代謝障害：それらは何ですか、特徴および最も一般的なタイプ

体は代謝を構成する複数の化学反応を実行します。 それらがなければ、私たちは食物からエネルギーや単純な分子を得ることができず、したがって私たちの体はその重要な機能を実行することができません。

ただし、遺伝的エラーにより、分解を担当する物質が分解する場合があります。 複雑な分子、酵素が適切に生成されず、複数の問題を引き起こします 代謝。

体は約75,000の酵素を生成し、それらのいずれかが適切なレベルで存在しない場合、代謝障害が発生する可能性があります。 次 代謝障害とは何か、そしてどれが最も一般的であるかを見ていきます.

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代謝障害とは何ですか？

人体も他の生物も代謝反応の入れ物であり、生命の形態と化学反応の工場を比較することができます。 代謝には、DNAの複製、脂肪、炭水化物、タンパク質の分解、組織の修復、メラニンの生成など、生物の体内で発生する化学反応が含まれます。

私たちの体が機能するために必要なさまざまな化合物は、何千もの代謝経路を通じて得られます 細胞内で発生します。 これらの化学反応は、タンパク質分子、酵素の作用のおかげで起こります。酵素の中で、私たちの体には75,000を超えるさまざまなものがあります。 私たちが私たちの体に導入する各物質には実際には酵素があり、それらのそれぞれは代謝経路のある段階に特化しています。

時々、そして遺伝的エラーのために、いくつかの酵素が合成できないか、それを 正しくない、あなたが参加することを期待されていた代謝経路を完成させることができない 適切に。 これは、物質が適切に分解されていないために物質が蓄積するという形で、または、 それどころか、物質には酵素が多すぎて、非常に高レベルで存在します。 低い。 特定の状況がどうであれ、これは代謝障害を引き起こします。

代謝障害は、遺伝子配列にエラーがある場合に発生する病状であり、 酵素を適切に合成することができず、その結果、分解物質が有害な量で存在するようになります 過剰または不足のいずれかによって、生物のために。 この酵素的欠陥は、生物全体にさまざまな重症度の合併症をもたらします。 影響を受ける代謝経路の機能と、関与する酵素が生命に不可欠であるかどうか 影響を受ける。

私たちの体には多くの酵素があるので、何百もの異なる代謝障害があり、当然、それらの予後はそれらの間で異なります。 単純な一時的な不快感を伴うものもあれば、継続的な臨床入院を必要とし、広範なフォローアップを必要とするものもあり、場合によっては致命的となることさえあります。 それらはしばしば遺伝的エラーによって引き起こされるため、代謝障害が治癒することはめったにありません。 しかし、健康的なライフスタイルに従い、特定の物質への曝露を避けることで、予後は非常に良好になる可能性があります。

ほとんどの代謝障害が個別に見られることはめったにありませんが、真実は 人口の約40％は、酵素の合成不良または物質の代謝不良に関連する何らかの病状を持っています. つまり、代謝障害のグループは比較的一般的ですが、非常にまれで生命を脅かす代謝性疾患があることは事実です。

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最も一般的な代謝障害

これまで見てきたように、代謝障害は、遺伝的エラーのために、1つまたは複数の酵素の合成に問題がある場合に発生します。 関与する酵素の産生がどの程度変化しているか、それが影響を与える代謝経路、およびその変化がどの段階で見られるかに応じて、1つまたは別の病状が現れます。 私たちが見つける最も一般的な代謝障害の中には：

1. 肥満

医学的に言えば、肥満は複雑な病気です。 この病状は、遺伝学と環境の両方の影響を受けて、多要素の起源を持っており、ここ数十年で、多くの国で真のパンデミックになっています。 世界で約6億5000万人が肥満、19億人が太りすぎであるため、21世紀のパンデミックだと考える人がいます。

肥満は診断されるために30より大きいボディマス指数（BMI）を必要としますが、真実は この病気の人を最もよく識別するのは、過剰な脂肪を持っていることです. BMIが30を超えているが、ボディビルダーの場合のように脂肪が蓄積されておらず、したがって肥満がない人がいるため、これは重要です。

肥満はさまざまな方法で体に影響を与えます。 痩せていることは健康であることと同義ではありませんが、肥満であることはあなたがまったく健康でないことの確認です。 過剰な体脂肪があると、病気のリスクが大幅に増加します 心血管疾患、糖尿病、癌、骨の病状、さらには気分や 学ぶ。

意外かもしれませんが、肥満の原因は不明です。 最も明白な原因の1つは食べ過ぎですが、真実は、多くの専門家が、これが本当の理由なのか、むしろ結果なのかまだわからないと言っているということです。 つまり、最初は肥満で、次に大量に食べる必要がありました。

肥満は代謝障害と見なされます。 特定の栄養素の同化の代謝経路の問題に関連付けられています. この状態の発症には遺伝的要素が見られます。これは、 家族に肥満の病歴がある場合、一部の人々は肥満になりやすい可能性があります 疾患。

