進行性神経変性を特徴としています。 （移動時の筋肉の不随意収縮のために彼らが行う雑用運動を強調する）、および 認知機能、特に実行機能の深刻な変化。 時間の経過。

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2. 血友病

この危険な病気は、血液凝固が困難であることが特徴であり、 止まらなければ生命を脅かす可能性のある大量の途切れのない出血、それは病気でもあります 遺伝性。 具体的には その最も一般的な形態であるA型血友病は、性染色体に関連する疾患です。 （特にX染色体にリンクされている）そして劣性に伝達されます。 そのため、血友病は男性だけが苦しんでいる病気です。女性はX染色体のコピーを2つ持っているため、見た目が難しいからです。

3. 軟骨無形成症

軟骨無形成症は、 それは、小人症の主な原因である軟骨と骨の形成に変化を引き起こすことを特徴としています.

ほとんどの場合（約80％）、自然突然変異に直面していますが、20％では それらのうち、突然変異が受け継がれた家族の前身の存在が観察されます。 これらの場合、常染色体優性パターンが観察され、変異遺伝子の1つのカップが 病気を引き起こす（親がそれを持っている場合、彼らの子供は発症する可能性が50％あります 軟骨無形成症）。 主な関連遺伝子はG1138AとG1138Cです。

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4. マルファン病

その遺伝的起源の病気 結合組織に影響を与えることを特徴とする. これは常染色体優性疾患であり、レベルなどの他の考えられる症状に加えて、骨が制御不能に成長します。 心血管系（生命を脅かす可能性のある大動脈の雑音や影響を強調する）または眼球レベル（網膜剥離、近視がある可能性がある） および白内障）。

5. 嚢胞性線維症

嚢胞性線維症は、常染色体の遺伝によって引き起こされる遺伝性疾患の1つです 劣性であり、肺に粘液が蓄積することを特徴とし、 呼吸。 粘液は膵臓などの臓器にも現れる可能性があり、嚢胞も現れる可能性があります. これは生命を脅かす病気であり、通常は重度の感染症が原因であり、子供や若者によく見られます。

6. リー脳症

この場合、私たちはミトコンドリア型の遺伝性疾患に直面しています（常染色体劣性遺伝伝達によっても引き起こされる可能性があります）。 早期に発生する急速な神経変性を特徴とする （通常、生後1年前）、脳幹と大脳基底核への損傷の存在が目立ちます。

筋緊張低下、運動と歩行の問題、呼吸の問題、神経障害、心臓、腎臓、肺の機能障害などの問題は、一般的な症状の一部です。

7. 鎌状赤血球貧血

この障害は、 赤血球の形の変化 （丸いのではなく、不規則な形になり、硬くなる）血流の遮断に加えて、血流の遮断を可能にする方法で これらの小球の寿命の減少によるもの（何かのこの必須成分のレベルの減少を意味する可能性があります 血液）。 これは、常染色体劣性遺伝による別の遺伝性疾患です。

8. サラセミア

劣性常染色体遺伝を介して遺伝する別の血液関連障害はサラセミアです。 この病気は、ヘモグロビンの特定の部分を合成するのを困難にします （特にアルファグロビン）、赤血球の生成を減らすことができるものと さまざまな考慮事項と重症度の貧血を生成することさえあります（ただし、治療によって彼らは人生を送ることができます 正常）。

9. デュシェンヌ型筋ジストロフィー

進行性の筋力低下（自発的および非自発的筋の両方のレベルで）、頻繁な転倒の存在、絶え間ない倦怠感を特徴とする そして時には知的障害、この深刻な変性疾患は基本的に遺伝性であり、X染色体に関連する劣性遺伝パターンを伴います。

10. フェニルケトン尿症

フェニルケトン尿症は、常染色体劣性遺伝によって獲得される遺伝性疾患であり、 フェニルアラニンヒドロキシラーゼの欠如または欠乏、それが体内に蓄積するような方法でフェニルアラニンを分解することができない原因となる何か。 それは脳の損傷につながる可能性があり、通常、成熟の遅れ、知的障害、制御されていない動き、さらには発作、さらには尿や汗の独特の臭いで発生します。

11. レーバー先天性黒内障

網膜の光受容体の異常または進行性の変性を特徴とするまれな疾患。 それは視覚レベルで大きな影響を生み出し、視覚を悪化させる可能性があります そして、それに苦しむ人々は非常に限られた視力を持っているのが普通です。 常染色体劣性遺伝性疾患です。

12. 常染色体優性多発性嚢胞腎

最も一般的な遺伝性腎疾患の1つである、常染色体優性の多発性嚢胞腎は 両方の腎臓だけでなく、二次的に他の臓器などに嚢胞が存在することを特徴とする 肝臓。 腎臓結石、痛み、高血圧、脳卒中または 心血管系の問題（僧帽弁逸脱症を含む） 頻繁に）。 それは末期腎不全にさえつながる可能性があります。 これは常染色体優性の完全浸透度疾患であり、PKD1およびPKD2遺伝子に変異があります。

書誌参照：

• ヒブ、J。 ＆De Robertis、E。 D。 P。 1998. 細胞生物学および分子生物学の基礎。 ブエノスアイレス：アテナエウム。
• クラクフ、D。 (2018). FGFR3障害：thanatophoric dysplasia、軟骨無形成症、および低軟骨無形成症。 In：Copel JA、D'Alton ME、Feltovich H、et al、eds。 産科画像：胎児の診断とケア。