გენეტიკური სეგრეგაცია: რა არის ეს, მახასიათებლები და მაგალითები

ცოცხალი არსებები მიიღებენ ორი ტიპის ბაზალურ სასიცოცხლო სტრატეგიას, რაც შეეხება შთამომავლობის კონცეფციას: უსქესო და სექსუალური გამრავლება.

უსქესო რეპროდუქციის დროს, უჯრედს ან უჯრედების ჯგუფს მშობლის ორგანიზმიდან წარმოშობს სხვა ფუნქციონალური პიროვნება, გენეტიკურად მისი მამა ან დედის ტოლი. ეს ხორციელდება ორმხრივი დაყოფის, ბუდობის, პოლიემბრიონის, პართენოგენეზისა და სხვა რთული პროცესების საშუალებით.

მეორეს მხრივ, სექსუალური რეპროდუქციის დროს არსებობს ორი სქესის ინდივიდუალური სახეობა: მამაკაცი და ქალი. ორივე წარმოქმნის გამეტებს დანარჩენი უჯრედების ნახევარი გენეტიკური ინფორმაციით (ისინი ჰაპლოიდურია) და მათი გაერთიანებისას წარმოიქმნება ზიგოტი, რომელიც აღადგენს თავის ნორმალურ ქრომოსომულ რაოდენობას (დიპლოიდია). ეს პროცესი ბევრად უფრო ძვირია, ვიდრე წინა, მაგრამ მას აქვს მრავალი უპირატესობა, რაც თავისთავად ხსნის ევოლუციას.

უსქესო გამრავლების დროს ყველა შთამომავალი მშობლის ორგანიზმის ტოლია. მეორეს მხრივ, სექსუალურ დროს თითოეულ ბავშვს აქვს განსხვავებული გენეტიკური შემადგენლობა, ვინაიდან მისი ქრომოსომების ნახევარი დედისაა, ხოლო მეორე ნახევარი - მამობრივი. კროსოვერის, ქრომოსომული პერმუტაციების და სხვა პროცესების გამო, რომლებიც მეიოზის დროს ხდება, არცერთი ვაჟი არ არის იგივე, რაც მისი ძმა (თუ ისინი ტყუპები არ არიან). შემდეგ, ჩვენ გითხრათ, რა შუაშია ეს

გენეტიკური სეგრეგაცია ყველა ამ ტერმინებით.

• დაკავშირებული სტატია: "დნმ თარგმანი: რა არის ეს და რა ფაზები აქვს"

რა არის გენეტიკური სეგრეგაცია?

თუ თქვენი ცხოვრების რომელიმე ეტაპზე დაინტერესებული ხართ გენეტიკით, ეს ნამდვილად ნაცნობი ჟღერს გრეგორ მენდელი. ეს ავგუსტინელი ძმაკაცი, კათოლიკე და ნატურალისტი, ფორმულირებულია ბარდაზე ექსპერიმენტების წყალობით (Pisum sativum) უფრო მეტი ვიდრე ცნობილ მენდელის კანონები, გამოქვეყნებული 1865–1866 წლებში. სამწუხაროდ, ამ დოკუმენტებმა სამეცნიერო კულტურაში პოპულარობა არ დაიწყეს 1900 წლამდე, სანამ მენდელი უკვე გარდაიცვალა.

თავის მხრივ, ტერმინი "გენეტიკური სეგრეგაცია" გულისხმობს გენების განაწილებას მშობლებიდან მეიოზის დროს ბავშვებზე, ეს არის ის, თუ რატომ წარმოიქმნა გენომი, რომელიც წარმოიშვა შთამომავლობისგან სხვადასხვა მშობლების გაერთიანების შემდეგ. გენის სეგრეგაციის მექანიზმების ასახსნელად, დიდი დახმარება იქნება მოკლედ მენდელის სამი კანონის გავლაში, ამიტომ ჩვენ განსაკუთრებული აღვნიშნეთ მისი ფიგურა.

მას შემდეგ, რაც მენდელის სამყაროში ჩავუღრმავდებით, საფუძველი უნდა ჩავაყენოთ. პირველ რიგში, უნდა აღინიშნოს, რომ ჩვენ ყურადღებას გავამახვილებთ დიპლოიდურ არსებებზე, ანუ ცხოველებსა და მცენარეებზე, რომლებიც თავიანთ ბირთვში წარმოადგენენ თითოეული ტიპის ჰომოლოგიური ქრომოსომების ორ ნაკრს (2n). თუ ადამიანს თითოეულ უჯრედში აქვს 46 ქრომოსომა, 23 დედისგან მოდის, 23 - მამისგან.

თითოეულ ქრომოსომაში არის დნმ – ის თანმიმდევრული სერია, რომლებსაც აქვთ ინფორმაცია ცილების ან რნმ – ის სინთეზისთვის საჭირო ინფორმაციით: გენები. მეორეს მხრივ, თითოეულ გენს შეიძლება ჰქონდეს განსხვავებული "ფორმები", რომლებიც დამოკიდებულია ნუკლეოტიდების თანმიმდევრობით, რომლებსაც ალელებს უწოდებენ. მას შემდეგ, რაც ჩვენს უჯრედის ბირთვებში გვაქვს თითოეული ტიპის ორი ქრომოსომა, ჩვენ ვამტკიცებთ, რომ ასევე გვაქვს ორი ალელი თითოეული გენისთვის.

