エドワーズ症候群（18トリソミー）：原因、症状、種類

18トリソミーはエドワーズ症候群としてよく知られています 臨床像を説明した遺伝学者、ジョン・エドワーズに敬意を表して。 これは非常に深刻な先天性疾患であり、体全体に変化を引き起こし、通常、赤ちゃんが生後1年になる前に死に至ります。

この記事では、それらが何であるかを見ていきます この病気の原因と症状 トリソミーの発生方法が異なるエドワーズ症候群の3つのサブタイプは何ですか。

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エドワーズ症候群とは何ですか？

エドワーズ症候群は遺伝的障害によって引き起こされる病気です; 具体的には、18番染色体のトリソミーまたは重複の結果として発生します。 これが「18トリソミー」としても知られている理由です。

この変化により、赤ちゃんの体が適切に発達しないため、複数の身体的欠陥が発生し、 早死のリスク：診断された乳児のわずか7.5％が1年以上生きています。

これは非常に一般的な病気で、5,000人に1人の新生児が罹患し、そのほとんどが女性です。 実際、21番染色体が複製されるダウン症の後に最も一般的なトリソミーです。

それを考慮に入れる 多数の流産 これらは、特に第2および第3学期にこの変化の結果として発生し、周産期ではなく胎児期を参照すると有病率が増加します。

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症状と徴候

すべてが同時に発生するわけではありませんが、エドワーズ症候群の存在を示す複数の症状と徴候があります。 以下では、最も一般的なものについて説明します。

• 腎臓の奇形。
• 心臓の奇形：心室および/または心房中隔、動脈管開存症などの欠陥。
• 食べるのが難しい。
• 食道閉鎖症：食道は胃につながっていないため、栄養素が胃に到達しません。
• 臍帯ヘルニア：腸はへそを通して体から突き出ています。
• 呼吸困難
• 関節拘縮症：関節、特に四肢の拘縮の存在。
• 出生後の成長不全 と発達の遅れ。
• 脳脊髄液を生成する脈絡叢の嚢胞; それらは問題を引き起こしませんが、エドワーズ症候群の出生前の兆候です。
• 小頭症：頭の発達が不十分。
• 小顎症：下顎が予想よりも小さい。
• 口蓋裂（口唇裂）。
• 耳の奇形。通常よりも低い位置にあることがよくあります。
• 広い眼、小さく垂れ下がったまぶた（眼瞼下垂）。
• キールチェストまたは「鳩胸」：胸骨の領域に胸が突き出ています。
• 異常に短い胸骨
• 前腕の主要な骨の1つである橈骨の欠如。
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• 握りしめと握りしめの手 指を重ねて。
• 未発達の親指と爪。
• 凸型の足（「ロッキングチェア内」）
• つま先をつなぐストラップの存在。
• 停留精巣：男性では、精巣が適切に下降しません。
• 弱い泣き声
• 重度の知的障害.

エドワーズ症候群の原因

18トリソミーの赤ちゃんが生まれる確率は年齢とともに高くなり、40歳前後でより一般的になります。 この病気の娘または息子がすでにいる母親は、その後の妊娠で障害が再発する可能性が約1％あります。

エドワーズ症候群 18番目の染色体のトリソミーによって引き起こされます. これは、影響を受けた赤ちゃんがこの染色体の3つのコピーを持っていることを意味しますが、23のそれぞれが2つのペアを持っているのが普通です。 ただし、後で説明するように、トリソミーは必ずしも完全ではありません。

トリソミーは通常、 卵子または精子の染色体の重複; 2つの生殖細胞が結合して接合子を形成すると、それは連続的に分裂することによって発達し、遺伝的欠陥は各分裂で繰り返されます。 また、胎児の発育初期にトリソミーが発生することもあります。

エドワーズ症候群の最も一般的な原因は18番染色体の重複ですが、この病気は転座などの他の遺伝的エラーが原因である可能性もあります。 これらの違いにより、18トリソミーのさまざまなタイプが発生します。

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18トリソミーの種類

18番染色体トリソミーの特徴に基づいて、3種類のエドワーズ症候群があります。 赤ちゃんの症状の重症度は、トリソミーの種類によって異なります。

1. 完全または古典的なトリソミー

これは、エドワーズ症候群の最も一般的な形態です。 古典的なトリソミーでは、体内のすべての細胞が18番染色体の3つの完全なコピーを持っています。

関与が広範囲に及ぶため、完全なトリソミーの場合 症状は通常より深刻です 他の種類のエドワーズ症候群よりも。

2. 部分トリソミー

部分トリソミー18は、染色体の不完全な重複によって引き起こされるまれなタイプのエドワーズ症候群です。 一般に、これらのケースは転座、つまり18番染色体の破壊と分離された部分の別の染色体への結合によるものです。

部分トリソミーの各症例の重症度と特定の症状は、重複があるため大きく異なります 染色体のさまざまなセグメントに影響を与える可能性がありますが、変化は通常、症候群ほど深刻ではありません クラシック。

3. モザイクトリソミー

このタイプのトリソミーは、次の場合に発生します。 余分な18番染色体は赤ちゃんの体のすべての細胞に見られるわけではありません、しかし、いくつかには2つのコピーがあり、他には3つのコピーがあります。

モザイクトリソミーの影響を受けた人々は、重度または軽度の症状を示したり、身体的な変化を示さなかったりする場合があります。 ただし、早死のリスクは非常に高いままです。

予後と治療

現在、エドワーズ症候群は通常、羊水穿刺によって出生前に検出されます。羊水穿刺は、体液の分析で構成される検査です。 羊水（赤ちゃんを保護し、栄養素を摂取できるようにする）は、性別だけでなく、染色体の変化や胎児の感染の可能性を判断するためのものです。 赤ちゃんの。

18トリソミーの胎児の10％未満が生きて生まれています。 これらの、 生後1年で90％が死亡、最初の週の間にそれらの半分。 エドワーズ症候群の赤ちゃんの平均余命は5日から2週間です。 死は通常、心臓および呼吸器の障害が原因で発生します。

エドワーズ症候群 治療法がないので、治療は生活の質を高めることを目的としています 可能な限り影響を受けた人の。 18トリソミーのそれほど重症ではない症例は、必ずしも小児期に死亡するわけではありませんが、重大な健康問題を引き起こす傾向があり、20年または30年以上生きる患者はほとんどいません。

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