ダウン症：それが何であるか、何がそれを引き起こすか、そして関連する問題

人間は、個人的にも種としても、私たちの遺伝子です。 ヒトゲノムには、32億塩基対のDNAを持つ約25,000の異なる遺伝子が含まれていると推定されています。 この数字は天文学的に見えるかもしれませんが、現実はそれとはほど遠いものです。私たちのすべての遺伝子情報の1.5％だけが、特定のタンパク質をコードするエクソンで構成されています。

ヒトDNAの約70％は遺伝子外であり、残りの約30％は遺伝子関連配列の一部です。 このすべての遺伝子外DNA（以前はジャンクDNAとして知られていました）のうち、10セクションのうち7セクションがスパースリピートに対応しているため、 私たちのゲノムの半分以下は、機能性のない（または機能性がまだ解明されていない）ヌクレオチドの繰り返しで構成されています。

この広大な遺伝的複合体内では、突然変異が時々予想されます。 継承可能なものもあれば、個人の生涯を通じて新たに現れるものもあれば、メカニズムを通じて現れるものもあります。 エピジェネティック、つまり、影響を受ける特定のメカニズムを介して遺伝子の発現を調節することによって 環境。 今日私たちはあなたを連れてくるようになります ダウン症について知っておくべきすべての情報、世界で最も普及している遺伝的状態の1つ。 見逃さず。

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ダウン症とは何ですか？

そもそも、記事の残りの部分を決定する特定の基盤を築く必要があります。 スペインのダウン症連盟（スペインのダウン症）によって示されているように この状態は、少なくとも社会的レベルでは、病気と見なされるべきではありません. これは、何世紀にもわたって非定型発達の人々を差別してきた汚名を終わらせるために必要な最初のステップの1つです。

世界保健機関（WHO）によると、病理学は生理学的状態の変化または逸脱です 体の1つまたは複数の部分で、特徴的な症状と多かれ少なかれ進化を示します 予測可能な。 ダウン症の人は、脳のニューロンとそれらの間のシナプスの含有量が少ないにもかかわらず、病気である必要はありません。 この状態でも健康でいることは可能であり、平均して60年生きているという事実がこれを裏付けています。

そのため、 医師はダウン症を「治療」するのではなく、この遺伝的状態の人が発症する可能性のある病状に対処します、心臓病、セリアック病、感覚障害、甲状腺機能低下症など。 したがって、私たちは病気に直面しているのではなく、状態、または同じもの、可能な正常性の範囲内でもう1つのバリアントに直面していると言って、この最初のセクションを解決します。

その原因と遺伝的基盤

社会用語を超えて、ダウン症は遺伝的観点から本当に興味深いイベントです。 まず、人間は二倍体（2n）であることを指摘します。つまり、1つは父親から、もう1つは母親から受け継いだ同じ染色体の2つのシリーズを提示します。 私たちの体細胞（体の）のすべてを特徴付ける二倍体は、私たちに各核内に23対の染色体を持たせます、合計46になります。

これらの23ペアのうち、22ペアは常染色体で、1ペアは性的であることに注意してください。 生物学のレッスンでは、最後の2つの染色体が私たちの生物学的性別を表すものであることが強調されているため、この概念はおなじみのように聞こえます。XXは女性に対応し、XYは男性に対応します。 残りの染色体は、サイズと形状に基づいてリストされており、染色体1がすべての中で最大です（ 245,522,847塩基対、DNAの28％）および21最小（47,000,000塩基対、DNAのわずか1.5％） 人間）。

配偶子形成が起こると、生殖細胞は有糸分裂ではなく減数分裂によって分裂し、遺伝情報の半分の卵子と精子を生み出します 残りのセルよりも。 これらは半数体（n）と見なされ、次の理由でこのようにする必要があります。

一倍体卵（n）+一倍体精子（n）=二倍体接合子（2n）

減数分裂は有性生殖に不可欠です。減数分裂がなければ、受精によって生じる接合子は毎回、ますます多くの染色体ペア（4n、8nなど）を持つことになります。 もっと簡単に言えば、配偶子が遺伝情報を半分に「分割」すると、それらが集まったときに完全な細胞を形成します。 したがって、胎児は、その生涯にわたってその非性的細胞のそれぞれを決定する二倍体を回復します。

