トップ10の遺伝性疾患と病気

人々の健康は、精神的な幸福と幸福を享受するための主な要因です。 しかし、私たちに影響を与える病気もあれば、深刻な病気もあれば、それほど深刻ではない病気もあり、私たちの生活に強い影響を与える病気もあります。 これらの病気のいくつかはウイルスによって引き起こされ、他の病気は私たちの悪い習慣によって引き起こされ、他の病気は遺伝的原因によって引き起こされます。

この記事では、 主要な遺伝性疾患および障害のリスト.

最も一般的な遺伝病

いくつかの病気は遺伝的起源を持っており、遺伝します。 これが主なものです。

1. ハンチントン舞踏病

ハンチントン舞踏病は、ニューロンと細胞の変性を特徴とする遺伝性で不治の病です。 中枢神経系のそしてさまざまな身体的、認知的および感情的な症状を引き起こします。 治療法がないため、通常10〜25年後に個人の死を引き起こす可能性があります。

これは常染色体優性疾患であり、子供が50％の確率で発症し、子孫に受け継がれることを意味します。 治療は病気の進行を制限することに焦点が当てられており、小児期にコメントすることもありますが、一般的にその発症は通常30歳から40歳の間に起こります。 その症状には、制御不能な動き、嚥下困難、歩行困難、記憶喪失、および発話障害が含まれます。 溺死、肺炎、心不全により死亡する可能性があります。

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2. 嚢胞性線維症

嚢胞性線維症は、最も一般的な遺伝性の病状の1つであるため、このリストに含まれています。 そして、体内の塩化物のバランスをとることを使命とするタンパク質が不足しているために何が起こるか。 その症状は、軽度から重度までさまざまですが、呼吸困難、消化および生殖の問題が含まれます。 子供が病気を発症するには、両親が両方とも保因者でなければなりません。 したがって、彼がそれを持っている可能性は4分の1です。

3. ダウン症候群

21トリソミーとも呼ばれるダウン症は、800〜1,000人の新生児の約1人に発症します. それは、人が余分な染色体を持って生まれているという事実によって特徴付けられる状態です。 染色体には数百または数千もの遺伝子が含まれており、人の特徴や特徴を決定する情報を持っています。

この障害は、他の症状も現れますが、精神的に人の発達を遅らせる原因になります 影響を受ける人は特定の顔の特徴を持っているので、身体的、筋緊張の低下、心臓およびシステムの欠陥 消化器。

4. デュシェンヌ型筋ジストロフィー

この病気の症状は通常、6歳より前に発症します. これは遺伝性疾患であり、進行性の筋変性と衰弱を特徴とする筋ジストロフィーの一種です。 これは脚から始まり、徐々に上半身に進み、人を中に残します 椅子。 これは、筋細胞を無傷に保つのに役立つタンパク質であるジストロフィンの欠乏によって引き起こされます。

この病気は主に男児に発症しますが、まれに女児に発症することもあります。 最近まで、これらの人々の平均余命は非常に短く、思春期を超えることはありませんでした。 今日、彼らの制限の範囲内で、彼らはキャリアを学び、働き、結婚し、子供を産むことができます。

5. X脆弱症候群

脆弱X症候群またはマーティンベル症候群は、遺伝的理由による精神遅滞の2番目の主要な原因です、X染色体にリンクされています。 この症候群が引き起こす症状は、さまざまな領域、特に行動や認知に影響を及ぼし、代謝の変化を引き起こす可能性があります。 それは女性にも影響を与える可能性がありますが、男性でより一般的です。

• あなたは私たちの記事でこの症候群を掘り下げることができます： "脆弱X症候群：原因、症状、治療”

6. 鎌状赤血球貧血（SCD）

この病気は赤血球に影響を及ぼし、赤血球を変形させて機能を変化させます したがって、酸素の輸送に成功しました。 これは通常、鎌状赤血球症と呼ばれる急性の痛み（腹部、胸部、骨の痛み）を引き起こします。 体自体もこれらの細胞を破壊し、貧血を引き起こします。

7. ベッカー筋ジストロフィー

遺伝的起源の別のタイプの筋ジストロフィーであり、随意筋に影響を与える退行性の結果を伴う. 1950年代に最初にそれを説明した人物であるペーターエミールベッカー博士にちなんで名付けられました。 の筋ジストロフィーのように

デュシェンヌ型筋ジストロフィー、この病気は倦怠感、筋肉の衰弱などを引き起こします。 ただし、上半身の筋力低下は病気でより深刻であり、下半身の筋力低下は徐々に遅くなります。 この状態の人は通常、25歳前後まで車椅子を必要としません。

8. セリアック病

遺伝的起源のこの状態は、影響を受けた人の消化器系に影響を及ぼします. 人口の1％がこの病気に苦しんでいると推定されています。 セリアック病は、グルテン、 シリアル。 この病気はグルテン不耐性と混同しないでください。関連しているにもかかわらず、同じではないからです。 実際、グルテン不耐性は病気ではありません。 しかし、このタンパク質を摂取しないと気分が良くなると報告する人もいます。

9. サラセミア

サラセミアは、ヘモグロビンが発生する遺伝性血液疾患のグループです、酸素運搬分子は、赤血球によって合成されるときに奇形を示します。 最も一般的なのはベータサラセミアであり、最も一般的であり、最も少ないのはアルファサラセミアです。

貧血を引き起こし、倦怠感、息切れ、腕の腫れ、骨の痛み、骨の衰弱を引き起こします。 この状態の人は食欲不振、暗色尿、黄疸があります（皮膚や目の黄色がかった変色、黄疸は肝機能障害の兆候です）。

10. エドワーズ症候群

この遺伝性疾患は18トリソミーとも呼ばれます、およびペア18の染色体の完全な追加コピーによって発生します。 影響を受けた人々は通常、出生前の成長が遅く（子宮内胎児発育遅延）、 低出生体重、ならびに先天性心疾患および出生前に発症する他の臓器の異常 誕生。 顔の特徴は小さな顎と口が特徴であり、影響を受けた人は拳を閉じる傾向があります。