ヌーナン症候群：原因、症状、治療

私たちが何であるか、どのように存在するかの大部分は、遺伝コードによって決定されます。 私たちの有機体の組織、リズム、成長の仕方、 身体的発達...そして私たちの知性と人格の一部さえも、私たちから受け継がれています。 祖先。

ただし、遺伝子は突然変異を起こすことがあります。その突然変異は、無害な場合もあれば、陽性の場合もありますが、場合によっては、 必要とする人々の発達や環境に適応する能力を多かれ少なかれ妨げる深刻な影響を及ぼします。 苦しむ。 これらの遺伝性疾患の 1 つがヌーナン症候群です。.

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ヌーナン症候群

ヌーナン症候群は比較的一般的な遺伝性疾患で、出生 1,000 ～ 2,500 人に 1 人の割合で発生し、有病率はダウン症候群と同様です。 についてです 症状が場合によって非常に多様である可能性がある病気、しかし、これは、発達の変化と遅延、先天性心疾患、出血性素因およびさまざまな形態学的変化の存在によって特徴付けられます。

これらの子供たちの成長速度は、最初は正常に見えますが、著しく遅くなり、低身長や精神運動の遅れが見られる傾向があります。 この問題は特に思春期に顕著になります。 知的障害を伴うこともありますが、通常は軽度です。 感覚的には視覚や聴覚に問題を引き起こす可能性があります 再発性斜視や中耳炎など。

形態学的レベルでは、眼球過敏症などの顔の変化は出生時から認識されています。 (目と目が離れすぎている)、垂れ下がったまぶた、低くて回転した耳、首 短い。 また、胸郭の変形という形で骨の変化を示すこともよくあります（これにより、胸郭が変形する可能性があります）。 胸骨または漏斗胸の領域、またはその隆起または胸部に陥没した胸の形で現れる カリーナタム）。

最も危険な症状の 1 つは、ほとんどの患者に見られる心臓病です。 肺動脈狭窄や肥大型心筋症などの先天性疾患やその他の問題 血管の。 加えて、 出血素因が頻繁に存在する 患者の半数以上では、凝固が非常に困難であることが予想され、出血の苦しみには細心の注意を払う必要があります。 また、打撲傷が非常にできやすいのも特徴です。

それほど頻繁ではありませんが、末梢浮腫を引き起こすリンパ系の問題や、肺や腸にさえ問題が発生することもあります。 また、白血病やその他の骨髄増殖性の問題のリスクが高い傾向があります。

泌尿器系では 停留精巣などの変化が現れることがある または男性では睾丸が下降しません。 これにより、場合によっては生殖能力の問題が引き起こされます。 しかし、女性の場合、生殖能力に関しては通常変化がありません。

症候群の原因

すでに述べたように、ヌーナン症候群は遺伝起源の疾患であり、その主な原因は染色体 12 上の突然変異の存在であることが判明しています。 具体的には、 変化はPTPN11遺伝子の突然変異の形で現れる ケースの半数では、KRAS、RAF1、SOS1 などの他の遺伝子が原因となることもあります。 これらは細胞の成長と発達に関与する遺伝子であり、その変化により生物のさまざまなシステムにさまざまな変化が引き起こされます。

これは一般に、父親から息子に遺伝する可能性のある常染色体優性疾患であると考えられています（母親からの伝播の方が多い）。 そうですね、ヌーナン症候群を引き起こす突然変異は、両親がそれを伝えずに現れることもありますし、他のケースもあります。 家族。

治療法

現在、ヌーナン症候群を治療する治療法はありません。、既存の治療法は症状の緩和、合併症の予防、症状への介入に特化しています。 構造的および形態的異常を発見し、その能力を最適化し、これらの人々に最高の生活の質を提供します 可能。

このために、学際的な方法論が使用されます。 医学と他の科学の両方からのさまざまな専門家の介入. この病気に苦しむ人が示す症状や変化は非常に多様であるため、治療法は患者が苦しんでいる変化の種類によって異なります。

ヌーナン症候群では、特に心臓病の可能性がある場合には、被験者の健康状態を定期的に管理および監視することが不可欠です。 この症候群では凝固の問題は珍しいことではないため、外科的介入を行う際にはこの事実を考慮する必要があります。 最初の数年間は、子供に栄養を与えるためにチューブを使用する必要がある場合があります。 未成年者の発育を促進するために、成長ホルモンによる治療が行われることは不思議ではありません。

心理教育レベルでは、学習上の問題やその両方が蔓延していることを考慮すると、 知的障害 必要になる場合があります 精神刺激の使用、学校での個別計画、基本的な生活スキルの学習の強化 言語療法、および代替および/または追加のコミュニケーション技術の使用（たとえば、 絵文字。 運動能力を向上させるために、理学療法の実践も必要な場合があります。

最後に、対象が思春期または成人に達したら、疾患が伝染する可能性があるため、遺伝カウンセリングを考慮する必要があります。

また、不十分な感情が現れる可能性があるため、対象者に心理的治療を施すことも必要になる場合があります。 自尊心の低下とうつ病症候群. 同様に、心理教育はこの問題と環境の両方のために必要であり、サポートグループへの参加が役立つ可能性があります。

起こり得る合併症が制御されている限り、ヌーナン症候群の人は、この障害を持たない人と同等の生活水準を得ることができます。 症状の中には、大人になるにつれて年齢とともに薄れていくものもあります。

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参考文献:

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