ჰანტინგტონის ქორეა: მიზეზები, სიმპტომები, ფაზები და მკურნალობა

მემკვიდრეობით მიღებული ერთ-ერთი ყველაზე ცნობილი დაავადებაა ჰანტინგტონის ქორეა, დეგენერაციული და განუკურნებელი აშლილობა ეს იწვევს უნებლიე მოძრაობებს და სხვა სიმპტომებს, რომლებიც გავლენას ახდენს ადამიანის ცხოვრების მრავალ სფეროში, თანდათანობით ინვალიდობს მას.

ამ სტატიაში ჩვენ აღწერს ჰანტინგტონის დაავადების მიზეზებს, ასევე ყველაზე გავრცელებული სიმპტომები და ფაზები, რომელთა პროგრესირებაც ხდება. დაბოლოს, ჩვენ ვისაუბრებთ იმ მკურნალობაზე, რომელიც ჩვეულებრივ გამოიყენება, რათა მაქსიმალურად შემცირდეს ცვლილებები.

• დაკავშირებული სტატია: "15 ყველაზე გავრცელებული ნევროლოგიური დარღვევა"

ჰანტინგტონის ქორეა: განმარტება და სიმპტომები

ჰანტინგტონის ქორეა არის მემკვიდრეობითი დეგენერაციული დაავადება, რომელიც გავლენას ახდენს თავის ტვინზე და ეს იწვევს ფიზიკური, შემეცნებითი და ემოციური ხასიათის სხვადასხვა სიმპტომებს.

ის განუკურნებელია და მთავრდება ადამიანის სიკვდილით, ძირითადად 10-დან 25 წლამდე. დახრჩობა, პნევმონია და გულის უკმარისობა ჰანტინგტონის დაავადების სიკვდილის ხშირი მიზეზია.

როდესაც სიმპტომები იწყება 20 წლამდე, გამოიყენება ტერმინი "არასრულწლოვანი ჰანტინგტონის დაავადება". ამ შემთხვევებში, კლინიკური სურათი გარკვეულწილად განსხვავდება ჩვეულებრივიდან და დაავადების პროგრესი უფრო სწრაფია.

ამ დაავადების ყველაზე დამახასიათებელი ნიშანია ქორეა, რომელიც მას თავის სახელს აძლევს. იგი ცნობილია როგორც "ქორეა" ნევროლოგიური დარღვევების ჯგუფისთვის, რომლებიც იწვევენ ფეხისა და ხელების კუნთების უნებლიე და არარეგულარულ შეკუმშვას. მსგავსი მოძრაობები სახეზეც გვხვდება.

Იმ შემთხვევაში არასრულწლოვანი ჰანტინგტონის ქორეა სიმპტომები შეიძლება გარკვეულწილად განსხვავებული იყოს. გამოირჩევა ახალი ინფორმაციის სწავლის სირთულეები, მოტორული მოუხერხებლობა, უნარების დაკარგვა, სიარული სიხისტე და მეტყველების დარღვევები.

ამ აშლილობის მიზეზები

ჰანტინგტონის ქორეა განპირობებულია გენეტიკური მუტაციით მემკვიდრეობით მიიღება აუტოსომური დომინანტი მექანიზმი. ეს გულისხმობს, რომ დაზარალებული ადამიანის შვილებს 50% აქვთ გენი მემკვიდრეობით, მათი ბიოლოგიური სქესისგან დამოუკიდებლად.

მუტაციის სიმძიმე ასევე ნაწილობრივ დამოკიდებულია მემკვიდრეობაზე და გავლენას ახდენს სიმპტომების განვითარებაზე. ყველაზე მძიმე შემთხვევებში დაზარალებული გენი ("ჰანტინგტინი") თავს იჩენს ძალიან ადრე და ძლიერად.

ეს დაავადება აზიანებს მთელ ტვინს; თუმცა, ყველაზე მნიშვნელოვანი დაზიანება ხდება ბაზალურ განგლიებში, ქვეკორტიკალური სტრუქტურები, რომლებიც დაკავშირებულია მოძრაობასთან. "ნეოსტრიატუმის" სახელით ცნობილი ტერიტორია, რომელიც შედგება caudate ბირთვი და პუტამენი, განსაკუთრებით დაზარალდა.

• დაკავშირებული სტატია: "ბაზალური განგლია: ანატომია და ფუნქციები"

დაავადების განვითარება

ჰანტინგტონის დაავადების სიმპტომები განსხვავდება კონკრეტული შემთხვევის მიხედვით. ამასთან, მისი პროგრესი ჩვეულებრივ ჯგუფდება სამ განსხვავებულ ფაზად.

ცვლილებები უარესდება ფსიქოფიზიოლოგიური სტრესის პირობებში, აგრეთვე როდესაც ადამიანი განიცდის ინტენსიურ სტიმულაციას. ანალოგიურად, წონის დაკლება ხშირია დაავადების ყველა ფაზაში; მნიშვნელოვანია მისი კონტროლი, ვინაიდან მას შეიძლება ძალიან ნეგატიური შედეგები მოყვეს ჯანმრთელობისთვის.