კონკრეტული ალელი, ტიპური მენდელიანური გენეტიკის მიხედვით, შეიძლება იყოს დომინანტი (A) ან რეცესიული (a). დომინანტური ალელებია ისინი, რომლებიც გამოხატულია მათი პარტნიორისგან დამოუკიდებლად (AA ან Aa), ხოლო რეცესიული ალელები მოითხოვს, რომ ორივე ალელი ერთნაირი იყოს ერთი და იგივე გენისთვის (aa). მოცემული გენისთვის ინდივიდი შეიძლება იყოს ჰომოზიგოტური დომინანტი (AA), ჰომოზიგოტური რეცესიული (aa) ან ჰეტეროზიგოტური (Aa). ამ უკანასკნელ შემთხვევაში, დომინანტი თვისება (A) გამოიხატება, ხოლო მეორე ნიღბიანი (a).

ამ იდეების გათვალისწინებით, მხოლოდ ამის გარკვევა შეგვიძლია გენოტიპი არის გენეტიკური ინფორმაციის ერთობლიობა დნმ-ის სახით, რომელსაც ატარებს კონკრეტული ცოცხალი არსება, ხოლო ფენოტიპი არის ამ გენომის ნაწილი, რომელიც გამოხატულია ხილულ დონეზე.

ამ ეტაპზე ხაზგასმით უნდა აღინიშნოს, რომ ფენოტიპი არის გარემოსა და გენების პროდუქტი, ამიტომ გენომი ყოველთვის სრულად არ ხსნის გარე მახასიათებლებს. ახლა მოდით ვნახოთ მენდელის კანონები.

ფენოტიპი: გენოტიპი + გარემო

1. ერთგვაროვნების პრინციპი (1 თაობა)

ავიღოთ გამოგონილი მაგალითი, რომელიც ოდნავ გადაუხვევს მენდელური ბარდის ტიპურ თესლებს. ერთი წუთით წარმოიდგინეთ ჩვენთან, რომ ფრინველის სახეობას აქვს გენომში COL1 გენი, რომელიც აკოდრებს ბუმბულის შეფერილობას.

თავის მხრივ, ამ გენს ორი ვარიანტი აქვს: COL1A და COL1a. პირველი ალელი (A) დომინანტია და ვლინდება ფენოტიპის დონეზე წითელი ელფერით, ხოლო მეორე (a) არის რეცესიული და მანიფესტებთან ერთად ყვითელი ფერია.

ერთგვაროვნების პრინციპის თანახმად, თუ ორი ჰომოზიგოტური მშობელი გაერთიანდება (ერთს აქვს ორი AA ალელი და მეორეს ორი ალელი), ყველა ბავშვი იქნება ჰეტეროზიგოტი (Aa) იმ გენისთვის, გამონაკლისის გარეშე. ამრიგად, ერთ-ერთი მშობელი იქნება წითელი (AA), მეორე იქნება ყვითელი (aa) და ყველა შთამომავალიც წითელი იქნება (Aa), რადგან წითელი თვისება ზევით არის მოყვითალოზე.

• შეიძლება დაგაინტერესოთ: "ქრომოსომები: რა არის ისინი, მახასიათებლები და როგორ მუშაობენ ისინი"

2. სეგრეგაციის პრინციპი (მეორე თაობა)

ახლა ვნახოთ, რა მოხდება, თუ ამ წითელი თაობა (Aa) გამრავლდება მასში. ჯერ ვიყენებთ ფორმულას და შემდეგ ავუხსნით შედეგს:

Aa x Aa = ¼ AA, ¼ Aa, ¼ Aa, aa

ამ მნიშვნელობიდან გამომდინარე, თუ ორი ჰეტეროზიგოტი გადაკვეთა მოცემული გენისთვის, მეოთხედიდან 1 ლეგენდა იქნება ჰომოზიგოტური დომინანტი, მეოთხედიდან 2 იქნება ჰეტეროზიგოტური და მეოთხედიდან 1 იქნება ჰომოზიგოტური რეცესიული.

თუ ჩვენს მაგალითს დავუბრუნდებით, დავინახავთ, რომ ოთხიდან ოთხი წითელი ბავშვი სამი წყვილი წითელი მშობლიდან გამოდის ასევე (Aa და AA), მაგრამ ერთი მათგანი აღადგენს ყვითელ ფენოტიპს (aa), რომელიც ნიღბიანი იყო თაობაში წინა

ამრიგად, წითელი ნიშნის სიხშირე ნაწილდება მოსახლეობაში 3: 1 თანაფარდობით. ამ ფუნდამენტური სტატისტიკური დასკვნით ნაჩვენებია, რომ მშობლების ალელები გამოიყოფა გამეტების წარმოქმნის დროს მეიოზური უჯრედების დაყოფით.

