滑脳症：症状、原因および治療

時々、ニューロンの移動プロセスの変化は、アギリア、原因となる脳の奇形を引き起こします皮質は異常に滑らかな外観をしており、特徴的な脳回と溝はありません領域。これらの兆候が現れた場合、「滑脳症」の診断が使用されます。

この記事では、 滑脳症とは何ですか、その原因とその最も一般的な症状は何ですか そして、そのような妨害をどのように処理するか、少なくとも管理することができるか。

滑脳症とは何ですか？

滑脳症は 脳領域の平滑化を特徴とする一連の障害 通常、折り目や隙間があります。これらの奇形は、しばしば神経系の発達、したがって認知および精神運動機能の変化を引き起こします。

子宮内発達中大脳皮質それは多くの場所でそれ自体に折り返されます。これにより、頭蓋骨の内側に収まる神経組織の体積を、脳の表面が完全に滑らかな場合よりもはるかに大きくすることができます。

ただし、滑脳症の場合 脳の溝やひだが正しく形成されていない、この器官が均一な外観を示すように。この平滑化の強度は、変化の原因に応じて、個人ごとに異なる可能性があります。

これは非常にまれな障害であり、身体的および精神的発達に重大な結果をもたらす可能性があります。最も深刻なケースでは、知的機能が深刻な影響を受けますが、他のケースでは、赤字は最小限である可能性があります。

平均余命は約10年です. 最も一般的な死因は、窒息による窒息、呼吸器系の疾患、てんかん発作であり、これらは非常に深刻な場合があります。

滑脳症の症状は、大脳皮質の奇形の重症度、および影響を受ける特定の領域によって異なります。基本的な側面は agiria、大脳皮質の平らな外観を指すために使用される専門用語.

多くの場合、この病気で生まれた赤ちゃんの頭のサイズは、他の新生児の頭のサイズに比べて非常に小さいです。これは滑脳症の非常に特徴的な兆候ですが、このタイプの障害に冒されているすべての人に見られるわけではありません。水頭症（脳脊髄液の蓄積）が時々発生します。

大脳皮質の変化は原因 身体的、精神運動的および認知発達の遅延と欠陥. また、指や足の指だけでなく、手にも物理的な奇形が発生することがよくあります。一方、筋肉のけいれんや発作は一般的です。

滑脳症はまた、嚥下障害を引き起こす傾向があり、それが今度は食物と水分の摂取を困難にします。その結果、多くの場合、身体の発達は栄養不足によってさらに影響を受けます。

滑脳症は、妊娠中に発生する大脳皮質の形成の変化の結果として現れます。これらのエラーの原因は非常に多様です。しかしながら、 最も一般的なものは遺伝的要因に関連しています.

子宮内の発達が正常に進行するとき、受精後12週から14週の間に胚の神経細胞は、それらが生成される脳の領域から他の領域に移動し始めます違います。滑脳症では、この細胞移動プロセスは適切に行われません。

科学的研究により、この問題は通常、複数の遺伝子の突然変異が原因であることが明らかになっています。脳の発達は、これらを正しく発現できないことによって影響を受けます。関与する遺伝子は染色体X、7、17にあるようですが、おそらくそれらだけではありません。

ウイルス感染と血流の減少 胎児が受けることはまた、中枢神経系の発達を妨げることによって滑脳症の兆候を引き起こす可能性があります。

滑脳症と2つの遺伝性疾患との関連が確認されています。 ミラー・ディッカー症候群とウォーカー・ワールブルグ症候群. 滑脳症がこれらの障害の1つのより大きな文脈で現れることは非常に一般的です。

脳の形態の変化であるため、滑脳症を単独で矯正することはできません。一度発生した神経系の発達に戻ることは不可能であることは明らかです。

このため 滑脳症の治療は基本的に症候性です そしてその目的は、生活の質を改善し、影響を受けた人々の機能を強化することです。

したがって、例えば、嚥下困難が非常に顕著である場合 胃管は赤ちゃんの胃に適用する必要があるかもしれません 彼らは適切に餌を与えることができます。

筋肉のけいれんやてんかん発作は、これらのタイプの障害に特定の薬を使用することで管理できます。一方、水頭症がある場合は、蓄積された脳脊髄液を排出するために外科的介入が行われます。