1. საწყისი ეტაპი

ადრეულ წლებში დაავადება შეიძლება შეუმჩნეველი დარჩესჰანტინგტონის ადრეული ნიშნები შეიძლება იყოს დახვეწილი, რაც გულისხმობს სიჩქარის დაუცველ დარღვევებს მოძრაობა, შემეცნება, კოორდინაცია ან სიარული, ასევე ქორეული მოძრაობების გამოჩენა და სიმტკიცე

ემოციური დარღვევები ასევე ძალიან ხშირია უკვე საწყის ეტაპზე. კერძოდ, ხდება გაღიზიანება, ემოციური არასტაბილურობა და განწყობის დაქვეითება, რაც შეიძლება აკმაყოფილებდეს ძირითადი დეპრესიის კრიტერიუმებს.

2. შუალედური ეტაპი

ამ ფაზაში ჰანტინგტონის დაავადება უფრო თვალსაჩინოა და უფრო მეტად ერევა პაციენტების ცხოვრებაში. კორეა განსაკუთრებით პრობლემურია. საგნების ლაპარაკის, სიარულის ან დამუშავების სირთულეები ისინი ასევე იზრდება; კოგნიტურ დაქვეითებასთან ერთად, რომელიც მნიშვნელოვანი ხდება, ეს სიმპტომები ხელს უშლის დამოუკიდებლობასა და თვითდასაქმებას.

მეორეს მხრივ, ემოციური სიმპტომების გაუარესება სოციალურ ურთიერთობებს აზიანებს. დიდწილად, ეს განპირობებულია ჰანტინგტონის დაავადებისგან გამოწვეული ქცევითი დეზინჰიბით, რაც იწვევს სხვა ადამიანებში აგრესიულობას ან ჰიპერექსუალობას, სხვა დარღვეულ ქცევებს შორის. მოგვიანებით სექსუალური სურვილი შემცირდება.

შუალედური ფაზის სხვა ტიპიური სიმპტომებია სიამოვნების შემცირება (ანჰედონია) და დარღვევები ჩავარდნის ან ძილის დროს, რაც ძალიან მაწუხებს პაციენტებს.

3. მოწინავე ფაზა

ჰანტინგტონის ქორეის ბოლო ეტაპი ხასიათდება ლაპარაკისა და ნებაყოფლობითი მოძრაობების შესრულების შეუძლებლობა, თუმცა ადამიანების უმეტესობა ინარჩუნებს ინფორმირებულობას გარემოს შესახებ. ასევე არსებობს შარდვისა და დეფეკაციის სირთულეები. ამიტომ, ამ პერიოდში პაციენტები მთლიანად დამოკიდებულნი არიან თავიანთ მომვლელებზე.

მიუხედავად იმისა, რომ ქორეული მოძრაობები შეიძლება გამწვავდეს, სხვა შემთხვევებში ისინი შესუსტდებიან, როდესაც დაავადება ძალიან განვითარებულია. ყლაპვის სირთულეები იზრდება და შეიძლება გამოიწვიოს სიკვდილი წყალში დახრჩობით. სხვა შემთხვევებში, სიკვდილი ხდება ინფექციების შედეგად. ასევე ამ ეტაპზე ბევრი თვითმკვლელობა ხდება.

დაავადების პროგრესი, ჩვეულებრივ, უფრო სწრაფია, როდესაც ის ადრეულ ასაკში ჩნდება, განსაკუთრებით ბავშვებსა და მოზარდებში, ამიტომ მოწინავე ფაზის სიმპტომები უფრო ადრე იჩენს თავს.

მკურნალობა და მართვა

ამჟამად არ არის ცნობილი ჰანტინგტონის დაავადების სამკურნალო საშუალება, ამიტომ ფიზიკური და შემეცნებითი ვარდნის შეჩერება შეუძლებელია. ამასთან, არსებობს სიმპტომური მკურნალობა, რომელსაც შეუძლია შეამსუბუქოს დისკომფორტი და გარკვეულწილად გაზარდოს დაზარალებულთა დამოუკიდებლობა.

დოფამინის ბლოკატორები გამოიყენება დაავადების პათოლოგიური ქცევის სამკურნალოდ, ხოლო დამატებითი მოძრაობებისთვის ისეთი წამლები, როგორიცაა ტეტრაბენაზინი და ამანტადინი.

დაავადების პროგრესირებასთან ერთად ფიზიკური საყრდენები, რომლებიც ხელს უწყობენ მოძრაობას, მოაჯირების მსგავსად. ფიზიკური თერაპია ასევე შეიძლება სასარგებლო იყოს მოძრაობის კონტროლის გაუმჯობესებაში და ფიზიკური ვარჯიში სარგებლობს ჯანმრთელობის საერთო მდგომარეობით, ფსიქოლოგიური და ემოციური სიმპტომების ჩათვლით.

ლაპარაკისა და ყლაპვის სირთულეები შეიძლება შემცირდეს ენობრივი თერაპიით. ასევე სპეციალური ჭურჭელი გამოიყენება საჭმელად, სანამ არ გახდება აუცილებელი მილის გამოკვება. რეკომენდებულია დიეტის საფუძველზე მკვებავი საკვები ადვილად საღეჭი პაციენტის პრობლემების შემცირების მიზნით.

• შეიძლება დაგაინტერესოთ: "პარკინსონი: მიზეზები, სიმპტომები, მკურნალობა და პროფილაქტიკა"