レフサム病（成人）：診断、症状および原因

成人のレフサム病は、血液中の脂肪酸の蓄積を引き起こすまれな遺伝性疾患です。 一部の食品は、その結果、感覚や運動機能などに影響を与えるさまざまな程度の損傷につながります。

この記事では、レフサム病とは何か、その原因は何かを説明します、診断方法、主な臨床徴候と症状、および指示された治療法。

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成人レフサム病：それは何で、どのように発生しますか?

ノルウェーの神経学者にちなんで名付けられたレフサム病 sigvald b. レフサムは、血液や脳を含む組織にフィタン酸が蓄積することを特徴とするまれなメタボリック シンドロームです。 これは、体の一部の細胞に有害な量の脂質（脂肪）が共通して蓄積する遺伝性疾患のグループであるリピドーシスのグループに属しています.

この遺伝性疾患は、常染色体劣性パターンに従って伝染します。; つまり、人が障害を継承するには、両親から遺伝子変異のコピーを受け取る必要があります。 レフサム病は、第 10 染色体上の PAHX 遺伝子の突然変異によって引き起こされる、ペルオキシマル フィタノール CoA ヒドロキシラーゼ (PAHX) 酵素の欠乏によって引き起こされます。

罹患した患者は、分岐鎖飽和脂肪酸であるフィタン酸を代謝できません。 主に反芻動物の肉や乳製品などの食品に含まれるが、魚にも多少含まれる 割合。 この化合物の蓄積は、網膜、脳、および末梢神経系に損傷を与えます。

レフサム病の有病率は、100 万人あたり 1 例です。、人種や性別の優位性なしに、男性と女性に平等に影響を与えます。 初期症状は通常 15 歳頃に始まりますが、小児期または成人期 (30 歳から 40 歳の間) にも現れることがあります。 次に、この病気の主な兆候と症状を見ていきます。

兆候と症状

成人のレフサム病の最初の兆候と症状は、最初の治療の終わりの間に現れます。 人生の 10 年間と成人期を経て、その人は、 症状： 網膜色素変性症、小脳性運動失調、および遠位感覚運動性多発神経障害.

網膜色素変性症は、網膜膜における色素の異常な蓄積を引き起こし、慢性炎症による長期の網膜変性を引き起こします。 小脳性運動失調は、主に手足の筋肉の動きの調整の欠如または欠損を意味します。 感覚運動性多発ニューロパシーは、患者に感覚と感覚異常 (うずき感覚としびれ) を失わせます。

これらの 3 つの典型的な症状以外に、Refsum 病では、脳神経の関与、心臓、皮膚、骨格の問題もある可能性があります。 感覚レベルでは、無嗅覚症（嗅覚の低下または喪失）、難聴、 角膜混濁（失明や光線過敏症の原因）および皮膚の変化。 この疾患に見られるその他の臨床症状としては、白内障、魚鱗癬（皮膚が乾燥してうろこ状になる）、 拒食症.

治療を受けていない、または診断が遅れた患者は、重度の神経学的損傷を示し、抑うつ障害を発症する可能性があります。 これらの場合、死亡率が高くなります。 そのほか、 患者が神経学的、眼科的および心臓の症状を軽減するために正しい食事を維持することが重要です.

診断

成人レフサム病の診断は、血漿および尿中の高濃度のフィタン酸の蓄積を測定することによって行われます。 血漿長鎖脂肪酸レベルは代謝障害を示し、指標として役立ちます。 いずれにせよ、臨床医は典型的な徴候や症状に頼らなければなりませんが、身体診察と生化学的評価が必要です。.

組織病理学的診断（影響を受けた組織の研究）は、皮膚の過角化症、過顆粒症および表皮肥厚症を示しています。 特徴的な病変は、表皮の基底細胞および基底上細胞に見られ、脂質の明らかな蓄積を伴うさまざまなサイズの液胞を示します。

栄養療法をタイムリーに開始すると、その臨床症状の多くが停止または遅延する可能性があるため、できるだけ早く病気を診断することが重要です。

鑑別診断には以下が含まれます：アッシャー症候群IおよびII。 ペルオキシソーム脂肪酸ベータ酸化における個々の酵素的欠陥; 重度の筋緊張低下を伴う障害; 新生児発作; 肝機能障害または白質ジストロフィー。 さらに、成人のレフサム病を小児期のバリアント（乳児レフサム病）と混同しないでください。

処理

栄養療法は、通常、レフサム病に適応されます. 以前にもお伝えしましたが、フィタン酸はもっぱら食物から摂取するため、 特定の反芻動物の肉や魚（マグロ、タラ、ハドック）に含まれる脂肪は、症状の進行を防ぐのに役立ちます。 疾患。

このタイプの治療は、魚鱗癬、感覚神経障害、運動失調などの症状をうまく解決します。 網膜色素変性症、嗅覚障害、難聴などの他の症状の進行に対する影響はより不確かに思われ、これらの症状は持続する傾向があります。

もう1つの代替手順は、自己免疫疾患で使用され、血漿を精製するために使用される技術であるプラズマフェレーシスです。 まず、患者の血液が採取されます。 次に蓄積物と過剰のフィタン酸を濾別する。 そして最後に、更新された血漿が患者に再浸潤されます。

これまでのところ、酵素活性を誘導できる薬物は発見されていません。 フィタン酸の分解を促進し、血漿中の濃度を低下させます。 それか 現在、この病気や他の同様の病気と闘うためのより効果的な治療法を探すための研究が続けられています..

参考文献:

• Castro, F. & del Socorro, Á. (2009). 臨床例：レフサム症候群と呼ばれる遺伝性疾患の栄養治療。 人間の栄養の展望、11(2)、205-210。

• ワンダース、R. J.、ウォーターハム、H. R., & Leroy, B. Q. (2015). レフサム病。 GeneReviews® [インターネット] で。 ワシントン大学、シアトル。