シュタイナート病：原因、症状および治療
成人の筋緊張性筋ジストロフィーの最も一般的な形態であるシュタイナート病は、 随意筋と他の多くの臓器の両方に影響を与えるジストニアの一種 体の。
シュタイナート病は、最も多様で異質な疾患の 1 つです。 脳、視覚、免疫系から皮膚、生殖器系に至るまで、重症度、発症年齢、影響を受けるシステムが非常に異なるため、これらの疾患は知られています。 この病気の原因と、それに苦しむ人々にどのように現れるかを知ってください。
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シュタイナート病とは？
1909年に最初に報告されたシュタイナート病は、 遺伝的に伝染する筋ジストロフィーの一種. 筋肉の正常な機能に介入する遺伝子の変異により、筋肉が適切に機能しなくなります。 これは常染色体優性突然変異であるため、両親のどちらかが突然変異を持っている場合、子供がその突然変異を示す可能性は 50% です。
したがって、診断のためには、完全な家族の既往歴、身体検査、および臨床検査を実施する必要があります。 最終的な確認は、遺伝子検査によって得られます。 血 患者のうち、シュタイナート病の原因とされる遺伝子変異が含まれているかどうかを調べる検査が行われます。 今日も可能です 出生前検査を行い、胎児のDNAにこの変異が含まれているかどうかを調べます そして彼が病気を発症するかどうか。
シュタイナート病に似た筋疾患が多いため、 症状が混同されており、他の原因を除外する必要があるため、診断が遅れることがよくあります。 以前の病気。 このため、医師は疾患が示す幅広い変動性を十分に認識し、できるだけ早く診断に到達する必要があります。
興味深いことに、この障害では「予期」と呼ばれる現象が発生します。 この病気は、各世代でますます早期に診断されます。となり、症状が重くなります。
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シュタイナート病の症状
それはによって特徴付けられます 随意筋の進行性劣化、弱くなり、制御が難しくなります。 悪化はミオパシー、つまり収縮を困難にし、正常な人と同じ程度の緊張を得ることができない筋力低下につながります。 たとえば、顔の筋肉を動かすのが難しいため、音を出すのが難しくなります。
さらに、シュタイナート病の人は筋肉の収縮を長くし、使用後に特定の筋肉を弛緩させることができません。 これをミオトニーといいます。 たとえば、誰かと握手したり、ドアノブを握ってドアを開けたりした後、リラックスするのが非常に難しいと感じることがあります。
1. 神経症状
シュタイナート病患者の知能は正常ですが、筋肉の障害が原因です 彼らは学習上の問題を抱えているかもしれません そして発達障害。 足や手の神経への損傷や過度の 日中の眠気、ボランティアの筋肉をより長く緊張させることに伴う努力に一部関連しています。
これらの人々はしばしば疲れを感じるため、活動を減らし、仕事と日常生活の両方に影響を与えます. 病気が進行するにつれて、 彼らは楽しい活動を脇に置きます、あなたの気分に影響を与える.
シュタイナート患者の視力に白内障が見られること、網膜の損傷、またはまぶたを開いたままにする部分の筋力低下による垂れ下がったまぶたが見られることは珍しくありません。
2. 心肺の問題
新生児に呼吸器系の問題や肺感染症があることがよくあります。 筋力の低下により、 シュタイナート病の人は吸引することができます、つまり、気道を通して液体または固体を吸引し、肺が溢れる点に到達します。 多くの患者は、十分な空気を呼吸することが困難であり、完全に酸素化されていません。 筋肉の緊張が失われると、睡眠時に気道が部分的に閉塞し、睡眠時無呼吸を引き起こすことがあります.
この疾患における心臓の問題には、リズム障害、筋肥大、血圧低下、場合によっては突然死が含まれます。 また、インスリン抵抗性や男性の早発性前頭葉などのホルモンの特異性を示すこともあります。 さらに、血中の抗体レベルが低下します。
3. 影響を受けるその他のシステム
胃腸系も影響を受けます。 患者さんは、嚥下障害や、食後の痛みや腫れがあります。 消化管は、便秘、下痢、過敏性腸症候群、胃腸逆流などの影響を受けます。 胆石は非常に一般的です、患者の 3 分の 1 までの介入の理由になります。
生殖器系は障害の影響を受けます。睾丸が小さくなり、精子の数が少なくなり、男性のテストステロンが少なくなり、生殖能力が妨げられます。 シュタイナート病の女性も 流産する可能性が高くなります 出産時にさらに多くの問題を抱えています。
処理
シュタイナート病の治療法はありませんが、可能です 患者の生活の質を改善するために対症療法を行う. 特定の症状ごとの医学的介入に加えて、治療を実施する必要があります 筋肉の緊張を獲得または維持するための理学療法士によるリハビリテーション理学療法 可能。
作業療法は非常に役立ちます 患者を活動的に保ち、無力状態に陥らないようにする、したがって、筋肉の萎縮を防ぎ、変性を遅らせます。 音声療法士は、音の明瞭度に問題がある患者にとって非常に役立ちます。
心理学者の姿は、そのような制限的な病気が伴う感情的な問題に対処するための根本的な助けとなり得ます。 やる気を復活させる 患者の。 自分の治療を担当することが重要です また、自分の病気に関して受け身の態度にとどまらないでください。そのためには、医療チームと患者の家族との間の治療が流動的であることは良いことです。