問題は、減数分裂中のゲノムのこの「分割」がうまく行われないことがあるということです。 したがって、 一染色体（染色体の欠如）、トリソミー（ペアの染色体の余分な全体または部分的なコピー）、さらにはテトラソミーが最終的に発生する可能性があります、2つしかないはずの染色体の4つのコピーの存在。

ダウン症は、21トリソミー、または同じものと見なされます。 21番染色体（男性1人と女性1人）は、必要以上にコピーが1つあり、合計で 三。 起こり得るトリソミーはそれだけではありません。たとえば、13トリソミーと18トリソミーもありますが、これらは 状態は中絶と新生児死亡にはるかに関連しています（中絶のほぼ70％は中絶の数の変化を示します 染色体）。

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なぜダウン症が発生するのですか？

この時点で、ダウン症は21トリソミーである、つまり21番染色体には必要以上にコピーが1つ多い（2 + 1）ことをすでに学びました。 減数分裂で前例のないエラーが発生するため、90％のケースでこの状態が散発的に発生します：卵子または精子が形成されているとき、21番染色体の代わりにカップル全体に受け継がれることがあります。 したがって、他の配偶子と組み合わせると、合計3つの染色体21（2 + 1）が得られ、46ではなく合計47の染色体が作成されます。

転座はごくわずかな割合で発生します、「家族性ダウン症」の通称を受け取るイベント。 彼らが報告する遺伝的複雑さのために、私たちは彼らの特殊性に立ち入るつもりはありませんが、それは私たちにとって十分です エラー以外にもいくつかのアクセサリメカニズムがあることを知って、 配偶子形成。

ダウン症の人の未来

ダウン症の人は、見た目よりも社会に存在しているからです。 この遺伝的状態は、700〜1,000人の出生ごとに最大1人で発生します そして世界中で約800万人がそれと一緒に住んでいます。 平均寿命は約60年です（数十年前はこの数字は 10年未満）、21トリソミーの人の数は増加すると予想されます 世界。

残念ながら、専門の医療機関は、ケースバイケースで話すとき、非常に異なるパラダイムを示しています。 研究によると ダウン症の子供や若者の社会的排除と戦うための運動活動プログラムの効率、ダウン症の乳児は、教室で「障害者」として分類されることが多いため、社会的活動への参加が妨げられ、疎外される傾向があります。

ダウンスペインは私たちに次のように言っているので、雇用状況はそれほど有利ではありません 法定年齢のこの遺伝的状態を持つ人々のほぼ95％は失業しています この国では。 不思議なことに、これらの人々に対して大企業で行われた契約の大部分は、それらを含めることで終わります スタッフに無期限に：すべての人間のように、彼らは整然とした、厳格なそして コミットメント。

最終的な考え

症候群の遺伝学を分析することは興味深いことですが、私たちは常に人々について話していることを忘れてはなりません。 したがって、読者には自分自身の内部を見て、正常性とは何かを尋ねることをお勧めします。 生物学的性別がアイデンティティを決定しない世界では、女性の平均余命 遺伝的状態のある人々はますます高くなり、発現が上で評価されています すべて、 「規範」が存在しないことに気付くたびに.

このため、正中線を超えるものは、根本的な遺伝的、感情的、身体的状態、または外部に表示されるかどうかにかかわらず、病理学と見なされるべきではありません。 それ自体が死や病気を意味しない限り、個人を定義する条件は、私たち人間が存在する膨大な範囲で予想されるよりも1つ多いバリアントと見なす必要があります。 そうして初めて、私たちは残りの人々を先入観や偏見なしに生きさせます。

書誌参照：

• Akhtar、F。、およびBokhari、S。 R。 に。 (2020). ダウン症（トリソミー21）。 StatPearls [インターネット]。
• 記事：ダウン症は病気ですか？、スペインのダウン症。 4月16日にピックアップ https://www.sindromedown.net/noticia/articulo-es-el-sindrome-de-down-una-enfermedad/
• Kazemi、M.、Salehi、M。、およびKheirollahi、M。 (2016). ダウン症：現在の状況、課題、および将来の展望。 分子細胞医学の国際ジャーナル、5（3）、125。