テイ・サックス病：症状、原因、治療および予防

テイ・サックス病はまれな病状です 人口の大部分ではまれですが、有病率が高い民族グループがあるようです.

これは、神経系に影響を与える遺伝病であり、神経細胞に存在する脂質が蓄積し、神経細胞に損傷を与える.

この病気の原因、主な症状、治療方法、治療方法を調べましょう どの集団で病気の人を見つける可能性が最も高いかを見ることに加えて、診断することができます テイ・サックス。

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テイ・サックス病とは？

テイ-サックス病は、GM2 ガングリオシドーシスおよびライソソーム蓄積症とも呼ばれます。 生命を脅かす医学的、神経変性、および遺伝的状態で、幼い頃に子供に影響を与えることが多い. その伝達形態は親から子へ、つまり遺伝性で、特に常染色体劣性です。 実際、アシュケナージ系ユダヤ人やアーミッシュ コミュニティなど、特定の集団がこの病気にかかりやすいことがわかっています。

まれな疾患であり、 体が脂肪性物質を分解できず、毒性レベルで蓄積するときに発生します 影響を受けた人の神経系で、このシステムを徐々に退化させます。 少年は徐々に筋肉の制御を失い、最終的に死ぬまで視覚障害と麻痺に苦しみます.

原因

テイ・サックス病は、15 番染色体上の遺伝子の欠損によって引き起こされ、常染色体劣性遺伝形式で遺伝します。 両親の両方が遺伝子のコピーに欠陥がある場合、子供が病気になる確率は 25% になります。

それを明らかにするには、欠陥のある遺伝子の両方のコピーを受け継いでいる必要があります、1 つは父親から、もう 1 つは母親から。 欠陥のある染色体を 1 つだけ受け継いでいる場合、病気を発症することはありませんが、保因者になります。

非病的状態では、この遺伝子は、ガングリオシド、特に GM2 の分解を助けるタンパク質である酵素ヘキソサミニダーゼ A または Hex-A のアルファ サブユニットをコードします。 これらのガングリオシドは、神経組織に見られる脂質のグループです。

Hex-A は通常、神経細胞のリソソームに見られます。、リサイクルのために大きな分子を分解するオルガネラ。 酵素がなければ、ガングリオシドはニューロンに蓄積し、徐々に損傷します。

欠陥遺伝子の両方のコピーを持っている人は、 Tay-Sachs 博士によると、ヘキソサミニダーゼ A を合成することができないため、保因者はこのレベルの変化を示す可能性があります。 エンザイム。 彼らはそれを生成するため、症状に苦しむことはありませんが、Hex-Aの通常の半分の量しか合成しません.

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危険因子

誰でもテイ・サックス病の原因となる欠陥遺伝子を持っている可能性があります。 ただし、 欠陥のある遺伝子が民族グループでより一般的であるため、この病気の症例がより多い特定の集団があります。.

適切な例はアシュケナージ系ユダヤ人の集団で、27 人に 1 人がこの病気を引き起こす遺伝子を持っています。 欠陥遺伝子がより蔓延している集団には、次のものがあります。

• アシュケナージを中心とする東ヨーロッパと中央ヨーロッパのユダヤ人コミュニティ。
• ケベックのフランス系カナダ人コミュニティ。
• ペンシルベニアのオールド・オーダーのアーミッシュ。
• ルイジアナ州のケイジャン コミュニティ。

症状

テイ・サックス病には、小児期、若年期、成人期の 3 種類があります。. 形態や症状はさまざまですが、幼体や成体は極めてまれと言わざるを得ません。

最も一般的なのは乳児型で、非常に早期に死亡します。 この病気は、胎児がまだ子宮にいるときにすでに損傷を引き起こし、通常、赤ちゃんが生後 3 か月から 6 か月の間に症状が現れます。 ほとんどの場合、子供は約 4 ～ 5 歳で死亡します。

この病気に見られる症状には、次のものがあります。

• 難聴
• 失明
• 筋緊張の喪失
• 運動能力の喪失：赤ちゃんは寝返りを打ったり、ハイハイしたり、起き上がったりしません。
• 麻痺
• 成長が遅い
• 知的および社会的発達の遅れ
• 認知症（脳機能の喪失）
• 驚愕反射の増加：大きな音を聞くと驚愕する。
• 過敏性
• 気が進まない
• 発作
• 目のチェリーレッドスポット

この病気の症例は成人で報告されていますが、非常にまれです。 そしてスタートがとても遅い。 それは 20 歳か 30 歳になるまで検出できず、一般に、その症状は小児期よりも深刻ではありませんが、患者の重大な障害を意味する可能性があります。

診断

Tay-Sachs 事件であることを確認するには、まず、 両親に病気の病歴があるかどうかを調べる、彼らが欠陥遺伝子の頻度が最も高い4つの民族グループのいずれかに属しているかどうかを調べることに加えて.

これに加えて、彼らは作られています 赤ちゃんの血液と体組織の酵素レベルの検査、ヘキソサミニダーゼのレベルを確認します。 黄斑にチェリーレッドの斑点があるかどうかを確認するために、目の検査も行われます。

処理

現在、テイ・サックス病を治す有効な治療法はありません。 残念ながら、赤ちゃんがこの病気と診断された場合、5 年以上生きられないことが予想されます。 それでもないし、 ガングリオシド合成阻害剤およびHex-A酵素補充療法の使用が研究されています この希少疾患の潜在的な治療法として。

遺伝子治療でも研究されています。 そのうちの 1 つは、遺伝子工学によって、欠陥のある遺伝子を持つ子供の DNA に、Hex-A 酵素の異常な合成を解決する遺伝子を含めることで構成されます。 これはまだ非常に実験的で非常に物議をかもしている技術であり、非常に高価です。

防止

テイ・サックス病にかからないようにする最も確実な方法は、欠陥のある遺伝子を持っている2人が一緒に子供を産まないことです. 遺伝子検査で保因者かどうかがわかる、家族の中で幼い頃に死亡した子供の事例があるかどうかを認識することに加えて。

カップルの両方のメンバーが欠陥遺伝子を持っている場合、25% の確率でこの病気の子供が生まれることに注意する必要があります。

母親がすでに妊娠している場合は、羊水を分析して、赤ちゃんが病気を示すかどうかを判断できます。 彼女が遺伝子の2つの欠陥コピーを受け継いでいる場合、彼女が病気を発症する可能性があることが確認され、妊娠を終了することは両親の決定です.

受精療法では、着床前の遺伝子診断を行う可能性があります 赤ちゃんが病気にならないように。 母親から取り出した卵子を受精させ、非常に原始的な胚が得られたら、欠陥遺伝子のコピーを持たないものを選択します。

この同じ方法は、嚢胞性線維症、細胞性貧血などの遺伝的起源の他の疾患にも使用されています。 鎌状赤血球症やハンチントン病の治療法ですが、非常に費用がかかる非常に高額な方法と言えます。 侵襲的。

参考文献

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