3. დამოუკიდებელი გადაცემის პრინციპი (მე -3 თაობა)

იმის სანახავად, თუ როგორ ნაწილდება ალელები, თუ მათ შორის გადავკვეთთ მესამე თაობის წარმომადგენლებს, დაგვჭირდება მაგიდა სულ 16 ადგილით, რადგან თითოეული ვარიანტის (AA, Aa, Aa და aa) ტირაჟირება შესაძლებელია ნებისმიერ სხვასთან ერთად (4x4: 16).

ჩვენ არ ვაპირებთ ამ შედეგებზე ყურადღების გამახვილებას, რადგან წინა მაგალითისთვის ჩვენთვის ცხადი გახდა, რომ დომინანტური წითელი თვისებაა ის, რაც ჩვენი ფრინველების ბუმბულის ფერში გაიმარჯვებს.

ნებისმიერ შემთხვევაში, ჩვენ დაინტერესებულნი ვართ დამოუკიდებელი გადაცემის პრინციპის იდეის გადარჩენაში: სხვადასხვა ნიშნით კოდირებული სხვადასხვა თვისებები დამოუკიდებლად მემკვიდრეობით გადადისსხვა სიტყვებით რომ ვთქვათ, "ბუმბულის ფერის" თვისების მემკვიდრეობის ნიმუში, რომელიც ჩვენ ვაჩვენეთ, არ ახდენს გავლენას "ბის ზომაზე" ხასიათზე. ეს ეხება მხოლოდ გენებს, რომლებიც სხვადასხვა ქრომოსომაში არიან, ან ერთი და იგივე ქრომოსომის მნიშვნელოვან მანძილზე.

გენეტიკური სეგრეგაციის პოსტულაციების შეზღუდვები

მიუხედავად იმისა, რომ ამ კანონებმა ჩაუყარა საფუძველი იმას, რაც ახლა ჩვენ ვიცით, როგორც გენეტიკური მემკვიდრეობა (და შესაბამისად, გენეტიკა) მოლეკულური და დისციპლინის ყველა ასპექტი), აუცილებელია იმის გაცნობიერება, რომ ისინი გარკვეულწილად მიღებიდან ცოტათი ჩამოდიან ცოდნა

Მაგალითად, ეს პროგრამები არ ითვალისწინებს გარემოს გავლენას ფენოტიპზე (ნიმუშის გარეგნობა) და გენოტიპზე (მისი გენომი). თუ მზის სხივების მოქმედებით ჩვენი ჩიტების ბუმბული ქრებოდა (რაღაც ყოველგვარი მაგალითად, შესაძლებელია, რომ წითელი ფრინველის ფენოტიპი ნარინჯისფერი გახდეს წითელი მიუხედავად იმისა, რომ COL1 გენის AA და Aa ალელებთან ერთად ნიმუშებია, გარემო ცვლის გარე და ხილულს.

ასევე შესაძლებელია, რომ ბუმბულის ფერი იყოს კოდირებული რამდენიმე გენის ურთიერთქმედებით, როგორიცაა COL1, COL2, COL3 და COL4. უფრო მეტიც, წარმოიდგინეთ, რომ ერთ-ერთ მათგანს უფრო მეტი უპირატესობა აქვს დანარჩენებთან შედარებით და უფრო გადამწყვეტია საბოლოო ფენოტიპისთვის. აქ 8 სხვადასხვა ალელი და ძალიან რთული გენეტიკური საკითხი მოქმედებს, რომელთა ახსნა მხოლოდ მენდელის კანონებით არ შეიძლება, ამიტომ დრო იქნებოდა რაოდენობრივი გენეტიკის სფეროებში შესვლა.

როგორც საბოლოო განმარტება, გვსურს განვმარტოთ, რომ აქ მოყვანილი ყველა მაგალითი მოგონილია, რადგან არ გვაქვს ცოდნა იმის შესახებ, ნამდვილად არსებობს COL1 გენი, რომელიც აკოდირებს ამა თუ იმ ტონალობას ფრინველის სახეობებში ბუნება. ადამიანს გენომში 25000-მდე გენი აქვსასე რომ, წარმოიდგინეთ, რომ საჭიროა დაადასტუროთ ან უარყოთ ფენოტიპებისა და გენოტიპების არსებობა ბევრ სხვა ველურ სახეობაში, რომელთა თანმიმდევრობაც კი არ მოხდა.

რისი გარკვევაც გვინდა არის ის, რომ გენეტიკური სეგრეგაციის ამ კანონებით, რომლებიც მაგალითების საშუალებით გაჩვენეთ, აიხსნება ალელების გამოყოფა გამეტების წარმოების დროს, მეიოტიკური უჯრედების დაყოფით მოვლენებში რეპროდუქციული. მიუხედავად იმისა, რომ მრავალი თვისება არ რეგულირდება ამ მექანიზმებით, ისინი ყოველთვის კარგი ამოსავალი წერტილია გენების შესწავლის დასაწყებად, როგორც საგანმანათლებლო, ისე პროფესიულ დონეზე.