Rubinstein-Taybi 症候群：原因、症状および治療
胎児の発育中、私たちの遺伝子は、新しい存在を構成するさまざまな構造とシステムの成長と形成を命じるために作用します.
ほとんどの場合、この発達は遺伝情報を通じて正常化された方法で発生します。 しかし、時には遺伝子に突然変異が起こり、 発達。 これは、次のようなさまざまな症候群を引き起こします。 ルビンスタイン・タイビ症候群、その詳細を以下に示します。
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ルビンスタイン・タイビ症候群とは何ですか?
ルビンスタイン・タイビ症候群は、 遺伝的起源のまれな病気と考えられている 約 10 万人に 1 人の割合で発生します。 知的障害の存在、手足の親指の肥厚、発達が特徴です。 遅さ、低身長、小頭症、多様な顔面および解剖学的変化、これらを通じて探求される特徴 継続。
したがって、この病気は解剖学的（奇形）と精神的症状の両方を示します。 それらが何で構成され、どれほど深刻であるかを見てみましょう。
解剖学的変化に関連する症状
顔の形態学のレベルでは、 目が大きく開いている、またはハイパーテロリズム、まぶたが伸びている、口蓋が高い、上顎骨形成不全（上顎の骨の発達の欠如）およびその他の異常。 サイズに関しては、前に述べたように、ほとんどが短いだけでなく、ある程度の小頭症と骨の成熟の遅れがあることが非常に一般的です. この症候群のもう 1 つの見やすく代表的な側面は、手と足に見られ、親指は通常よりも広く、指骨は短くなっています。
この症候群を持つ人々の約4分の1 先天性心疾患の傾向がある未成年者の死亡につながる可能性があるため、特に注意して監視する必要があります。 罹患者の約半数が腎臓に問題を抱えており、他の問題を抱えていることもよくあります。 泌尿生殖器系の問題（女児の二分子宮や、一方または両方の睾丸の下降障害など） 子供）。
も発見されました 気道、胃腸系の危険な異常 そして、摂食や呼吸の問題につながる栄養に関連する臓器に. 感染症はよくあることです。 斜視や緑内障などの視覚障害や、中耳炎もよくみられます。 彼らは通常、最初の数年間は食欲がなく、チューブの使用が必要になる場合がありますが、成長するにつれて小児期の肥満に苦しむ傾向があります. 神経学的レベルでは、時々観察することができます 発作、さまざまながんのリスクが高くなります。
知的障害と発達障害
Rubinstein-Taybi 症候群によって生じる変化 また、神経系や発達過程にも影響を与えます. ゆっくりとした成長と小頭症は、この事実を助長します。
この症候群の人 通常、中等度の知的障害がある、 とともに IQ 30 から 70 の間。 この程度の障害により、話したり読んだりする能力を身につけることができるかもしれませんが、通常、彼らは通常の教育を受けることができず、特別な教育が必要です。
さまざまな発達のマイルストーンも かなりの遅れを示し、遅く歩き始める 這う段階でも特徴を発揮します。 スピーチに関しては、この能力を発達させない人もいます（その場合、手話を教えるべきです）。 そうしている人の語彙は限られていることが多いですが、教育によって刺激を受け、改善することができます。
特に成人では、突然の気分のむらや行動障害が発生する可能性があります。
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遺伝性疾患
この症候群の原因は遺伝的起源です。 具体的には、検出された症例は主に以下の存在に関連しています。 16 番染色体上の CREBBP 遺伝子の断片の欠失または消失. 他のケースでは、EP300 遺伝子の変異が 22 番染色体で検出されています。
ほとんどの場合、病気は散発的に現れます。つまり、遺伝的起源にもかかわらず、 原則として、遺伝性疾患ではなく、発生中に生じる遺伝子変異です。 胚性。 しかし 遺伝性の症例も検出されています、常染色体優性の方法で。
応用治療
Rubinstein-Taybi 症候群は、根治的な治療法がない遺伝病です。 治療は症状の緩和に重点を置きます、手術を通じて解剖学的異常を修正し、学際的な観点からその能力を高めます。
外科的レベルでは、変形を修正することが可能です 心臓、眼球、手足。 リハビリテーションと理学療法、言語療法、および運動と言語のスキルの獲得と最適化をサポートできるさまざまな療法と方法論。
最後に、多くの場合、心理的サポートと日常生活の基本的なスキルの習得が不可欠です。 家族と協力して支援と指導を提供することも必要です。
この症候群の影響を受ける人々の平均余命は正常である可能性があります 解剖学的変化、特に心臓の変化に由来する合併症が制御されている限り。
