軟骨無形成症：症状、原因および治療

さまざまな人間が自分自身を差別化できる要素はたくさんあります。 体格に関しては、最も明確で最も明白な例のいくつかは、目、髪、肌の色や特性、または体重や身長です。

性格やさまざまな認知能力などの側面で起こることとは異なり、これらの特性 いくつかの病気に苦しむ傾向の場合のように、主に遺伝子レベルで決定されます. 実際、いくつかの遺伝的状態が異常な表現型や体型を引き起こすことは珍しいことではありません。

この例は軟骨無形成症です、小人症として知られている状態の出現の主な原因の1つ。 そして、この記事全体で説明するのは、この遺伝的変化とそのさまざまな影響についてです。

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軟骨無形成症とは何ですか？

それは軟骨無形成症と呼ばれます 世界中の小人症の主な原因の1つである遺伝的起源の病気.

それは人口の間で比較的よく知られていますが、真実はそれがまれであると考えられている変更であるということです、 スペインでは10万人に1人、世界中では25,000人に1人しか発生していません。 軟骨異形成症です、軟骨の形成の不規則性または遅延を伴う一種の変化。

症状

軟骨無形成症の場合、対象の発達を通して、骨の成長および軟骨の骨への変換を可能にする問題が細胞に発生する。 これにより、骨の石灰化が加速し、これら、特に四肢の骨が通常の対策まで発達するのを防ぎます。

これは、軟骨無形成症が（前腕と大腿の骨に）リゾメリック小人症を引き起こすことを意味します。 手足が成長を停止している間、体幹には規範的な対策があります.

軟骨無形成症の別の症状は 巨頭症、顔の中央3分の1の前頭の隆起と形成不全を伴う。 これは、一般的にこの変化に苦しむ人々は、体の他の部分と比較して比較的大きな頭を持っていることを意味します。 より目立つ額または顔の正面.

短指症も発生するため、指と足指とその骨は通常よりもはるかに短くなります（ただし 一般的で、場合によっては手の機能に影響を与える必要はありません）、脊柱側弯症または脊椎の極端な湾曲 椎骨。

視覚的または審美的にのみ影響を与える状態であるどころか、軟骨無形成症は 多くの健康上の問題や合併症につながる可能性があります. 知的レベルでは、通常、変化のタイプはありません（軟骨無形成症自体は生成されません） 認知レベルでの変化）、真実は、通常、の発達に一定の遅延があるということです 運動技能。

また、通常、筋緊張低下があり、倦怠感が増します。 同様に、閉塞性睡眠時無呼吸などの問題や、聴覚に影響を与える可能性のある耳炎も珍しくありません。 また 神経学的および心血管系の問題のリスクが高くなりますs、肥満の傾向に加えて。 最後に、軟骨無形成症の人は、呼吸器感染症や呼吸器疾患のリスクが高いことがよくあります。

より深刻ですが、頻度は低くなります。 コードの圧縮 そして苦しみの可能性の増加 水頭症 （被験者の生命を脅かす可能性がある、または知的障害を引き起こす可能性のある脳内の水分の過剰または蓄積）。 実際、この種の合併症や気道閉塞により、小児期に死亡するリスクがあります。 ホモ接合の場合、軟骨無形成症は通常、胎児期という早い時期に致命的です。

しかし、合併症が発生しなければ、軟骨無形成症の人々の平均余命と知的能力は、この変化がなければ他の人々と変わらないでしょう。

他の重要な分野での困難

軟骨無形成症の影響は、健康レベルで発生するだけでなく、 日々のさまざまな困難の出現、人の生活の質を損なう 影響を受けます。

例えば、 ほとんどのインフラストラクチャや家具でさえ、通常、はるかに高い身長を持つ人々のために設計されていますですから、適切なサポートがない限り、椅子に座ったり車を運転したりするという単純な行為は困難を意味します。

また、軟骨無形成症の人は倦怠感を感じる傾向があり、さまざまな仕事や余暇の活動を困難にする可能性があります。

これらの人々が閉塞性無呼吸に苦しんでいる場合、これらの人々の睡眠の質は低下する可能性があります。 妊娠の場合、軟骨無形成症の女性は、骨盤のサイズが小さいため、帝王切開に頼る必要があることがよくあります。

