ანენცეფალია: მიზეზები, სიმპტომები და პროფილაქტიკა

ნერვული მილის დეფექტები არის ცვლილებები, რომლებიც ხდება ნაყოფის განვითარების პირველი კვირების განმავლობაში და იწვევს სხვადასხვა სიმძიმის მანკებს. მიუხედავად იმისა, რომ ზოგიერთი მათგანი შეუთავსებელია ცხოვრებასთან, ზოგმა შეიძლება გამოიწვიოს მხოლოდ მსუბუქი დამბლა.

ანენცეფალიის შემთხვევა განსაკუთრებით მძიმეა; ტვინი ის სრულად არ არის ჩამოყალიბებული, ამიტომ ამ აშლილობის მქონე ბავშვები დიდხანს არ ცხოვრობენ. ვნახოთ რა არის ისინი ანენცეფალიის სიმპტომები და მიზეზები და როგორ შეიძლება ამ დეფექტის პრევენცია.

• დაკავშირებული სტატია: "მაკროცეფალია: მიზეზები, სიმპტომები და მკურნალობა"

რა არის ანენცეფალია?

ანენცეფალია ასევე ცნობილია როგორც "ღია თავის ქალის აპროსენცეფალია". ეს არის ნერვული მილის განვითარების დარღვევა, რომელიც იწვევს ნაყოფის ზრდის სერიოზულ დარღვევებს.

ანენცეფალიაში ტვინი და თავის ქალა არ ვითარდება როგორც მოსალოდნელი იყოუფრო მეტიც, ისინი ამას არასრულად აკეთებენ. ეს იწვევს ანენცეფალიით დაავადებული ბავშვების დაბადებას ტვინის დიდი უბნების, ზოგიერთი ძვლის გარეშე. თავისა და თავის კანის ნაწილების გარეშე, რისთვისაც ტვინი ნაწილობრივ არის აღმოაჩინეს.

ეს ცვლილება ხდება დაახლოებით ყოველი 1 ათას ორსულობაში; ამასთან, რადგან უმეტესად ნაყოფის სიცოცხლე სპონტანური აბორტით მთავრდება, ანენცეფალიით დაავადებული ჩვილების რიცხვი, რომლებიც იბადება, ყოველ 10,000 ახალშობილში 1-ია. გოგოებში ეს უფრო ხშირია, ვიდრე ბიჭებში.

ანენცეფალიით გამოწვეული დეფექტები უკიდურესად მძიმეა და ხელი შეუშალოს ბავშვის ცხოვრებას. დაზარალებული ბავშვების უმეტესობა დაბადებიდან რამდენიმე საათში ან დღეში იღუპება, თუმცა ანენცეფალიით დაავადებული ბავშვების შემთხვევებიც ყოფილა, რომლებმაც თითქმის 4 წელი იცოცხლეს.

ანენცეფალია შეიძლება იყოს სრული ან ნაწილობრივი. ნაწილობრივ ითვლება თავის ქალას სახურავი, ოპტიკური ბუშტუკები და ტვინის უკანა მხარე გარკვეულწილად განვითარებულია, ხოლო თუ ეს რეგიონები არ არსებობს ჩვენ ვსაუბრობთ ანენცეფალიაზე სულ

სიმპტომები და ნიშნები

ანენცეფალიით დაზარალებულ ახალშობილებში, ტელენცეფალონი, რომელიც შეიცავს ქერქს და შესაბამისად ცერებრალური ნახევარსფეროები, ჩვეულებრივ არ არსებობს; იგივე ითქმის თავის ქალის, მენინგისა და კანის შემთხვევაში. მის ადგილას ჩვეულებრივ მემბრანის თხელი ფენაა.

შესაბამისად, ანენცეფალია ბავშვს არ შეუძლია შეასრულოს ძირითადი ფუნქციები ან უმაღლესი, როგორ გრძნობენ ტკივილს, ისმენენ, ხედავენ, მოძრაობენ, გრძნობენ ემოციებს ან ფიქრობენ, მიუხედავად იმისა, რომ ზოგიერთ შემთხვევაში მათ შეუძლიათ რეფლექსური რეაქციების გამოცემა. ეს ნიშნავს, რომ ამ ცვლილების მქონე პატარები არასდროს იცნობენ თავიანთ გარემოს.

ამ ნიშნებისა და სიმპტომების გარდა, ხშირია სახისა და გულის დეფექტების დარღვევები. ცვლილებები უფრო მეტად აღინიშნება ტვინისა და თავის ქალას დაკარგული ნაწილისაგან.

ანენცეფალიის დიაგნოზის დასმა შესაძლებელია ორსულობის პერიოდში სხვადასხვა პროცედურის საშუალებით. ექოსკოპიამ შეიძლება გამოავლინოს პოლიჰიდრამნიონის არსებობა (ამნისტიური სითხის ჭარბი), ხოლო ამნიოცენტეზამ შეიძლება ალფა-ფეტოპროტეინის მომატებული დონის დადგენა.

ამ ცვლილების მიზეზები

ანენცეფალია ხდება ა ნერვული მილის ევოლუციის დეფექტი რაც ჩვეულებრივ ხდება ემბრიონის განვითარების მეოთხე კვირაში. ნერვული მილი არის სტრუქტურა, რომელიც წარმოშობს ცენტრალურ ნერვულ სისტემას, ანუ ტვინს და ზურგის ტვინი. ამ კონკრეტულ შემთხვევაში, მილი არ იკეტება თავის როსტრალურ ან ზედა ბოლოს.

