レッシュ・ナイハン症候群：症状、原因および治療

レッシュ・ナイハン症候群は遺伝性および代謝性疾患です それは生まれてから子供たちに影響を及ぼし、深刻な神経学的障害、認知変化、およびさまざまな行動上の問題を引き起こします.

この記事では、この症候群、その症状、診断方法、および利用可能な主な治療法について説明します.

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レッシュ・ナイハン症候群とは？

レッシュ・ナイハン症候群は、 プリンの代謝に影響を与える、1964年に報告された遺伝性疾患 （ピリミジンなどの他のヌクレオチドと一緒に、DNAやRNAなどの核酸を形成する窒素化合物）、およびその原因は 劣性遺伝の X 染色体上に位置する遺伝子の突然変異 (つまり、両方の遺伝子が異常である必要があります。 障害）。

この症候群を引き起こす遺伝的エラーは、酵素 - ヒポキサチン-グアニン - ホスホリボシル - トランスフェラーゼ (HPRT) の欠乏を引き起こします。 代謝的に顕著なのは、体内の尿酸レベルの顕著な過剰産生、および一連の神経学的および 行動的な

レッシュ・ナイハン症候群の有病率は、新生児 380,000 人に 1 人、新生児 235,000 人に 1 人と推定されています。 この病気 主に男性に影響を与えるただし、ヘテロ接合体の女性 (2 つの異なる遺伝子対立遺伝子を持つ) も保因者です (通常は無症候性です)。

この疾患は小児期に発症し、現在までに 2 つの形態の疾患が報告されています。 より深刻な）、HPRTの完全な欠如を引き起こす）およびLesch-Nyhanバリアント、その結果、 エンザイム。 LNS バリアントは、尿路結石症 (腎臓または尿路に結石が存在すること) および痛風を引き起こします。 尿酸の過剰産生、重度の神経障害、血液学的異常および行動に加えて 自傷

の ケリー・シーグミラー症候群としても知られる、軽症型のLNSレッシュ・ナイハン症候群の臨床症状のほとんどが発生しますが、自傷行為はなく、患者の余命は正常です。

症状

レッシュ・ナイハン症候群は、次の 3 つの主な症状を示すことによって特徴付けられます。 神経学的問題、認知障害、尿酸の過剰産生.

この病気の最初の症状の 1 つは、尿酸の結晶 (オレンジ色) の出現です。これは通常、影響を受けた子供のおむつを浸します。 この化合物が過剰に産生されると、その後、腎臓、尿道、または膀胱に結石が形成されます。 関節に沈着し、時間の経過とともに関節炎やその他の状態（痛風、関節痛、 等。）。

この障害で最もよくみられるもう 1 つの症状は次のとおりです。 患者が示す自傷行為、指先や唇を強迫的に噛む必要がある人。 強迫性障害で起こる衝動と非常によく似た行動。 これらの自傷行為の症状は、ストレスによって悪化する可能性があります。

レッシュ・ナイハン症候群の子供は精神運動遅滞も示すこれは通常、生後 3 ～ 6 か月の間に明らかになります。着座が遅れ、頭を支えることができず、筋緊張低下やアテトーゼ型の動きを示します。 この障害により、小児は立ち上がったり歩いたりすることができなくなります。また、自発的な行為によって引き起こされる不随意運動 (舞踏病アテトーゼおよびバリスムス) を行うこともできなくなります。

患者さんが苦しむこともよくあることです 構音障害 （音を明瞭に表現するのが難しい）、嚥下障害（食べ物を飲み込むときの変化）、および後屈などの筋肉の問題. 痙縮、反射亢進、またはバビンスキー徴候（足の親指の背側伸展と残りの足指の扇状化を伴う）は通常、遅れて現れます。

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診断

レッシュ・ナイハン症候群の可能性は、通常、子供が精神運動遅滞を示し、血中および尿中の尿酸値が高い場合に疑われます。 HPRT 酵素活性は、末梢血や健康な細胞 (赤血球や線維芽細胞) では検出できないため、 診断は通常、分子遺伝学的検査によって行われます.

遺伝は劣性遺伝であり、X染色体に関連しているため、遺伝子変異が家系内でも確認されている場合、出生前診断が可能です。 その意味で、遺伝カウンセリングは重要です。

一方、この病気の鑑別診断を行う際には、次の障害を考慮に入れる必要があります：脳性麻痺、 ジストニア、その他の知的障害の原因、自閉症、トゥーレット症候群、コーネリア・デ・ランゲ症候群、特発性知的障害および障害 深刻な精神科

処理

レッシュ・ナイハン症候群によって引き起こされる神経障害と行動上の問題は、子供とその家族に運動レベルでの重要な問題を引き起こします。 子供は立ったり、ハイハイしたり、動くことができなくなります、重みのある物をつかんだり保持したりすることもありません。これには結果が伴います。 これは、精神運動スキルの専門家と理学療法で治療できます。

この症候群は知的障害につながる可能性があるため、これは 子供が注意を正しく集中させることが難しくなり、深刻な学習上の問題を引き起こす可能性があります。、分析および理解する能力が損なわれるためです。 この意味で、作業療法士が介入する必要があり、ロゴペディックで教育的なアプローチが行われます。

経過観察も大事. 通常、薬物治療は通常、高尿酸血症とその合併症の治療に使用される薬であるアロプリノールで行われます。

適切に出席しなければならない感情的および社会的ニーズに重点を置くことも不可欠です. レッシュ・ナイハン症候群の子供たちは、日々の生活をより耐えられるものにするために、常に監督し、指導してくれる人を必要としています。 また、家族の日常生活への影響が大きくなるため、家族の世話や付き添いを行うことも重要です。

最後に学校教育についてですが、 通常、これらの子供たちを普通の学校に入れることは困難です。. 影響を受ける子供たちは、多様性対策への注意の枠組みの中で対処できない特別な教育的ニーズを持っています。 通常のセンターなので、子供を特殊教育センターまたはセンターに入学させることを提案するのが一般的です 似ている。