これに加えて、特に子供の発達と青年期の間に、 この障害を持つ人々は、社会的レベルで困難に直面する可能性があります そして、孤立、嫌がらせ、嘲笑、屈辱、または単に他人からの望まない注意に苦しんでいます。 同様に、そしてこの結果として、場合によっては不安やうつ病の問題も現れる傾向があります。

この変化の原因

軟骨無形成症は、以前に見たように、遺伝的起源の病状です。 具体的には、 FGFR3遺伝子の突然変異の存在 （染色体4の短腕上）、これは線維芽細胞成長因子受容体3です。

この遺伝子 骨の成長と軟骨の骨への変換に参加します、その突然変異であるため、前述の骨の石灰化の加速と、組織の不十分な分化による骨の成長の遮断が発生します。

それは遺伝性である可能性がありますが、一般的に軟骨無形成症の親では、それを伝達して持つリスクが50％あります 常染色体優性遺伝、一般的に大多数の症例は通常、deの新たな発症突然変異です novo。 つまり、通常 被験者のゲノムに自然突然変異として現れる、両親が同じ問題に苦しむ必要はありません。

治療はありますか？

軟骨無形成症は遺伝性および先天性の病状です そのため、治療法はありません。 しかし、それは可能であり、矯正するために学際的なアプローチからの治療が必要な場合があります 起こりうる合併症と、子供との両方での日常生活における障害や困難の出現を防ぎます 大人。

まず、水頭症や脊髄圧迫の場合、次のことを行うためにできるだけ早く行動することが不可欠です。 問題を修正し、合併症や深刻な機能障害を回避し、必要に応じて外科的介入を採用して それ。 目標は、頭蓋内圧を下げること、および/または水頭症の場合に余分な水分を排出すること、または脊椎の問題を減圧して修正することです。 成長ホルモン治療は、四肢の湾曲を矯正するための介入と同様に、時折使用されてきました。

これまでに説明した治療を超えて、それは非常に重要になります 運動を刺激するための理学療法と運動と実践の実行の包含 姿勢と筋肉を調整して強化することができます。 また、日常的に基本的なスキルの開発を容易にするために、細かい運動スキルと粗大な運動スキルに取り組む必要があるかもしれません。

場合によっては、特に聴覚や言語に問題がある場合は、言語療法の作業が必要になることがあります。 肥満や食事不足の場合に発生する可能性のある心血管系または呼吸器系の問題を防ぐために、栄養にも取り組む必要があります。

最後にまた 心理的レベルでは、特に不安や抑うつ症状がある場合は、専門家の介入が必要になる場合があります.

あなたは自尊心と自己概念、機能不全の信念を修正するための認知再構築、管理に取り組むことができます ストレスと怒り、または身体的な問題と起こりうる問題の両方に起因する日々の困難の存在 ソーシャル。 自尊心と自律性を高めることも大きな助けになります。

教育レベルでは、これらの人々が必要とする可能性のある援助を提供して、これらの分野での彼らのパフォーマンスと統合が可能になるようにする必要があります。 調整された援助の提供には、支援資料の使用または個人のカリキュラムの適応が含まれる場合があります。 また、仕事のレベルでは、軟骨無形成症の人は適応が必要な場合があります、主にこれらの人々の人間工学と身体的困難に関連しています。

書誌参照：

• クラクフ、D。 (2018). FGFR3障害：thanatophoric dysplasia、軟骨無形成症、および低軟骨無形成症。 In：Copel JA、D'Alton ME、Feltovich H、et al、eds。 産科画像：胎児の診断とケア。 第2版 ペンシルベニア州フィラデルフィア：エルセビア：50章。
• NIH（2017）。 軟骨無形成症。 MedlinePlus。 [オンライン]。 で利用可能： https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001577.htm.
• Orphanet Inserm（2017）。 軟骨無形成症。 Orphanet障害百科事典。 [オンライン]。 で利用可能： https://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/es/Acondroplasia_Es_es_HAN_ORPHA15.pdf.