それにもかかわらず、 肥満に苦しむ遺伝的素因があるという事実は、体脂肪を失い、健康を改善するために物事を行うことができないことを意味するものではありません. 睡眠時間、運動、食事などのいくつかの環境要因がこの素因に影響を与えます。 したがって、その本当の原因が何であれ、それを治療する最良の方法は、ライフスタイルの変更を開始し、食事療法を改善し、もしあれば心理療法に行くことです。 摂食障害 （TCA）。

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2. 糖尿病

糖尿病は内分泌および代謝性疾患であり、次の4つのタイプがあります。

• 前糖尿病：糖尿病に近い、治癒可能。
• 妊娠糖尿病：妊娠に伴う一時的な糖尿病。
• 1型または小児糖尿病：遺伝的起源
• 2型糖尿病または後天性糖尿病：太りすぎまたは貧しい食生活によって引き起こされます。

糖尿病は代謝障害です 血糖値の調節に関与するホルモンであるインスリンの合成または作用に欠陥があります. このインスリン産生の問題により、ブドウ糖は適切に代謝されず、血液中を自由に循環し、体に深刻な損傷を与えます。

糖尿病のいくつかの症状は、体重減少、脱力感と倦怠感、かすみ目、および痛みの出現です。 長期的には、この病気は病気などのさらに深刻な合併症を引き起こす可能性があります 心血管疾患、腎臓の損傷、うつ病などの気分障害、さらには 死。

前糖尿病と妊娠糖尿病には治療法がありますが、他の2つには治療法がありません。 1型および2型糖尿病は、そうではないため、生涯にわたる治療を必要とする慢性疾患です。 糖代謝は正常に回復することができ、 インスリン。 健康状態がさらに悪化しないようにするために、糖尿病患者は常に血糖値を監視する必要があります。

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3. フェニルケトン尿症

フェニルケトン尿症は遺伝性の代謝性疾患であり、遺伝的障害により、 それを提示する人々は、タンパク質が豊富な食品に見られる非常に一般的なアミノ酸であるフェニルアラニンを分解する原因となる酵素を持っていません. フェニルケトン尿症の患者は、フェニルアラニンを体内に導入すると消化できず、蓄積してしまいます。

フェニルアラニンが分解されないとメラニン色素が合成されないため、この病気は非常に美しい肌と青い目を引き起こします。 フェニルアラニンの蓄積は中枢神経系に損傷を与え、知的障害を引き起こします。 フェニルケトン尿症に関連する他の問題は、奇妙な皮膚の臭い、口臭、および悪臭尿です。 体の発達の遅れ、行動の問題、小頭症、皮膚の発疹、そしてもちろん、障害 神経学的。

フェニルケトン尿症の症状を回避する唯一の方法は 非常に低タンパクの食事を一生食べる. 肉、牛乳、卵、豆類、魚などの一般的な食品はフェニルアラニンが豊富であるため、フェニルケトン尿症の患者は食べることができません。

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4. 乳糖不耐症

乳糖不耐症は、世界的に非常に一般的な代謝障害です （世界人口の75％）、ヨーロッパでは比較的まれですが、特に 北欧諸国、イギリス、中央ヨーロッパ北部、人口の15％未満がこれ 問題。

それに苦しむ人々は、小腸で生成され、ラクトースを分解する酵素であるラクターゼの合成に問題があります。 動物乳誘導体に存在する物質. ラクターゼは、体が吸収できない物質であるラクトースを、グルコースとガラクトースに変換します。

乳糖不耐症はさまざまで、他の症例よりも深刻な症例があります。 ラクターゼ生産への影響に応じて、多かれ少なかれ深刻な症状が発生します 鼓腸、鼓腸、下痢などの乳糖製品を食べた後、 嘔吐..。

ラクターゼ合成を増加させる既知の方法がないため、この障害の治療法はありません。 はい、消化を助ける薬がありますが、それらはすべての人に効くわけではありません。 乳糖不耐症の症状を回避する最善の方法は、乳製品を減らし、 ブロッコリー、大豆飲料、オレンジ、サーモンなどの他の食品からカルシウムを摂取します。 ほうれん草...

