バブルの子供たち: 彼らはどのような病気に苦しんでいて、どのように影響しますか?

1976年、映画「ザ・ボーイ・イン・ザ・プラスティック・バブル」が全世界で公開されました。、ジョン・トラボルタ主演の映画で、免疫防御を持たずに生まれた少年の物語. この欠乏により、完全に無菌の環境内で、厳密に隔離された生活を余儀なくされます.

この映画のプロットは純粋な SF のように見えるかもしれませんが、真実は、それが実話に基づいているということです。 デイビッド・ヴェッター少年は、隔離室で12年間過ごした後、ついに 亡くなった。 Vetter は、1971 年 9 月 21 日に米国ヒューストンで生まれました。 彼の短い人生は、映画やドキュメンタリーで語られました。彼のケースには、医学的、倫理的、心理的なレベルでの論争やジレンマがないわけではなかったからです。 医師は、妹のキャサリンをドナーとして骨髄移植で病気を治療しようとしましたが、成功しませんでした。 この治療を開始してから 7 か月後、彼は死亡しました。

ご覧のとおり、 いわゆるバブルチルドレンは都市伝説ではなく、実在する。 彼の特異な状況の説明は、重度複合免疫不全症 (SCID) という診断に見られます。. この病状は、バブルボーイ症候群として広く知られています。 彼らは感染症に対処するときに非常に脆弱になる防御欠損を持っています 一般。 この正常な免疫システムの欠如は、最初から生命を脅かす深刻な健康問題です. この記事では、バブルチルドレン、彼らが患っている病気、およびこの状態が彼らにどのように影響するかについて詳しく説明します.

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重度の複合免疫不全：バブルボーイの背後にある病理

少し前にすでに予想していたように、 バブルボーイ症候群は、重度の複合免疫不全の問題に付けられた通称です. この病気がどのように発生するかを正確に理解するには、まず免疫系が小児期にどのように発達するかを理解することが重要です.

赤ちゃんが生まれると、骨髄から免疫系が形成され始めます。 いわゆる幹細胞は、赤血球、白血球、血小板など、さまざまな種類の血液細胞になることができます。 特に、白血球は、さまざまな有害物質から体を保護するのに役立つ細胞です. これらは、B および T リンパ球を強調するさまざまなタイプである可能性があります。 最初のものは、侵入者を検出して攻撃することに成功したものです。

代わりに、後者は、将来それらに新たにさらされた場合に体を準備するために、以前の感染を思い出そうとします. 重度の複合免疫不全症は、両方のタイプのリンパ球に影響を与えるため、そのように呼ばれています。. これは、子供のリンパ球の数が不十分であるか、リンパ球がその役割を正しく果たしていないことを意味します。

子供が効果的な免疫システムを欠いている場合、彼の体はウイルス、バクテリア、菌類から守られていません... 健康を危険にさらす. そのため、子供がこの病気にかかっている疑いがある場合は、病気になるリスクを軽減しようとする予防措置がすぐに講じられます。

これには、他の人（特に病気の人）の訪問を中断し、場所を避けることが含まれます 手洗いなどの衛生対策を徹底する 頻繁。 重度の複合免疫不全症は、まれでまれな疾患と考えられています。. 一般に、これは次のような兆候を通じて現れることから始まります。

• 小さな子供は、耳と呼吸器系で繰り返し感染します。
• 頬粘膜は、通常、再発性の真菌および口内炎を呈します。
• 消化器レベルでは、慢性的な下痢が一般的です。
• 成長に関しては、子供は年齢に応じて期待される体重と身長の目標を達成できません。

重度の複合免疫不全症の原因

すでに説明したように、 バブルチルドレン障害は、Bリンパ球とTリンパ球の機能の問題によって引き起こされます. 原則として、重度の複合免疫不全症は、母親と父親の遺伝子に欠陥がある常染色体劣性遺伝パターンによって引き起こされます。

時には、遺伝子変化が X 染色体に特異的に関連していることがあります。 このような場合、もう一方の X 染色体が正常であれば、女の子は男の子の欠陥を補うことができるため、男の子だけがこの病気を発症します。 言い換えれば、免疫系の機能に問題を起こすためには、両方の X 染色体に突然変異を示さなければなりません。

遺伝性疾患であるため、予防することは困難です。 いずれにせよ、両親は自分の状況を知り、それに応じて決定を下すことができるカウンセリングと遺伝子検査を頼りにすることができます.

