ドラベ症候群：原因、症状および治療

てんかんとして知られている神経疾患のグループ内に、非常に重篤な亜種であるドラベ症候群が見られます。 これは子供に発生し、認知、運動能力、社会化などの発達の変化を伴います。

この記事では、説明します ドラベ症候群とは何か、その原因と症状は何か このタイプのてんかんを治療するために一般的に適用される介入と同様に、最も一般的なものです。

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ドラベ症候群とは？

ドラベ症候群、 乳児ミオクロニーてんかんとも呼ばれる重度のてんかんです 人生の最初の年から始まります。 てんかん発作は、通常、発熱状態または高温の存在によって引き起こされ、突然の筋肉収縮で構成されます。

また、ドラベ症候群 治療に抵抗があるのが特徴です。 そしてその慢性的な性質のために. 長期的には、通常、他のタイプのてんかんに発展し、精神運動発達の変化と重度の認知障害を引き起こします。

この障害は、シャーロット・ドラベにちなんで名付けられました。、1978年にそれを特定した精神科医およびてんかん専門医. 遺伝的起源があり、ドラベ症候群がまれな疾患と見なされる理由は、新生児の約 1 万 5 ～ 4 万人に 1 人と推定されています。

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てんかん発作の種類

私たちはてんかんを神経疾患のグループと呼んでいます その主な特徴は、発作やてんかん発作、さまざまな症状を引き起こす過剰な脳の電気的活動のエピソードの出現を助長することです.

てんかん発作は、人が苦しんでいるてんかんの種類に応じて、互いに非常に異なる場合があります. 以下では、てんかんの状況で発生する可能性のある主な種類の発作について説明します。

1. 焦点発作

焦点性てんかん発作は、脳の特定の領域で限定的 (または焦点性) に発生します。 このタイプの危機が発生すると、他のタイプの通常とは異なり、人は意識を維持します。 多くの場合、「オーラ」と呼ばれる感覚体験が先行します。.

2. 強直間代発作

このタイプの発作は一般化されています。つまり、両方の大脳半球に影響を与えます。 それらは2つの段階で構成されています。四肢が硬直する強壮期、 痙攣の出現からなる間代 頭、腕、脚に。

3. ミオクロニー発作（またはミオクローヌス）

てんかん発作 突然の筋肉収縮を伴う、ドラベ症候群で発生するように。 ミオクロニー発作は通常、全身性（全身に発生）ですが、一部の筋肉のみに影響を与える局所性発作の場合もあります。

4. 不在の危機

欠神発作は数秒続き、残りの発作よりも微妙です。 目やまぶたの動きによってのみ検出できる場合もあります。 このタイプの危機では、人は通常地面に倒れません. てんかん発作の後に見当識障害が起こることがあります。

兆候と症状

ドラベ症候群 通常、生後6か月頃から始まります熱性けいれんは、高体温の結果として発生し、ほとんどが子供にのみ発生します。 その後、この障害は、ミオクロニー発作が優勢である他のタイプの発作に向かって進化します。

小児ミオクロニーてんかんの発作は通常より長く、5 分以上続くこともあります。 熱の状態に加えて、他の一般的な引き金は激しい感情、変化です。 運動や熱による体温、および光などの視覚刺激の存在 集中。

この障害を持つ子供はしばしば経験します 運動失調、多動性、衝動性、不眠症、眠気などの症状 また、場合によっては、自閉症に似た行動的および社会的障害があります。

同様に、このタイプのてんかんの出現には、通常、 認知能力の発達が著しく遅れる、運動と言語. これらの問題は、子供が年をとるにつれて減少しないため、ドラベ症候群には複数の領域で重度の障害が伴います.

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この障害の原因

ドラベ症候群の症例の70～90% SCN1A遺伝子の変異によるもの、細胞のナトリウムチャネルの機能に関連し、したがって活動電位の生成と伝播に関連しています。 これらの変化により、ナトリウムの利用可能性が低下し、抑制性ニューロンが減少します GABA作動性 活性化するのはより困難です。

この遺伝子の変異は遺伝性ではなく、ランダムな変異として発生します。 ただし、症例の 5 ～ 25% は家族構成要素に関連しています。 これらの場合、症状は通常それほど深刻ではありません。

ドラベ症候群の赤ちゃんの最初のてんかん発作は、通常、生後約 6 か月で行われるワクチンの投与に関連しています。

介入と治療

ドラベ症候群の臨床的特徴や経過は症例によって大きく異なるため、 一般的な介入プロトコルは確立されていません。 援助。 治療の主な目標は、発作の頻度を減らすことです。.

この障害のてんかん発作を治療するために使用される薬物の中には、 トピラマートなどの抗けいれん薬、バルプロ酸、クロバザム. このグループの薬の中で、ガバペンチン、カルバマゼピン、ラモトリジンなどのナトリウム チャネル遮断薬が際立っています。 ミダゾラムやジアゼパムなどのベンゾジアゼピンも、発作が長引く場合に投与されます。 もちろん、薬は医師の監督下でのみ使用されます。

また、食事の変更は、てんかん発作の可能性を減らすのに効果的かもしれません. 具体的には ケトジェニックダイエット推奨つまり、炭水化物のレベルが低く、脂肪とタンパク質のレベルが高いということです。 このタイプの食事にはリスクが伴う可能性があるため、医師の処方箋と監督なしでは適用しないでください。

ドラベ症候群の標準的な介入には、しばしば以下のものがあります。 精神運動と言語のリハビリテーション、認知障害および発達障害を最小限に抑えるために必要です。

社会的欠陥、睡眠障害、感染症など、この病気の残りの二次症状は、特定の介入を通じて個別に治療されます。