ピアソン症候群：それが何であるか、症状、原因および治療

ピアソン症候群 これは、世界中で 100 例未満の症例しか知られていないにもかかわらず、まれな病状です。 で発見されて以来、遺伝学者や分子生物学者の関心を呼び起こしました。 70。

この記事では、このまれな病気を詳しく調べ、その症状、原因、診断、および治療法を理解します.

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ピアソン症候群とは何ですか？

ピアソン症候群は、 ミトコンドリア内に見られるDNAの変化によって引き起こされる遺伝的起源の疾患. この変化は、ほとんどの場合、胚が形成される際の細胞分裂中に発生した突然変異によるものです。

体の各細胞内にある何かによって引き起こされる病気であるため、既知の方法はありません 非常に悪い予後を示すことに加えて、それを治します。 3年。

このまれな病状に由来するいくつかの問題があり、主なものは血液学的、肝臓的、筋肉的です. これはすべて、成長の問題を提示することに加えて、個人が周囲の世界と相互作用する能力を制限することにつながります.

それを最初に説明した人物は、1979 年にハワード・ピアソンという名前にちなんで名付けられました。 この病気 今日まで、国際文献で知られているのは約 70 例にすぎないほどまれです。.

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原因

ピアソン症候群は遺伝が原因です。 これは、細胞呼吸を司る細胞小器官であるミトコンドリア内の DNA の変化の結果として発生します。 この変化は、欠失、つまり DNA 分子の部分的または完全な喪失、または複製、つまり DNA の領域が複製されることのいずれかによる可能性があります。 これらの変化は、ほとんどの場合、個人の遺伝物質の突然変異によるものです。

これらの変化は代謝に影響を与え、 細胞がエネルギーを正しく受け取れなくなる、最終的に生物の基本的かつ重要なプロセスに影響を与えます。 細胞内の物質の能動輸送、筋肉の収縮、分子の合成など その他。

診断

ピアソン症候群の臨床症状はさまざまであり、患者を厳密にフォローアップして、患者がその状態にあることを確認する必要があります。 他の病気と同様に、患者から患者への症状はさまざまである可​​能性があることを考えると、問題の個人が苦しんでいる主な問題は何かを見つけてください。 違う。 この症候群の主な診断ツールは、生化学的分子研究です。、ミトコンドリア DNA に変化があるかどうかが見られます。

ほとんどの場合、遺伝子検査は赤ちゃんが生まれて初めて行うことができます。 ケースのピアソン症候群に関連している可能性がある最初の症状が検出された コンクリート。 シンドロームの出生前検査は理論的には可能ですが、分析と解釈 結果は非常に困難なものであり、まだ形成中の胎児の生命にとって危険です.

症状

この症候群の最初の症状は生後 1 年間に現れ、最も顕著な症状の 1 つです。 血液と膵臓の問題. ほとんどの場合、個人は3年以上生きることができません。

この症候群では、骨髄に問題があり、これは血中レベルの問題を意味します。 骨髄は白血球 (好中球) を効率的に生成せず (汎血球減少症)、最終的に貧血を発症させ、非常に深刻な状態に発展する可能性があります。 彼はまた、低血小板数と再生不良性貧血も示しています。

膵臓、特にその外分泌部分に関連して（膵臓機能不全 外分泌)、この症候群では、この器官に機能障害があり、より大きな萎縮を引き起こします。 同じ。

このため、 ピアソン症候群の人は、食物からの栄養素の吸収に問題があります, これは、頻繁に下痢をすることに加えて、成長の問題と体重増加の困難をもたらす栄養上の問題につながります.

しかし、血液と膵臓の問題に加えて、多系統ミトコンドリア病と考えられているこの障害を定義する他の多くの症状があります. これらの症状のいくつかは次のとおりです。

• 難治性鉄芽球性貧血。
• 酸化的リン酸化の欠陥。
• 腎不全および内分泌不全。
• 肝不全。
• 神経筋障害およびミオパシー。
• 心の問題。
• 脾臓萎縮。

処理

ピアソン症候群は、すでに見たように、ミトコンドリア DNA の変化からなるため、遺伝的起源です。 これは、現在の医学が持っている治療ツールでは解決できないため、この症候群には既知の治療法がありません.

ただし、これは、この病状を持つ人に治療を適用できないという意味ではありません。 うんいいよ 治療は症状の緩和に重点を置いています、その症状の重大な変化を暗示する可能性はほとんどありませんが、患者の生活の質を改善するための理想的な治療法を表しています. 感染症など、ピアソン症候群に続発する可能性のある他の問題の出現を軽減または直接防止することに加えて、患者。

この症候群に関連する問題の中には、Earns-Sayre 症候群があります。、網膜の劣化、難聴、糖尿病、心血管疾患を想定しています。 その他の問題には、敗血症、内分泌障害、乳酸アシドーシス産生危機、肝不全などがあります。 これらの病状はすべて、この症候群と組み合わされて、この診断を受けた子供の平均余命が3年をはるかに超えないという事実に寄与するものです.

最も初期の乳児期をなんとか生き延びた個体は、血液学的徴候を示して進化します。 自然に解決しますが、神経学的問題や筋肉の問題が発生し、 悪い。 以前にカーンズ・セイヤー症候群を発症したことがない場合、子供は確実に 3 歳を超えた後に発症することになります。

そうであることに注意する必要があります その目的が緩和的であっても、患者の生活を大幅に改善する外科的介入がある. この症候群は骨髄に非常に顕著な影響を及ぼし、このタイプの介入により寿命を少し延ばすことができるため、骨髄移植です。 このオプションが不可能な場合、特にエリスロポエチン療法に伴う重度の貧血を避けるために、輸血は通常非常に頻繁に行われます。

参考文献:

• Cammarata-Scalisi、Francisco & López-Gallardo、Ester & Emperador、Sonia & Ruiz-Pesini、Eduardo & Silva、Gloria & Camacho、Nolis & Montoya、Julio。 (2011). ピアソン症候群：症例報告。 臨床研究。 52. 261-267.
• ピアソン HA、ローベル JS、ココシス SA、ナイマン JL、ウィンドミラー J、ラミ AT、ホフマン R、マーシュ JC。 (1979) 骨髄前駆体の空胞化および膵外分泌機能障害を伴う難治性鉄芽球性貧血の新しい症候群。 J 小児科 1979; 95:976-984.