არსებობს სხვა ცვლილებები, რომლებიც განპირობებულია ნერვული მილის არანორმალური განვითარებით; ერთობლივად ისინი ცნობილია როგორც "ნერვული მილის დეფექტები" და ანენცეფალიის გარდა მოიცავს spina bifida, რომელშიც ხერხემლის სვეტი არასრულად იკეტება და ქიარის მანკები, რომლებიც ტვინის ქსოვილის ზურგის არხში ვრცელდება.

ის ფაქტი, რომ ნერვული მილი სწორად არ იხურება, იწვევს ამნისტიურ სითხეში, რომელიც იცავს ნაყოფს კონტაქტში მოდის ნერვულ სისტემასთან, აზიანებს ნერვულ ქსოვილს და ხელს უშლის ტვინის ნორმალურ განვითარებას და საქართველოს cerebellumდა, შესაბამისად, იწვევს დეფიციტს ან თუნდაც მათთან დაკავშირებული ფუნქციების არარსებობას.

გენეტიკური და გარემო რისკის ფაქტორები

ჩვეულებრივ, ამ დეფექტის გამოჩენა დამოკიდებულია არა მემკვიდრეობაზე, არამედ ა გენეტიკური და გარემო ფაქტორების კომბინაცია. ამასთან, გამოვლენილია რამდენიმე შემთხვევა, როდესაც ანენცეფალია განმეორებით მოხდა იგივეში ოჯახი და ანენცეფალიით ბავშვის გაჩენა ზრდის რისკს, რომ იგი ასევე მოხდეს თანმიმდევრულ ორსულობაში.

კონკრეტული მემკვიდრეობითი მექანიზმი, რომლითაც ეს ხდება, ცნობილი არ არის, თუმცა ითვლება, რომ ანენცეფალიასა და MTHFR გენს შორის არსებობს კავშირი, რომელიც მონაწილეობს ვიტამინი B9, ასევე ცნობილი როგორც ფოლიუმის მჟავა ან ფოლატი. ამ გენის ცვლილებები, როგორც ჩანს, ზრდის ანენცეფალიის რისკს, თუმცა არც თუ ისე მნიშვნელოვნად.

CART1 ჰომეოპროტეინი, რომელიც ხრტილოვან უჯრედების განვითარებას იძლევა, ასევე ასოცირდება

გარემოს რისკის ფაქტორები რაც დედას ახდენს გავლენას, ალბათ უფრო გენეტიკურია. ამ ტიპის ფაქტორებს შორის სამეცნიერო კვლევა ხაზს უსვამს შემდეგს:

• ვიტამინი B9 დეფიციტი.
• სიმსუქნე.
• შაქრიანი დიაბეტიგანსაკუთრებით მაშინ, თუ ის I ტიპისაა და არ კონტროლდება.
• ზემოქმედება მომატებულ ტემპერატურაზე (მაგ. და ცხელება, საუნები).
• მოიხმარენ კრუნჩხვის საწინააღმდეგო მედიკამენტები, როგორიცაა ლამოტრიგინი.

ასევე ჩანს, რომ ანენცეფალია უფრო ხშირად გვხვდება აზიაში, აფრიკელ და ესპანელ დედებზე დაბადებულ ბავშვებში, თუმცა არ არის ცნობილი რატომ არის გამოწვეული ამ გაზრდილი რისკი.

მკურნალობა და პროფილაქტიკა

ანენცეფალია არ შეიძლება განკურნება. ჩვეულებრივ, ამ პრობლემით დაბადებულ ჩვილებს აძლევენ საკვებს და წყალს და ზრუნავენ კომფორტულია, მაგრამ ითვლება მედიკამენტების, ქირურგიული ჩარევის ან დამხმარე სუნთქვის გამოყენება შეუსაბამო; რადგან პატარა ვერასოდეს მიიღებს ცნობიერებას, მათ, როგორც წესი, ეძლევათ ბუნებრივად სიკვდილის საშუალება, ხელოვნური რეანიმაციის გარეშე.

კვლევამ აჩვენა, რომ ფოლიუმის მჟავის მიღება (ვიტამინი B9) მნიშვნელოვნად ამცირებს ნერვული მილის დეფექტების რისკს, მათ შორის ანენცეფალიას და ზურგის ზურგს. ეს ვიტამინი გვხვდება როგორც საკვებში, მაგალითად მწვანე ფოთლოვან ბოსტნეულში, ასევე დიეტურ დანამატებში; ამ მეორე შემთხვევაში, როგორც ჩანს, 0,4 მგ დღეში საკმარისია.

ამასთან, B9 ვიტამინის მიღება უნდა გაკეთდეს ორსულობამდე, ვინაიდან ეს ცვლილებებია წარმოიქმნება ჩვეულებრივ ნაყოფის განვითარების პირველ ეტაპზე, მანამ სანამ ქალი დაადგენს ორსულად ამრიგად, სპეციალისტები გირჩევენ ამ ვიტამინის მოხმარების გაზრდას, როდესაც დაიწყებთ ბავშვის გაჩენას.