カルマン症候群：症状、原因および治療

カルマン症候群は、生殖能力の問題を引き起こし、両方に影響を与えるまれな疾患です。 性ホルモンの産生と嗅覚が低下し、性腺機能低下症と嗅覚障害を引き起こします。 それぞれ。 この障害は、5:1 の比率で、女性よりも男性に多く発生します。

記事上で カルマン症候群が何で構成されているかを見ていきます、その主な症状と臨床症状は何ですか、どのように診断され、どのような治療が必要ですか。

• 関連記事：「9つの主な性的および心理性的障害"

カルマン症候群とは何ですか？

カルマン症候群は、以下を特徴とするまれな遺伝性疾患です。 低ゴナドトロピン性性腺機能低下症と無嗅覚症または低嗅覚症の組み合わせ ゴナドトロピン放出ホルモンの分泌不足による（嗅覚の欠如または低下） 鼻孔から視床下部にこれらの同じ物質を放出するニューロンの移動の欠陥に続発します。

症候群 精神科医のフランツ・カルマンにちなんで名づけられた、1944年にこの病気を3つの家族で詳細に説明し、その遺伝的性質を仮定しました.

低ゴナドトロピン性性腺機能低下症の人は、性的発達が不十分またはまったくない、 性ホルモンの欠乏と、黄体形成ホルモンおよび卵胞刺激ホルモンのレベルの低下によるものです。 （有性生殖を調節する下垂体によって放出されるホルモン）、および不妊症. 無嗅覚症または低嗅覚症は、その一部として、神経の欠如または低形成（不完全な発達）に関連しています。 嗅球 とそのトラクト。

カルマン症候群は散発性または家族性である可能性があり、男性と男性の両方に影響を与える可能性がありますが、 女性、後者は男性よりも約5倍少ない頻度でそれに苦しむ傾向があります.

これは遺伝的に異質な状態であり、60% の症例で散発性であり、家族歴はありません。 実施された調査により、 3 種類の遺伝パターン: X 連鎖、常染色体優性、および常染色体劣性.

症状

カルマン症候群の臨床症状は、家族内レベルであっても、患者間で大きな変動性を示します。

男性では、ホルモン放出ホルモンの欠乏に続発する低ゴナドトロピン性性腺機能低下症 ゴナドトロピンは、小陰茎、停留睾丸（一方または両方の睾丸の精巣への不完全な降下）で現れる可能性があります。 陰嚢）、 二次性徴の欠如または不完全な発達、性欲減退、不妊症 そして勃起不全。

女性では、それは現れることができます 無月経、乳房発育不全、性交痛 （痛みを伴う性交）、

一方、カルマン症候群に苦しむ患者は、胚発生の欠陥による他の関連症状を呈する可能性があり、したがって、 そのため、線維芽細胞（血管の形成や発生などの機能をつかさどる物質）の成長因子の鎖に関係しています。 胚性）。

この症候群に関連する最も一般的な変化の中で、以下を強調する必要があります。 シンキネシア（動きをするときに発生する不随意および無意識のけいれん） ボランティア）、 脳梁無形成、視空間障害、先天性眼瞼下垂、難聴、歯数減少症（1本または数本の歯の発達不良）、片側腎無形成、唇または 口蓋裂、足や手の構造変化、肥満など 頻繁。

• あなたは興味があるかもしれません: "ホルモンの種類と体内での働き"

診断

カルマン症候群の症例の大部分は、文字がないため、思春期に診断されます。 男性に関する限り、思春期前の睾丸と無精巣に変換される二次性交。 男性化; 女性では、乳房の発育不良と原発性無月経の存在。

カルマン症候群を診断するとき、人は見つけることができます 黄体形成ホルモンおよび卵胞刺激ホルモンの血清レベルが低いまたは正常、ゴナドトロピン放出ホルモン（GnRH）投与に対する初期反応は乏しいが、ホルモンがパルスで繰り返し注射されると正常な反応を示す.

一方、下垂体は正常な状態のままであり、下垂体ホルモンの分泌も同様です。 性ステロイドホルモンの減少があり、血清プロラクチンレベルは正常レベルです. 無嗅覚症または低嗅覚症は、病歴によって、または臭気識別のための特定の嗅覚検査を使用して確認できます。

ニューロイメージング技術磁気共鳴などは、嗅球の欠如または形成不全の検出を可能にするため、診断を下すのに役立ちます。 しかし、最大 25% の患者で、この脳構造が完全な状態にある可能性があります。 このような場合は、診断のための手がかりをさらに得ることができる遺伝子検査を実施する必要があります。 正確。

カルマン症候群を診断するために、次のような分子技術もあります: 蛍光 in situ ハイブリダイゼーション、標識技術 蛍光を発し、染色体とその 異常; 比較ゲノムハイブリダイゼーションは、参照染色体と比較することで染色体の量と構造を分析できるもう 1 つの細胞遺伝学的手法です。

処理

カルマン症候群患者の治療には 2 つの目的があります。 受胎能を改善し、性腺機能低下症を治療する. 後者の場合、二次性徴の発達を刺激する必要があります。 これは、男性の場合、テストステロン ホルモン補充療法によって達成されます。 女性が罹患している場合は、エストロゲンとプロゲステロンを組み合わせて。

テストステロン療法は今日では安全な治療法です 筋肉内注射、または局所ゲルや液体を使用して行うことができます。

女性のホルモン補充療法 通常、錠剤や経口薬の服用と、正しい治療プロセスを保証するための医学的フォローアップで構成されます。

不妊治療に関しては、精子の生産を刺激するために、 ヒト更年期性ゴナドトロピン、または卵胞刺激ホルモン（FSH）も使用できます 組み換え; 卵胞形成を刺激するために、卵胞の成熟プロセス、組換え FSH、またはゴナドトロピン放出ホルモンのパルスを投与することができます。

カルマン症候群の特徴でもある無嗅覚症または低嗅覚症に関しては、まだ特定の治療法はありません 利用可能。 患者は、次のような関連するリスクを軽減するようにアドバイスされることがよくあります。 賞味期限切れの可能性がある食品、食品が有効かどうかを確認できる人が他にいない場合 いいね; o 漏れの可能性を検出するのが困難な場合があるため、自宅で天然ガスを使用して調理したり加熱したりしないでください。

最後に、この病気に苦しむ人は、例えば骨の健康状態の悪化など、他のタイプの変化に苦しむ可能性があることに注意する必要があります. カルシウムなどのミネラルの量を測定し、骨粗鬆症の発症を防ぐために骨密度検査を行うことが重要です。

参考文献:

• ゴンザレス、G. C.、およびボネット、M. また。 (2006). カルマン症候群の病因。 遺伝子型と表現型の関係。 内分泌と栄養、53(8)、519-524。
• グティエレス アマヴィスカ、B. E.、フィゲラ、L. E. & Orozco-Castellanos, R. (2012). カルマン症候群。 遺伝的側面と表現型変異。 メキシコ社会保障研究所の医学雑誌、50(2)、157-161。
• ルビオ、L. R.、デ パス バルボア、F.、サンチェス、J. D.、エレラ、P. A.、フェルナンデス、J. T. (1981). 性腺機能低下症性性腺機能低下症および嗅覚障害 (Maestre San Juan-Kallman 症候群) (著者の翻訳)。 スペイン小児科年報、15(4)、390-396。