5. 高コレステロール血症

高コレステロール血症は、不健康なライフスタイルと組み合わされた遺伝的要因のために、代謝障害です。 LDLコレステロール（低密度リポタンパク質、「悪玉コレステロール」）の血中濃度が正常値を上回っている、HDL（高密度リポタンパク質、「善玉コレステロール」）、以下。

最も一般的な高コレステロール血症は家族性であり、遺伝的遺伝的素因に関連していますが、 あなたが防ぐことができる健康的なライフスタイルで. その出現を引き起こす可能性のある700以上の可能な遺伝子変異が発見されており、それがなぜそれがそれほど頻繁であるかを説明するでしょう。

この障害の主な問題は、すでに存在しているのに手遅れになるまでその存在の兆候を示さないということです。 血管内にコレステロールの蓄積を引き起こし、それらを詰まらせ、心臓発作や心臓発作などの血管の問題を引き起こします ictus。 このため、家族歴があることがわかっている場合は、頻繁に血液検査を行うことが非常に重要です。

6. 高脂血症

高脂血症は代謝障害であり、 トリグリセリドとコレステロールの増加があります. これは通常、遺伝性の遺伝性疾患が原因ですが、貧しい食生活、アルコール依存症、太りすぎなどの他の要因がこの病状を悪化させる可能性があると言わなければなりません。

高脂血症の重篤な症状を回避するための最良の方法は 肉（特に赤いもの）、脂肪の多い乳製品、工業用ペストリー、その他の脂肪の多い食品の消費を減らす、それらはうまく代謝できず、血中に蓄積するからです。

この病状に関連する症状には、幼い頃の胸の痛み、脚のけいれん、平衡感覚の喪失などがあります。 高脂血症の人は、他の血管の問題の中でも、心筋梗塞や脳血管の事故に苦しむリスクが高くなります。

7. ポルフィリン症

ポルフィリン症は、これらの物質の代謝の問題により、ポルフィリンが蓄積する障害です。 ポルフィリンは、鉄を固定し、ヘモグロビンの酸素を輸送するために不可欠です しかし、それらが分解できないか、必要以上に合成されると、血液中に蓄積する可能性があり、いくつかの問題が発生します。

この代謝性疾患は遺伝性であり、さまざまな形で現れる可能性があります。 皮膚の問題を引き起こすだけの場合もあれば、神経の損傷を引き起こす場合もあります、呼吸困難、腹痛、胸痛、高血圧、発作、筋肉痛、不安、さらには死を引き起こします。

ポルフィリン症の治療法はなく、治療は病気の発作が起こったときの症状の緩和に限定されています。 ポルフィリン症の発作は、健康的なライフスタイルを導き、 ストレス、日光への露出の回避、飲酒や喫煙の禁止、長すぎることの回避 食べる。

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8. ウィルソン病

ウィルソン病は先天性代謝異常症であり、 肝臓、脳、その他の重要な臓器に蓄積する金属である銅の代謝に問題があります. 銅は食物から得られ、神経、皮膚、骨を健康に保つために不可欠ですが、正しく除去する必要もあります。

この金属は、それを排除する原因となる胆汁酵素の合成に問題がある場合に蓄積する可能性があります。 このような状況が発生すると、肝不全、血液障害、神経疾患、心理的問題などの問題を引き起こす可能性があります。

ウィルソン病の治療法はありませんが、 臓器が銅を血流に排出するように銅を固定するのに役立つ薬物治療があります したがって、尿を通して排泄されます。 薬のおかげで、この病気の人は通常の生活を送ることができますが、貝、ナッツ、チョコレート、肝臓などの銅が豊富な食品は避けなければなりません。

9. アテローム性動脈硬化症

アテローム性動脈硬化症は、その原因が遺伝的起源であり、脂肪の代謝に変化がある代謝障害です。 この病気の患者では、脂肪質が血管の壁に蓄積します。、プラークの形成と動脈の硬化を引き起こし、動脈は硬くなり、狭くなります。

動脈が硬化して狭くなると、血流が損なわれ、循環器系を流れるのが困難になるため、血流が遅くなります。 脂肪のプレートが非常に密集しているため、直接流れが遮断され、患部によっては死に至る場合があります。

アテローム性動脈硬化症は動脈不全の主な原因であり、心臓発作などの血管疾患を引き起こす可能性があります。 ictus、心不全、不整脈..。

遺伝的起源の病気として、アテローム性動脈硬化症は治療法がありませんしかし、ライフスタイルの変化と薬物治療が予後を改善できることは事実です。 必要に応じて、手術は患者の生活の質も改善します。

10. テイサックス病

テイ・サックス病は、脂質代謝の失敗のために、それらを分解する酵素が利用できない先天性代謝障害です。 この結果、わずか3か月の寿命で発生します。 脂肪は赤ちゃんの脳に蓄積します.

脂肪はに有毒な影響を及ぼします 中枢神経系、それはまだ発達しているので、特に子供の頃に敏感です。 このシステムでの脂肪の蓄積はニューロンに損傷を与え、その結果、 筋肉の制御、発作、脱力感、そして長期的には失明、麻痺、 死。

この病状が発生するためには、2つの損傷した遺伝子が両方の親から受け継がれている必要があります。これは常染色体劣性疾患であるため、非常にまれな障害と見なされます。 治療法はなく、現在利用可能な治療法は単に姑息的であるため、歴史があることが知られています この病気に苦しんでいる人々の親戚、この病気の子供を持つ可能性があるかどうかを知るために遺伝子分析を行う必要があります 調子。