子供が重度の複合免疫不全に苦しんでいる場合はどうすればよいですか?

適切な介入がなければ、この病気の子供の平均余命は非常に短くなります。 免疫システムが適切に機能していない場合、一般集団に関係のない一般的な感染症は生命を脅かす可能性があります. そのため、病状の早期発見により物事がはるかに容易になります。

簡単な血液検査で病気がわかる. 一般に、病状の存在が確認されると、患者は免疫不全を専門とする専門家によって診察されます。 彼または彼女は追加の遺伝子検査を注文することができます。 この病気の親族がいる子供たちの場合、妊娠中に検査を行って、病気にかかっているかどうかを確認することができます. 出生前にこの情報を知っておくと、家族や専門家が準備しやすくなります。

一般に、治療は通常、できるだけ早期に骨髄移植に基づいています。 これに、感染症と効果的に戦うことを可能にする集中治療が追加されます。 骨髄移植は通常、互換性または半分互換性のあるドナーで満足のいく結果をもたらします。 理想的には、兄弟姉妹が寄付を申し出る必要がありますが、これが不可能な場合は、両親の骨髄または家族以外のドナーに訴えることができます.

これらの手順は、早ければ早いほど成功率が高くなる傾向があります。. これらの介入に加えて、環境内の成人は一連の予防措置を講じる必要があります。

• 感染症にかかるのを避けるために、可能な限り隔離を奨励してください。
• 生きたウイルスを含むワクチンは、弱毒化した形であっても、患者自身にも同居者にも適用できません。 その中には、水痘、ごみ箱、または三重ウイルス（はしか、おたふくかぜ、風疹）の適応があるものがあります。
• 輸血が必要な場合は、合併症を避けるために処理済みの血液でのみ行うことができます。
• 母乳にウイルスが含まれていないことを最初に確認しない限り、母乳育児は行われません。

遺伝子治療：重症複合免疫不全症の治療における新たな地平

骨髄移植は、この病気の多くの子供たちの命を救ってきましたが、リスクや欠点がないわけではありません。 一般に、患者が他人の細胞を拒絶するリスクはかなりあります。 適合するドナーを見つけるのは簡単なことではなく、プロセス全体が複雑になる可能性があります。

近年、骨髄移植に伴う問題を回避できる新しい治療法が実施されています。. これは遺伝子治療として知られており、肯定的な結果以上のものを示しています。 遺伝子治療はイギリスとアメリカで実施され始めました。 これは、子供自身から幹細胞を抽出し、実験室で正確な遺伝物質を追加して、子供が正しく機能できるようにすることから成ります。 これらの改変された細胞を体内に戻すことにより、それらは感染と戦うという役割を正しく果たすことができます.

結論

この記事では、バブルチルドレンの現象について説明しました。 この用語で広く知られている小さな子供たちは、免疫不全として知られる病気に苦しんでいます. 重度の複合体は、エージェントと戦う際に効果的な免疫システムを持つことを妨げます 感染性。 このように、ウイルス、バクテリア、菌類は、生き残るために早期治療が必要なこれらの子供たちの命を脅かします。

バブルボーイの概念は、病気にならないようにバブルの中で隔離された人生を過ごした12年間を過ごした少年、デビッド・ヴェッターのケースを指すために初めて使用されました. Vetter は SCID を患っていましたが、妹からの骨髄移植による病気の治療の試みは失敗し、死亡しました。

サイエンス フィクションの問題ではなく、バブルの子供たちは実際に存在します。 私たちが話してきたこの病気はまれでまれですが、発生すると致命的になる可能性があります. そのため、早期発見・早期治療が非常に重要です。 遺伝子変異に根ざした遺伝病であるため、その予防は複雑です. ただし、特に家族の誰かがこの診断を受けている場合、両親は遺伝子研究を行って、赤ちゃんがそれに苦しんでいるリスクを調べることができます.